Miastenia Grave – Una malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare (NMJ)
La Miastenia Grave (MG) è la malattia neuromuscolare prototipo con patogenesi immunologica. È una malattia autoimmune acquisita che colpisce la trasmissione sinaptica attraverso la giunzione neuromuscolare principalmente a causa della presenza di autoanticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) tra lo spazio sinaptico dei muscoli scheletrici. I primi segni clinici includono debolezza indolore seguita da ptosi e diplopia. Il mancato funzionamento dei muscoli si verifica perché non riescono a rispondere agli impulsi nervosi. A causa della mancanza di una corretta trasmissione dell'impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo viene bloccata causando debolezza.
La Miastenia Grave ha una prevalenza di circa 14-20 casi ogni 100.000 individui negli Stati Uniti. La malattia ha una frequenza e un riconoscimento crescenti e colpisce sia uomini che donne. La MG colpisce più comunemente le giovani donne adulte (sotto i 40 anni) e gli uomini anziani (sopra i 60 anni), ma può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia. I sintomi clinici caratteristici possono includere debolezza e affaticabilità oculare, bulbare o generalizzata. Il costo medio annuale dell'assistenza sanitaria negli Stati Uniti è stimato in $ 20.190 per persona, il che dimostra che, sebbene la MG sia rara, può rappresentare un onere finanziario significativo e cronico per coloro che portano la diagnosi. La mortalità di coloro che portano una diagnosi è diminuita e ciò può essere attribuito ai continui progressi medici, comprese migliori opzioni di trattamento e miglioramenti nell'assistenza acuta in terapia intensiva.
L'attuale trattamento raccomandato per la MG include anti-acetilcolinesterasi (piridostigmina) per il controllo quotidiano o cronico dei sintomi; terapie immunomodulanti (immunoglobulina per via endovenosa [IVIG] e plasmaferesi), che vengono tipicamente utilizzate per l'esacerbazione acuta della malattia ma sono state utilizzate anche per il controllo cronico dei sintomi; e farmaci immunosoppressori (steroidi, azatioprina, ciclosporina, micofenolato e metotrexato), che vengono utilizzati per la terapia di mantenimento e in genere impiegano settimane o mesi per mostrare l'effetto.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della Miastenia Grave includono Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridina Fosfato); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Immunoglobulina umana normale G (IgG)); e Grifols Therapeutics (IGIV-C). Ulteriori approfondimenti su queste informazioni sono accessibili dal nostro report sull'argomento "Miastenia Grave - Analisi della pipeline, 2019".
Amifampridina Fosfato (Firdapse; Zenas) è un bloccante del canale del potassio voltaggio-dipendente. L'azione di blocco prolunga la depolarizzazione dei potenziali d'azione nervosi. Attualmente è nella fase III di sviluppo per il trattamento della Miastenia Grave. La società prevede i risultati top-line dallo studio di Fase III nella seconda metà del 2019. Ha ricevuto la Designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per il trattamento della Miastenia Grave.
Autore: Yuktie