Miastenia Gravis – Una malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare (GNM)
La miastenia gravis (MG) è il prototipo di malattia neuromuscolare con patogenesi immunologica. È una malattia autoimmune acquisita che colpisce la trasmissione sinaptica attraverso la giunzione neuromuscolare principalmente a causa della presenza di autoanticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) tra lo spazio sinaptico dei muscoli scheletrici. I primi segni clinici includono debolezza indolore seguita da ptosi e diplopia. Il mancato funzionamento dei muscoli si verifica perché non riescono a rispondere agli impulsi nervosi. A causa della mancanza di una corretta trasmissione dell'impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo si blocca, causando debolezza.
La miastenia gravis ha una prevalenza di circa 14-20 casi ogni 100.000 persone negli Stati Uniti. Il disturbo ha una frequenza e un riconoscimento crescenti e colpisce sia uomini che donne. La MG colpisce più comunemente le giovani donne adulte (sotto i 40 anni) e gli uomini anziani (sopra i 60 anni), ma può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia. I sintomi clinici caratteristici possono includere debolezza e affaticabilità oculare, bulbare o generalizzata. Il costo medio annuo dell'assistenza sanitaria negli Stati Uniti è stimato in $ 20.190 per persona, il che dimostra che, sebbene la MG sia rara, può rappresentare un onere finanziario significativo e cronico per coloro che ricevono la diagnosi. La mortalità di coloro che ricevono una diagnosi è in diminuzione e ciò può essere attribuito ai continui progressi medici, tra cui migliori opzioni di trattamento e miglioramenti nell'assistenza critica acuta.
L'attuale trattamento raccomandato per la MG include anti-acetilcolinesterasi (piridostigmina) per il controllo quotidiano o cronico dei sintomi; terapie immunomodulanti (immunoglobuline per via endovenosa [IVIG] e plasmaferesi), che vengono tipicamente utilizzate per l'esacerbazione acuta della malattia, ma sono state utilizzate anche per il controllo cronico dei sintomi; e farmaci immunosoppressori (steroidi, azatioprina, ciclosporina, micofenolato e metotrexato), che vengono utilizzati per la terapia di mantenimento e in genere impiegano da settimane a mesi per avere effetto.
Alcuni degli attori chiave coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della miastenia gravis includono Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridina fosfato); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Immunoglobulina G (IgG) normale umana); e Grifols Therapeutics (IGIV-C). Ulteriori approfondimenti su queste informazioni sono accessibili dal nostro rapporto sull'argomento "Miastenia gravis - Analisi della pipeline, 2019".
Amifampridina fosfato (Firdapse; Zenas) è un bloccante dei canali del potassio voltaggio-dipendenti. L'azione bloccante prolunga la depolarizzazione dei potenziali d'azione nervosi. Attualmente è nella fase III di sviluppo per il trattamento della miastenia gravis. La società prevede i risultati di punta dallo studio di fase III nella seconda metà del 2019. Ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla US Food and Drug Administration per il trattamento della miastenia gravis.
Autore: Yuktie