Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – Une dystrophie neuromusculaire progressive liée à l’X
- Himanshu Patni
- 15 septembre 2021
- BLOG, EN MILIEU HOSPITALIER
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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire et l’atrophie commencent à se propager pour affecter le tronc et les avant-bras et progressent progressivement pour impliquer d’autres muscles du corps. Elle se manifeste par l’absence de protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui provoque des lésions progressives pouvant conduire à la mort au cours de la troisième décennie de la vie.
La DMD est la forme de dystrophie musculaire infantile la plus courante et sa prévalence est estimée à 1 pour 3,500 XNUMX naissances vivantes. Elle touche principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle peut également toucher les femmes.
Actuellement, le médicament s’est révélé efficace pour retarder la progression du dysfonctionnement respiratoire, de la cardiomyopathie dilatée et de la scoliose. Exondys 51 (étéplirsen ; thérapie par saut d'exon), a L'oligonucléotide antisens (PMO) phosphorodiamidate morpholino est le premier médicament qui module l'épissage pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il a reçu l'approbation accélérée de la Food and Drug Administration (FDA) en Septembre 2016. Emflaza (déflazacort) est la toute première approbation par la FDA d'un oligonucléotide pour un corticostéroïde destiné au traitement de la DMD aux États-Unis. Selon les études de recherche, les glucocorticoïdes sont utilisés depuis plus de deux décennies et leurs avantages sont désormais bien connus. Ce sont les seuls médicaments dont il a été démontré qu’ils augmentent la force musculaire.
Les coûts des soins de santé pour les patients atteints de DMD sont déjà bien plus élevés que pour les personnes non atteintes. Une nouvelle étude a révélé que les coûts totaux des soins de santé sont également plus élevés pour les patients âgés atteints de DMD. Le fardeau annuel estimé de la maladie, y compris les coûts directs médicaux et non médicaux, indirects et informels de la DMD, s'élevait à 65263 2017 € en XNUMX en Allemagne. On constate qu'à mesure que la maladie progresse, les besoins médicaux et l'utilisation des ressources de soins de santé s'intensifient. Aux États-Unis, on affirme que le recours aux soins de santé et les coûts médicaux de la DMD sont importants et augmentent avec l'âge. L'augmentation de la survie de la DMD grâce à la ventilation et à une prise en charge cardiaque plus efficace est susceptible d'être associée à une augmentation des coûts médicaux.
Certains des acteurs clés impliqués dans le développement de produits thérapeutiques pour le traitement de la DMD comprennent Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) ainsi que Santhera Pharmaceuticals (Idébénone).
Sarepta Therapeutics, l'un des principaux acteurs du développement du marché, a annoncé que la Division de neurologie de la Food and Drug Administration (la Division) a accepté sa demande de nouveau médicament (NDA) sollicitant une approbation accélérée pour Golodirsen (SRP-4053 ; thérapie par saut d'exon) et a fourni une date de mesure réglementaire du Août 19, 2019. La société a finalisé sa NDA fin 2018 dans le cadre d’une soumission continue et a demandé un examen prioritaire, qui a été accordé. L'entreprise a déjà reçu Désignation de médicament orphelin pour Golodirsen.
