Miastenia Gravis – Un Disturbo Autoimmune della Giunzione Neuromuscolare (JNM)
La miastenia grave (MG) è il prototipo di malattia neuromuscolare con patogenesi immunologica. È una malattia autoimmune acquisita che colpisce la trasmissione sinaptica tramite la giunzione neuromuscolare, principalmente a causa della presenza di auto-anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) tra lo spazio sinaptico dei muscoli scheletrici. I primi segni clinici includono debolezza indolore seguita da ptosi e diplopia. Il mancato funzionamento dei muscoli a contrarsi normalmente si verifica perché non possono rispondere agli impulsi nervosi. A causa della mancanza di una corretta trasmissione dell'impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo viene bloccata, con conseguente debolezza.
La miastenia grave ha una prevalenza di circa 14-20 casi ogni 100.000 individui negli Stati Uniti. Il disturbo ha una frequenza e un riconoscimento crescenti e colpisce sia uomini che donne. La MG colpisce più comunemente giovani donne adulte (sotto i 40 anni) e uomini più anziani (oltre i 60 anni), ma può verificarsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia. I sintomi clinici caratteristici possono includere debolezza e affaticabilità oculare, bulbare o generalizzata. Il costo medio annuale dell'assistenza sanitaria negli Stati Uniti è stimato a $ 20.190 a persona, dimostrando che, sebbene la MG sia rara, può rappresentare un onere finanziario significativo e cronico per coloro che ricevono la diagnosi. La mortalità di coloro che ricevono una diagnosi è in diminuzione e ciò può essere attribuito ai continui progressi medici, tra cui migliori opzioni di trattamento e miglioramenti nell'assistenza critica acuta.
L'attuale trattamento raccomandato per la MG include anticolinesterasici (piridostigmina) per il controllo dei sintomi giornalieri o cronici; terapie immunomodulanti (immunoglobuline endovenose [IVIG] e plasmaferesi), che vengono tipicamente utilizzate per l'esacerbazione acuta della malattia, ma sono state utilizzate anche per il controllo dei sintomi cronici; e farmaci immunosoppressori (steroidi, azatioprina, ciclosporina, micofenolato e metotrexato), che vengono utilizzati per la terapia di mantenimento e in genere impiegano settimane o mesi per vedere l'effetto.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della miastenia grave includonoCatalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Immunoglobulina G umana normale (IgG));eGrifols Therapeutics (IGIV-C).Ulteriori approfondimenti su queste informazioni sono accessibili dal nostro rapporto sull'argomento“Miastenia Gravis – Analisi della Pipeline, 2019”.
Amifampridina fosfato (Firdapse; Zenas)è un bloccante dei canali del potassio voltaggio-dipendenti. L'azione di blocco prolunga la depolarizzazione dei potenziali d'azione nervosi. Attualmente è in fase III di sviluppo per il trattamento della miastenia grave. L'azienda prevede irisultati di puntadallo studio di Fase III nellaseconda metà del 2019. Ha ricevutoDesignazione di Farmaco OrfanodallaUS Food and Drug Administrationper il trattamento della miastenia grave.
Autore: Yuktie