Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) – Postępująca dystrofia nerwowo-mięśniowa sprzężona z chromosomem X
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni. Wraz z postępem choroby osłabienie i zanik mięśni zaczynają rozprzestrzeniać się, wpływając na tułów i przedramiona, a następnie stopniowo obejmują kolejne mięśnie ciała. Objawia się brakiem białka dystrofiny we włóknach mięśniowych, co powoduje postępujące uszkodzenia prowadzące do śmierci w trzeciej dekadzie życia.
DMD jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie, a częstość występowania szacuje się na 1 na 3500 żywych urodzeń. Dotyka głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć również kobiet.
Obecnie wykazano, że leki są skuteczne w opóźnianiu progresji zaburzeń oddechowych, kardiomiopatii rozstrzeniowej i skoliozy. Exondys 51 (eteplirsen; terapia z pominięciem eksonu), fosforodiamidomorfolinowy antysensowny oligonukleotyd (PMO) jest pierwszym lekiem, który moduluje splicing w leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Otrzymał przyspieszone zatwierdzenie przez Food and Drug Administration (FDA) we wrześniu 2016 r. Emflaza (deflazakort) to pierwsze w historii zatwierdzenie przez FDA jakiegokolwiek kortykosteroidu w leczeniu DMD w Stanach Zjednoczonych. Zgodnie z badaniami naukowymi glikokortykosteroidy są stosowane od ponad dwóch dekad, a korzyści są już dobrze znane. Są jedynym lekiem, który, jak wykazano, zwiększa siłę mięśni.
Koszty opieki zdrowotnej dla pacjentów z DMD są już znacznie wyższe niż dla osób bez tej choroby. Nowe badanie wykazało, że całkowite koszty opieki zdrowotnej są również wyższe dla starszych pacjentów z DMD. Szacowany roczny ciężar choroby, w tym bezpośrednie koszty medyczne i niemedyczne, pośrednie koszty oraz koszty opieki nieformalnej związane z DMD, wyniósł 65 263 EUR w 2017 r. w Niemczech. Stwierdzono, że wraz z postępem choroby nasila się zapotrzebowanie na opiekę medyczną i wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się, że wykorzystanie opieki zdrowotnej i koszty leczenia DMD są znaczne i rosną z wiekiem. Zwiększone przeżycie pacjentów z DMD dzięki wentylacji i skuteczniejsze leczenie kardiologiczne prawdopodobnie wiąże się ze wzrostem kosztów leczenia.
Do kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój terapii w leczeniu DMD należą Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) i Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, jeden z kluczowych graczy w rozwoju rynku, ogłosiła, że Food and Drug Administration, Division of Neurology (Division) przyjęła jej wniosek o rejestrację nowego leku (NDA) ubiegający się o przyspieszone zatwierdzenie dla Golodirsenu (SRP-4053; terapia z pominięciem eksonu) i podała datę podjęcia decyzji regulacyjnej na 19 sierpnia 2019 r. Firma zakończyła swój NDA pod koniec 2018 r. w ramach procesu rolling submission i wnioskowała o priorytetową weryfikację, która została przyznana. Firma wcześniej otrzymała Oznaczenie leku sierocego dla Golodirsenu.