Niemann Pick Tipo-C (NPC) – Una Rara Malattia Pediatrica
Niemann Pick Tipo-C (NPC) è una rara malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale caratterizzata da epatosplenomegalia, malattia polmonare interstiziale, atassia, distonia e disturbi psichiatrici. Questi difetti derivano dal traffico di cellule da parte dei lipidi. Inoltre, i lisosomi sono inondati dall'accumulo di lipidi. Ciò porta a disfunzioni della membrana e può portare all'apoptosi. Le mutazioni nei geni NPC1 o NPC2 sono le principali cause di questa malattia. Tuttavia, il 95% dei pazienti è affetto dalla mutazione del gene NPC1.
L'insorgenza della NPC può verificarsi a qualsiasi età. La NPC è anche classificata in base all'età di insorgenza, che comprende perinatale, infantile precoce, infantile tardiva, giovanile e adulta. I sintomi neurologici associati sono soggetti a variare con l'età. Si stima che 1 nato vivo su 100.000-120.000 negli Stati Uniti sia affetto da questa malattia. La frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine.
L'individuazione della NPC è un'altra sfida attribuita alla mancanza di consapevolezza. Una volta individuati, i sintomi della malattia possono essere gestiti. Tuttavia, attualmente, l'obiettivo principale è sviluppare trattamenti al fine di ridurre al minimo sia i sintomi generali che la neurodegenerazione a causa della mancanza di terapie approvate. Miglustat (Zavesca) sviluppato da Actelion Pharmaceuticals è il primo e unico farmaco specifico approvato per questa malattia in Europa, Canada e Giappone. Il suo obiettivo è basato sull'alleviare i sintomi della malattia attenuando al contempo la neurodegenerazione. Negli Stati Uniti, la FDA ha rifiutato di approvare questo farmaco nel 2010 e ha richiesto ulteriori dati. Attualmente, non esiste alcuna terapia approvata negli Stati Uniti poiché la FDA ha rifiutato di approvare questo farmaco nel 2010 e ha richiesto ulteriori dati.
Attualmente, diverse aziende stanno lavorando in questo settore per sviluppare una solida pipeline di prodotti attivi per il trattamento di questa rara indicazione. I principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della NPC includono Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio tra gli altri. Le ciclodestrine e le piccole molecole sono il tipo principale di molecole che vengono utilizzate per lo sviluppo di farmaci. L'arimoclomolo è uno di questi farmaci che viene sviluppato da Orphazyme per la protezione dei neuroni dall'aggregazione e dalla tossicità delle proteine. Ha ricevuto la designazione di malattia pediatrica rara (gennaio 2019), la designazione di Fast Track (giugno 2016) e la designazione di farmaco orfano (gennaio 2015) dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense insieme alla designazione di farmaco orfano che è stata approvata dall'Unione Europea (UE) nel novembre 2014.
I farmaci sviluppati possono essere somministrati per via orale, endovenosa o intratecale lombare. Si prevede che questi farmaci saranno lanciati tra gli anni 2021 e 2024. La terapia genica è un'altra nuova terapia su cui si sta lavorando, anche se nella fase iniziale dello sviluppo della scoperta. Si prevede che lo sviluppo e il lancio di queste terapie porteranno a un trattamento migliore e a una maggiore durata della vita dei pazienti affetti da Niemann Pick Tipo C.
Autore: Surbhi Bafna
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