Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) – Progresywna dystrofia nerwowo-mięśniowa sprzężona z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna charakteryzująca się postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni. W miarę postępu choroby, osłabienie mięśni i atrofia zaczynają się rozprzestrzeniać, wpływając na tułów i przedramiona, i stopniowo obejmują dodatkowe mięśnie ciała. Objawia się brakiem białka dystrofiny we włóknach mięśniowych, co powoduje postępujące uszkodzenia prowadzące do śmierci w trzeciej dekadzie życia.
DMD jest najczęstszą formą dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie, a szacowana częstość występowania to 1 na 3500 żywych urodzeń. Dotyka głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć również kobiet.
Obecnie leki wykazały dotychczas skuteczność w opóźnianiu progresji dysfunkcji oddechowych, kardiomiopatii rozstrzeniowej i skoliozy. Exondys 51 (eteplirsen; terapia z pominięciem eksonów), fosforodiamidomorfolinowy antysensowny oligonukleotyd (PMO) jest pierwszym lekiem, który moduluje splicing w leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Otrzymał przyspieszoną zgodę od Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) we wrześniu 2016 r. Emflaza (deflazakort) jest pierwszym w historii oligonukleotydowym lekiem zatwierdzonym przez FDA, kortykosteroidem do leczenia DMD w Stanach Zjednoczonych. Zgodnie z badaniami naukowymi, glikokortykoidy są stosowane od ponad dwóch dekad, a korzyści są już dobrze znane. Są jedynym lekiem, który, jak wykazano, zwiększa siłę mięśni.
Koszty opieki zdrowotnej dla pacjentów z DMD są już znacznie wyższe niż dla osób bez tej choroby. Nowe badanie wykazało, że całkowite koszty opieki zdrowotnej są również wyższe dla starszych pacjentów z DMD. Szacowany roczny ciężar choroby, w tym bezpośrednie koszty medyczne i niemedyczne, pośrednie oraz koszty opieki nieformalnej DMD, wyniósł 65 263 EUR w 2017 r. w Niemczech. Stwierdzono, że w miarę postępu choroby nasila się potrzeba leczenia i wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się, że wykorzystanie opieki zdrowotnej i koszty leczenia DMD są znaczne i rosną z wiekiem. Zwiększone przeżycie chorych na DMD dzięki wentylacji i bardziej skuteczne leczenie kardiologiczne prawdopodobnie wiąże się ze wzrostem kosztów leczenia.
Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój leków do leczenia DMD to Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) i Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, jeden z kluczowych graczy w rozwoju rynku, ogłosiła, że Agencja ds. Żywności i Leków, Wydział Neurologii (Wydział) zaakceptowała wniosek o nowy lek (NDA), ubiegając się o przyspieszone zatwierdzenie dla Golodirsenu (SRP-4053; terapia z pominięciem eksonów) i ustaliła datę podjęcia działań regulacyjnych na 19 sierpnia 2019 r. Firma zakończyła swój NDA pod koniec 2018 roku w ramach ciągłego składania wniosków i wnioskowała o priorytetową ocenę, która została przyznana. Firma wcześniej otrzymała Oznaczenie leku sierocego dla Golodirsenu.