Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) – Una Distrofia Neuromuscolare Progressiva Legata al Cromosoma X
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata da degenerazione e debolezza muscolare progressiva. Con il progredire della malattia, debolezza muscolare e atrofia iniziano a diffondersi interessando il tronco e gli avambracci e gradualmente progrediscono fino a coinvolgere ulteriori muscoli del corpo. Si manifesta con l'assenza della proteina distrofina nelle fibre muscolari, che causa danni progressivi che portano alla morte nel terzo decennio di vita.
La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare a esordio infantile e la prevalenza è stimata in 1 su 3.500 nati vivi. Colpisce principalmente i maschi, ma in rari casi può colpire anche le femmine.
Attualmente, i farmaci finora si sono dimostrati efficaci nel ritardare la progressione della disfunzione respiratoria, della cardiomiopatia dilatativa e della scoliosi. Exondys 51 (eteplirsen; terapia di salto dell'esone), un Oligonucleotide antisenso morfolino fosforodiammidato (PMO) è il primo farmaco che modula lo splicing per trattare i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Ha ricevuto l'approvazione accelerata dalla Food and Drug Administration (FDA) a settembre 2016. Emflaza (deflazacort) è la prima approvazione FDA in assoluto di un corticosteroide per il trattamento della DMD negli Stati Uniti. Secondo gli studi di ricerca, i glucocorticoidi sono stati utilizzati per oltre due decenni e i benefici sono ormai ben noti. Sono l'unico farmaco che ha dimostrato di aumentare la forza muscolare.
I costi sanitari per i pazienti con DMD sono già molto più alti che per gli individui senza la malattia. Un nuovo studio ha scoperto che i costi sanitari totali sono più elevati anche per i pazienti più anziani con DMD. L'onere annuale stimato della malattia, inclusi i costi diretti medici e non medici, indiretti e di assistenza informale della DMD, ammontava a € 65.263 nel 2017 in Germania. Si è scoperto che con il progredire della malattia, il bisogno medico e l'utilizzo delle risorse sanitarie si intensificano. Negli Stati Uniti, si afferma che l'utilizzo dell'assistenza sanitaria e i costi medici della DMD sono sostanziali e aumentano con l'età. L'aumento della sopravvivenza alla DMD con ventilazione e la gestione cardiaca più efficace sono probabilmente associati a maggiori costi medici.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della DMD includono Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) e Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, uno dei principali attori nello sviluppo del mercato, ha annunciato che la Food and Drug Administration, Division of Neurology (la Divisione) ha accettato la sua New Drug Application (NDA) chiedendo l'approvazione accelerata per Golodirsen (SRP-4053; terapia di salto dell'esone) e ha fornito una data di azione normativa del 19 agosto 2019. La società ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione a rotazione e ha richiesto una revisione prioritaria, che è stata concessa. La società aveva precedentemente ricevuto la Designazione di Farmaco Orfano per Golodirsen.