Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) – Postępująca dystrofia nerwowo-mięśniowa sprzężona z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się postępującą degeneracją mięśni i osłabieniem. Wraz z postępem choroby osłabienie mięśni i atrofia zaczynają się rozprzestrzeniać, wpływając na tułów i przedramiona, a następnie stopniowo obejmują dodatkowe mięśnie ciała. Objawia się brakiem białka dystrofiny we włóknach mięśniowych, co powoduje postępujące uszkodzenia prowadzące do śmierci w trzeciej dekadzie życia.
DMD jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie, a częstość występowania szacuje się na 1 na 3500 żywych urodzeń. Dotyka głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć również kobiet.
Obecnie leki, jak dotąd, okazały się skuteczne w opóźnianiu progresji zaburzeń oddechowych, kardiomiopatii rozstrzeniowej i skoliozy. Exondys 51 (eteplirsen; terapia z pominięciem eksonów), Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) jest pierwszym lekiem, który moduluje składanie, aby leczyć pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Otrzymał przyspieszone zatwierdzenie przez Food and Drug Administration (FDA) we wrześniu 2016 r. Emflaza (deflazacort) jest pierwszym w historii oligonucleotide, który uzyskał zgodę FDA na stosowanie kortykosteroidów w leczeniu DMD w Stanach Zjednoczonych. Według badań, glikokortykosteroidy są stosowane od ponad dwóch dekad, a korzyści są już dobrze znane. Są to jedyne leki, które, jak wykazano, zwiększają siłę mięśni.
Koszty opieki zdrowotnej dla pacjentów z DMD są już znacznie wyższe niż dla osób bez tej choroby. Nowe badanie wykazało, że całkowite koszty opieki zdrowotnej są również wyższe dla starszych pacjentów z DMD. Szacowany roczny koszt choroby, w tym bezpośrednie koszty medyczne i niemedyczne, pośrednie koszty opieki i koszty opieki nieformalnej, wyniósł 65 263 EUR w 2017 r. w Niemczech. Stwierdzono, że wraz z postępem choroby nasila się potrzeba leczenia i wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się, że wykorzystanie opieki zdrowotnej i koszty leczenia DMD są znaczne i rosną wraz z wiekiem. Zwiększone przeżycie osób z DMD z wentylacją i skuteczniejsze leczenie serca prawdopodobnie wiąże się ze zwiększonymi kosztami leczenia.
Do kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój leków do leczenia DMD należą Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) i Santhera Pharmaceuticals (Idebenon).
Sarepta Therapeutics, jeden z kluczowych graczy w rozwoju rynku, ogłosiła, że Food and Drug Administration, Division of Neurology (the Division) przyjęła wniosek o nowy lek (NDA) ubiegający się o przyspieszone zatwierdzenie dla Golodirsen (SRP-4053; terapia z pominięciem eksonów) i wyznaczyła datę działania regulacyjnego na 19 sierpnia 2019 r. Firma zakończyła składanie NDA pod koniec 2018 r. w ramach ciągłego zgłaszania i poprosiła o priorytetowy przegląd, który został przyznany. Firma wcześniej otrzymała Oznaczenie leku sierocego dla Golodirsen.