Miastenia Gravis – Una malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare (GNM)
La Miastenia Gravis (MG) è la malattia neuromuscolare prototipo con patogenesi immunologica. È una malattia autoimmune acquisita che colpisce la trasmissione sinaptica attraverso la giunzione neuromuscolare principalmente a causa della presenza di auto-anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) tra lo spazio sinaptico dei muscoli scheletrici. I primi segni clinici includono debolezza indolore seguita da ptosi e diplopia. L'incapacità dei muscoli di contrarsi normalmente si verifica perché non riescono a rispondere agli impulsi nervosi. A causa della mancanza di una corretta trasmissione dell'impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo viene bloccata causando debolezza.
La Miastenia Gravis ha una prevalenza di circa 14-20 casi ogni 100.000 individui negli Stati Uniti. Il disturbo ha una frequenza e un riconoscimento crescenti e colpisce sia uomini che donne. La MG colpisce più comunemente le giovani donne adulte (sotto i 40 anni) e gli uomini più anziani (sopra i 60 anni), ma può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia. I sintomi clinici caratteristici possono includere debolezza e affaticabilità oculare, bulbare o generalizzata. Il costo medio annuo dell'assistenza sanitaria negli Stati Uniti è stimato in $ 20.190 per persona, il che dimostra che, sebbene la MG sia rara, può rappresentare un onere finanziario significativo e cronico per coloro che portano la diagnosi. La mortalità di coloro che portano una diagnosi è in diminuzione e ciò può essere attribuito ai continui progressi medici, comprese migliori opzioni di trattamento e miglioramenti nell'assistenza acuta in terapia intensiva.
L'attuale trattamento raccomandato per la MG comprende anti-acetilcolinesterasi (piridostigmina) per il controllo quotidiano o cronico dei sintomi; terapie immunomodulanti (immunoglobuline per via endovenosa [IVIG] e scambio plasmatico), che vengono tipicamente utilizzate per l'esacerbazione acuta della malattia ma sono state utilizzate anche per il controllo cronico dei sintomi; e farmaci immunosoppressori (steroidi, azatioprina, ciclosporina, micofenolato e metotrexato), che vengono utilizzati per la terapia di mantenimento e in genere impiegano da settimane a mesi per vedere l'effetto.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della Miastenia Gravis includono Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Immunoglobulina G (IgG) umana normale); e Grifols Therapeutics (IGIV-C). Ulteriori approfondimenti su queste informazioni sono accessibili dal nostro rapporto sull'argomento "Miastenia Gravis – Analisi della Pipeline, 2019".
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) è un bloccante dei canali del potassio voltaggio-dipendenti. L'azione di blocco prolunga la depolarizzazione dei potenziali d'azione nervosi. Attualmente è nella fase III di sviluppo per il trattamento della Miastenia Gravis. La società prevede i risultati top-line dallo studio di fase III nella seconda metà del 2019. Ha ricevuto la Designazione di Farmaco Orfano dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento della Miastenia Gravis.
Autore: Yuktie