Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) – Postępująca dystrofia nerwowo-mięśniowa sprzężona z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się postępującą degeneracją mięśni i osłabieniem. Wraz z postępem choroby, osłabienie mięśni i atrofia zaczynają się rozprzestrzeniać, wpływając na tułów i przedramiona, i stopniowo postępują, obejmując dodatkowe mięśnie ciała. Objawia się brakiem białka dystrofiny we włóknach mięśniowych, co powoduje postępujące uszkodzenia prowadzące do śmierci w trzeciej dekadzie życia.
DMD jest najczęstszą formą dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie, a częstość występowania szacuje się na 1 na 3500 żywych urodzeń. Dotyka głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może również dotknąć kobiety.
Obecnie wykazano, że lek jest skuteczny w opóźnianiu postępu dysfunkcji oddechowej, kardiomiopatii rozstrzeniowej i skoliozy.Exondys 51 (eteplirsen; terapia z pominięciem eksonu),fosforodiamidano-morfolinowy antysensowny oligonukleotyd (PMO) jest pierwszym lekiem, który moduluje splicing w leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Otrzymał przyspieszone zatwierdzenie przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) wwrześniu 2016 r..Emflaza (deflazakort)jest pierwszym w historii zatwierdzeniem przez FDA oligonukleotydu jakiegokolwiek kortykosteroidu w leczeniu DMD w Stanach Zjednoczonych. Według badań, glukokortykoidy są stosowane od ponad dwóch dekad, a korzyści są już dobrze znane. Są jedynym lekiem, który, jak wykazano, zwiększa siłę mięśniową.
Koszty opieki zdrowotnej dla pacjentów z DMD są już znacznie wyższe niż dla osób bez tej choroby. Nowe badanie wykazało, że całkowite koszty opieki zdrowotnej są również wyższe dla starszych pacjentów z DMD. Szacowany roczny ciężar choroby, w tym bezpośrednie koszty medyczne i niemedyczne, pośrednie i nieformalne koszty opieki nad DMD, wyniósł 65 263 EUR w 2017 r. w Niemczech. Stwierdzono, że wraz z postępem choroby intensyfikuje się zapotrzebowanie na opiekę medyczną i wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się, że wykorzystanie opieki zdrowotnej i koszty leczenia DMD są znaczne i rosną wraz z wiekiem. Zwiększone przeżycie DMD dzięki wentylacji i bardziej skutecznemu leczeniu kardiologicznemu prawdopodobnie wiąże się ze zwiększonymi kosztami leczenia.
Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój terapii w leczeniu DMD toSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)iSanthera Pharmaceuticals (Idebenon).
Sarepta Therapeutics, jeden z kluczowych graczy w rozwoju rynku, ogłosiła, że Agencja ds. Żywności i Leków, Wydział Neurologii (Wydział) zaakceptowała wniosek o nowy lek (NDA), ubiegając się o przyspieszone zatwierdzenie dlaGolodirsen (SRP-4053; terapia z pominięciem eksonu)i wyznaczyła termin działania regulacyjnego na19 sierpnia 2019 r.Firma zakończyła swój NDA pod koniec 2018 r. w ramach ciągłego składania i zwróciła się o priorytetową ocenę, która została przyznana. Firma wcześniej otrzymałaOznaczenie leku sierocegodla Golodirsenu.