Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) – Una Distrofia Neuromuscolare Progressiva Legata al Cromosoma X
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Con il progredire della malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare iniziano a diffondersi interessando il tronco e gli avambracci e gradualmente progrediscono fino a coinvolgere ulteriori muscoli del corpo. Si manifesta con l'assenza della proteina distrofina nelle fibre muscolari, che causa danni progressivi che portano alla morte nel terzo decennio di vita.
La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare a esordio infantile e la prevalenza è stimata in 1 su 3.500 nati vivi. Colpisce principalmente i maschi, ma in rari casi può colpire anche le femmine.
Attualmente, i farmaci finora hanno dimostrato di essere efficaci nel ritardare la progressione della disfunzione respiratoria, della cardiomiopatia dilatativa e della scoliosi. Exondys 51 (eteplirsen; terapia di salto dell'esone), un oligonucleotide antisenso morfolino fosforodiamidato (PMO) è il primo farmaco che modula lo splicing per trattare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Ha ricevuto l'approvazione accelerata dalla Food and Drug Administration (FDA) nel settembre 2016. Emflaza (deflazacort) è la prima approvazione in assoluto da parte della FDA di qualsiasi corticosteroide per il trattamento della DMD negli Stati Uniti. Secondo gli studi di ricerca, i glucocorticoidi sono stati utilizzati per oltre due decenni e i benefici sono ormai ben noti. Sono l'unico farmaco che ha dimostrato di aumentare la forza muscolare.
I costi sanitari per i pazienti con DMD sono già molto più alti rispetto agli individui senza la malattia. Un nuovo studio ha scoperto che i costi sanitari totali sono più elevati anche per i pazienti più anziani con DMD. L'onere annuale stimato della malattia, compresi i costi diretti medici e non medici, indiretti e informali di assistenza della DMD, è ammontato a € 65263 nel 2017 in Germania. È stato riscontrato che con il progredire della malattia, l'esigenza medica e l'utilizzo delle risorse sanitarie si intensificano. Negli Stati Uniti, si afferma che l'utilizzo dei servizi sanitari e i costi medici della DMD sono sostanziali e aumentano con l'età. L'aumento della sopravvivenza della DMD con la ventilazione e la gestione cardiaca più efficace è probabilmente associato a maggiori costi medici.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo della terapeutica per il trattamento della DMD includono Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) e Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, uno dei principali attori nello sviluppo del mercato, ha annunciato che la Food and Drug Administration, Division of Neurology (la Divisione) ha accettato la sua domanda di nuovo farmaco (NDA) chiedendo l'approvazione accelerata per Golodirsen (SRP-4053; terapia di salto dell'esone) e ha fornito una data di azione normativa del 19 agosto 2019. La società ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione graduale e ha richiesto una revisione prioritaria, che è stata concessa. La società aveva precedentemente ricevuto la designazione di farmaco orfano per Golodirsen.