Autore: Himanshu Patni
10 febbraio 2023
Lo screening dei portatori è un test genetico utilizzato per determinare se una persona sana è portatrice di una malattia genetica recessiva. Fornisce informazioni permanenti sul rischio riproduttivo di un individuo e sulle sue probabilità di avere un figlio con una malattia genetica. Le malattie genetiche sono considerate disturbi permanenti, che possono essere causati da mutazioni o dall'eredità di geni difettosi dalla famiglia. La crescente prevalenza di malattie genetiche e la crescente consapevolezza dell'effetto di questi disturbi sul bambino sono i motori del mercato dello screening dei portatori. Ad esempio, l'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che 10 persone su 1000 siano affette. Ciò significa che tra i 70 e gli 80 milioni di persone nel mondo convivono con una di queste malattie.
Si prevede che il Mercato dello screening dei portatori crescerà a un ritmo costante di circa il 15% grazie alla crescente adozione della fecondazione in vitro e della crioconservazione. La crioconservazione e la fecondazione in vitro richiedono lo screening genetico dei genitori per comprendere il rischio di malattie genetiche. Ad esempio, secondo varie relazioni di ricerca, ogni anno i medici di tutto il mondo eseguono più di 2,5 milioni di cicli di fecondazione in vitro.
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In base al tipo, il mercato è stato suddiviso in screening esteso dei portatori e screening mirato dei portatori di malattie. Tra questi, il segmento dello screening esteso dei portatori detiene una quota dominante del mercato nel 2021. I test di screening esteso dei portatori sono i test che coprono la gamma dei test per i disturbi genetici. Questi test vengono eseguiti per valutare la possibilità che si verifichino le più alte malattie genetiche come la malattia di Tay-Sachs. L'espansione dei lanci di prodotti da parte delle aziende nella categoria è un fattore importante responsabile della quota redditizia del segmento nel mercato. Ad esempio, a febbraio 2020, Thermo Fisher Scientific ha introdotto una soluzione basata su NGS per la ricerca sullo screening esteso dei portatori. Lo Ion Torrent CarrierSeq ECS Kit per lo Ion GeneStudio S5 System consolida un approccio multi-piattaforma allo screening esteso dei portatori (ECS) in un'unica soluzione che estende il portafoglio di ricerca sulla salute riproduttiva dell'azienda, che include strumenti per l'analisi prenatale, postnatale, di fecondazione in vitro e di screening neonatale.
In base alla condizione medica, il mercato è stato suddiviso in fibrosi cistica, Tay Sachs, malattia di Gaucher, anemia falciforme, atrofia muscolare spinale e altri. Tra questi, l'anemia falciforme ha detenuto una quota considerevole nel 2021. L'anemia falciforme è tra i disturbi genetici più comuni in cui i globuli rossi del corpo cambiano forma da rotonda a falciforme e diventano rigidi, il che li rende incompatibili per trasportare abbastanza ossigeno. Ciò si traduce in anemia, perdita della vista, debole immunità e altre condizioni. L'alta prevalenza della malattia nelle economie più deboli attribuisce alla quota significativa del segmento. Ad esempio, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, fino al 40% delle persone in alcuni paesi africani ha il tratto falcemico.
In base alla tecnologia, il mercato è stato suddiviso in sequenziamento del DNA, reazione a catena della polimerasi, microarray e altri. Tra questi, il segmento del sequenziamento del DNA detiene una quota di rilievo del mercato nel 2021. Ciò è dovuto principalmente ai progressi tecnologici nella tecnologia, insieme all'espansione delle categorie di prodotti e ai lanci di prodotti basati sugli attributi del sequenziamento del DNA alla crescita del segmento. Ad esempio, a dicembre 2022, Bio-Techne e Oxford Nanopore Technologies hanno annunciato di aver sviluppato congiuntamente saggi di sequenziamento per la salute riproduttiva e lo screening dei portatori.
In base agli utenti finali, il mercato è stato suddiviso in ospedali, laboratori, cliniche e altri. Tra questi, il segmento dei laboratori ha detenuto la quota dominante nel 2021. Ciò è dovuto principalmente all'esperienza dei laboratori nella diagnosi di vari disturbi genetici, aumentando il pool di pazienti nei laboratori per la diagnosi.
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Per una migliore comprensione dell'adozione di mercato del settore dello screening dei portatori, il mercato viene analizzato in base alla sua presenza mondiale in paesi come Nord America (USA, Canada, Resto del Nord America), Europa (Germania, Regno Unito, Francia, Spagna, Italia, Resto d'Europa), Asia-Pacifico (Cina, Giappone, India, Resto dell'Asia-Pacifico), Resto del mondo. Si prevede che il Nord America deterrà una quota di mercato dominante nel 2021. La presenza dei principali attori del mercato e la crescente domanda di individuazione precoce della condizione genetica attribuiscono alla quota dominante dello screening dei portatori nella regione. Inoltre, l'aumento dell'incidenza di malattie genetiche e rare sono i fattori che contribuiscono alla crescita del mercato nella regione. Ad esempio, secondo i National Institutes of Health (NIH), ci sono circa 7.000 malattie rare che colpiscono tra i 25 e i 30 milioni di americani.
Alcuni dei principali operatori che operano sul mercato includono Myriad Genetics, Inc.; Cepheid; Illumina, Inc; Thermo Fisher Scientific; F. Hoffmann-La Roche Ltd; Laboratory Corporation of America Holdings; Otogenetics; T MedGenome; Genentech, Inc; e CENTOGENE N.V.
Segmentazione globale del mercato dello screening dei portatori
Approfondimenti di mercato, per tipo
· Screening esteso dei portatori
· Screening mirato dei portatori di malattie
Approfondimenti di mercato, per condizione medica
· Fibrosi cistica
· Tay-Sachs
· Malattia di Gaucher
· Anemia falciforme
· Atrofia muscolare spinale
· Altri
Approfondimenti di mercato, per tecnologia
· Sequenziamento del DNA
· Reazione a catena della polimerasi
· Microarray
· Altri
Approfondimenti di mercato, per utenti finali
· Ospedali
· Laboratori
· Cliniche
· Altri
Approfondimenti di mercato, per regione
· Nord America
o Stati Uniti
o Canada
o Resto del Nord America
· Europa
o Germania
o Regno Unito
o Francia
o Italia
o Spagna
o Resto d'Europa
· Asia-Pacifico
o Cina
o Giappone
o India
o Resto dell'Asia-Pacifico
· Resto del mondo
Profili delle principali aziende
· Myriad Genetics, Inc.
· Cepheid
· Illumina, Inc
· Thermo Fisher Scientific
· F. Hoffmann-La Roche Ltd
· Laboratory Corporation of America Holdings
· Otogenetics
· MedGenome
· Genentech, Inc
· CENTOGENE N.V.
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