デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) – 進行性 X 連鎖神経筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、進行性の筋変性と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患です。 病気が進行するにつれて、筋力低下と萎縮が広がり始め、体幹と前腕に影響を及ぼし、徐々に進行して体の他の筋肉にも影響を及ぼします。 これは筋線維にジストロフィンタンパク質が存在しないことで現れ、進行性の損傷を引き起こし、生後XNUMX年以内に死に至ります。
DMD は、小児期に発症する最も一般的な筋ジストロフィーであり、有病率は出生 1 人に 3,500 人であると推定されています。 主に男性に発症しますが、まれに女性にも発症することがあります。
現在のところ、この薬剤は呼吸機能障害、拡張型心筋症、側弯症の進行を遅らせるのに効果があることが示されています。 Exondys 51 (エテプリルセン; エクソンスキッピング療法)、 ホスホロジアミデート モルホリノ アンチセンス オリゴヌクレオチド (PMO) は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 患者を治療するためにスプライシングを調節する最初の薬剤です。 食品医薬品局（FDA）による早期承認を受けています。 September 2016. エムフラザ（デフラザコート） これは、米国でDMDを治療するためのコルチコステロイドとして初めてFDAが承認したオリゴヌクレオチドです。 研究によると、糖質コルチコイドは XNUMX 年以上にわたって使用されており、その利点は現在ではよく知られています。 これらは筋力を増加させることが証明されている唯一の薬です。
DMD患者の医療費はすでに、病気でない人よりもはるかに高額になっています。 新しい研究では、DMDの高齢患者の総医療費も高くなることが判明しました。 DMDの直接的な医療費と非医療費、間接的および非公式のケア費用を含む推定年間疾病負担は、65263年にドイツで合計2017ユーロでした。 病気が進行するにつれて、医療の必要性と医療資源の利用が増大することがわかっています。 米国では、DMDの医療利用と医療費は多額であり、年齢とともに増加すると言われています。 換気とより効果的な心臓管理により DMD の生存率が向上することは、医療費の増加に関連している可能性があります。
DMD の治療薬の開発に関与する主要なプレーヤーには次のような人がいます。 Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) & サンセラ・ファーマシューティカルズ（イデベノン）。
市場開発の主要企業の XNUMX つである Sarepta Therapeutics は、食品医薬品局神経部門 (部門) が、早期承認を求める新薬申請 (NDA) を受理したと発表しました。 Golodirsen (SRP-4053; エクソンスキッピング療法) そして、規制措置の日付を指定しました 8月の19、2019。 同社は、段階的提出の一環として 2018 年末に NDA を完了し、優先審査を要求し、認められました。 以前受け取った企業は、 希少疾病用医薬品の指定 ゴロディルセンのために。
