Svelando il Codice Genetico: Esplorando le Frontiere della Genomica

Autore: Himanshu Patni

29 giugno 2023

Sbloccare il codice genetico: Esplorando le frontiere della genomica

Panoramica

La genomica è un campo interdisciplinare della biologia incentrato sulla struttura, la funzione, l'evoluzione, la mappatura e la modifica dei genomi. Un genoma è l'insieme completo del DNA di un organismo, compresi tutti i suoi geni e la sua configurazione strutturale gerarchica tridimensionale. A differenza della genetica, che si riferisce allo studio dei singoli geni e del loro ruolo nell'ereditarietà, la genomica mira alla caratterizzazione e alla quantificazione collettiva di tutti i geni di un organismo, delle loro interrelazioni e della loro influenza sull'organismo.

I geni possono dirigere la produzione di proteine con l'assistenza di enzimi e molecole messaggere. A loro volta, le proteine costituiscono le strutture del corpo come organi e tessuti, controllano le reazioni chimiche e trasportano segnali tra le cellule.

La genomica comporta anche il sequenziamento e l'analisi dei genomi attraverso l'uso del sequenziamento del DNA ad alta produttività e della bioinformatica per assemblare e analizzare la funzione e la struttura di interi genomi.

Genomica v/s Genetica

La genomica è distinta dalla genetica. Mentre la genetica è lo studio dell'ereditarietà, la genomica è definita come lo studio dei geni e delle loro funzioni, e delle relative tecniche.

La principale differenza tra genomica e genetica è che la genetica esamina il funzionamento e la composizione di un singolo gene, mentre la genomica affronta tutti i geni e le loro interrelazioni per identificare la loro influenza combinata sulla crescita e sullo sviluppo dell'organismo.

Il padre della genomica: Frederick Sanger (1918–2013)

Frederick Sanger, "il padre della genomica", è stato uno dei soli quattro scienziati a vincere due premi Nobel e l'unico a riceverli entrambi in chimica. Entrambi sono stati assegnati per l'invenzione di metodi per determinare l'ordine dei mattoni biologici della vita.

Applicazioni della Genomica

Genomica: Dimensione del mercato

Si prevede che la dimensione del mercato globale della genomica raggiungerà circa 96,25 miliardi di dollari USA entro il 2030. La dimensione del mercato globale della genomica è stata valutata a 27,90 miliardi di dollari USA nel 2021 e si prevede che crescerà a un CAGR del 20,9% durante il periodo di previsione dal 2022 al 2030.

Il mercato ha assistito a molteplici lanci di prodotti nel 2020 a causa dell'aumento della concorrenza per lo sviluppo di soluzioni di test genomici per COVID-19. Ad esempio, nel dicembre 2020, ThermoFisher ha lanciato Applied Biosystems TaqCheck SARS-CoV-2 Fast PCR Assay, un nuovo test PCR basato sulla saliva per la rilevazione dell'infezione da COVID-19. Allo stesso modo, nel giugno 2020, Cepheid ha annunciato lo sviluppo del test quattro in uno Xpert Xpress SARS-CoV-2/Flu/RSV, in grado di rilevare questi quattro agenti patogeni da un singolo campione. Questo test può essere eseguito sui sistemi GeneXpert di Cepheid.

Genomica: Fattori trainanti

  • Aumento del numero di progetti genomici finanziati dal governo per favorire la crescita: uno dei fattori principali che hanno contribuito alla crescita del mercato è il crescente numero di progetti genomici finanziati dal governo. Uno studio genomico è uno strumento essenziale che può aiutare lo sviluppo di terapie efficaci; un fattore primario per cui diverse organizzazioni governative stanno investendo in progetti genomici. Ad esempio, Genomics England ha collaborato con il NHS e ha avviato il Genomic Medicine Service, che ha incorporato il sequenziamento dell'intero genoma nell'assistenza medica di routine
  • Nuovi prodotti e servizi innovativi per favorire l'adozione del sequenziamento genomico: il passaggio verso le medicine personalizzate e la diminuzione dei costi del sequenziamento grazie all'introduzione della tecnologia NGS hanno prodotto diversi nuovi prodotti e servizi. Il mercato sta diventando gradualmente più competitivo con l'ingresso di nuovi operatori nel mercato e, di conseguenza, le aziende stanno introducendo prodotti e servizi avanzati per consolidare la propria posizione

Tipi di genomica

Le persone stanno studiando e sperimentando la genomica per molti scopi diversi. Ecco alcuni esempi dei diversi tipi di genomica:

  • Genomica strutturale: mira a determinare la struttura di ogni proteina codificata dal genoma
  • Genomica funzionale: mira a raccogliere e utilizzare i dati del sequenziamento per descrivere le funzioni dei geni e delle proteine
  • Genomica comparativa: mira a confrontare le caratteristiche genomiche tra specie diverse
  • Genomica delle mutazioni: studia il genoma in termini di mutazioni che si verificano nel DNA o nel genoma di una persona

Conclusione

In conclusione, la genetica, che si riferisce allo studio dei singoli geni e del loro ruolo nell'ereditarietà, la genomica mira alla caratterizzazione e alla quantificazione collettiva di tutti i geni di un organismo, delle loro interrelazioni e della loro influenza sull'organismo. La principale differenza tra genomica e genetica è che la genetica esamina il funzionamento e la composizione di un singolo gene, mentre la genomica affronta tutti i geni e le loro interrelazioni al fine di identificare la loro influenza combinata sulla crescita e sullo sviluppo dell'organismo. Il mercato ha assistito a molteplici lanci di prodotti nel 2020 a causa dell'aumento della concorrenza per lo sviluppo di soluzioni di test genomici per COVID-19.

Autore: Dipanshi Singh

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