Miastenia Gravis – Autoimmunologiczne zaburzenie połączenia nerwowo-mięśniowego (NMJ)
Miastenia Gravis (MG) jest prototypową chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu immunologicznym. Jest to nabyta choroba autoimmunologiczna, która wpływa na transmisję synaptyczną poprzez złącze nerwowo-mięśniowe, głównie z powodu obecności autoprzeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR) w przestrzeni synaptycznej mięśni szkieletowych. Pierwsze objawy kliniczne obejmują bezbolesne osłabienie, po którym następuje opadanie powiek i podwójne widzenie. Niezdolność mięśni do normalnego kurczenia się wynika z tego, że nie reagują one na impulsy nerwowe. Z powodu braku prawidłowego przekazywania impulsu komunikacja między nerwem a mięśniem zostaje zablokowana, co powoduje osłabienie.
Miastenia Gravis występuje z częstością około 14-20 przypadków na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zaburzenie to występuje coraz częściej i jest coraz lepiej rozpoznawane, dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. MG najczęściej dotyka młode dorosłe kobiety (poniżej 40 roku życia) i starszych mężczyzn (powyżej 60 roku życia), ale może wystąpić w każdym wieku, w tym w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy kliniczne mogą obejmować osłabienie i męczliwość w obrębie oczu, opuszek palców lub osłabienie uogólnione. Szacuje się, że średni roczny koszt opieki zdrowotnej w USA wynosi 20 190 USD na osobę, co pokazuje, że chociaż MG jest rzadka, może stanowić znaczne i przewlekłe obciążenie finansowe dla osób, u których zdiagnozowano tę chorobę. Śmiertelność osób, u których zdiagnozowano tę chorobę, maleje, co można przypisać ciągłemu postępowi medycznemu, w tym lepszym opcjom leczenia, a także poprawie opieki nad pacjentami w stanie krytycznym.
Obecne zalecane leczenie MG obejmuje inhibitory acetylocholinoesterazy (pirydostygmina) w celu codziennej lub przewlekłej kontroli objawów; terapie immunomodulacyjne (dożylne immunoglobuliny [IVIG] i wymiana osocza), które są zwykle stosowane w przypadku ostrych zaostrzeń choroby, ale były również stosowane w przewlekłej kontroli objawów; oraz leki immunosupresyjne (sterydy, azatiopryna, cyklosporyna, mykofenolan i metotreksat), które są stosowane w leczeniu podtrzymującym i zwykle potrzeba od tygodni do miesięcy, aby zobaczyć efekt.
Niektóre z kluczowych podmiotów zaangażowanych w opracowywanie terapii leczenia miastenii obejmują: Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (ludzka normalna immunoglobulina G (IgG)); oraz Grifols Therapeutics (IGIV-C). Więcej informacji na ten temat można znaleźć w naszym raporcie na temat „Myasthenia Gravis – analiza rurociągów, 2019”.
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) jest blokerem kanału potasowego bramkowanego napięciem. Działanie blokujące przedłuża depolaryzację potencjałów czynnościowych nerwów. Obecnie jest w fazie III rozwoju w leczeniu miastenii. Firma przewiduje najlepsze wyniki z badania fazy III w drugiej połowie 2019 roku. Otrzymał Oznaczenie leku sierocego od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków w leczeniu miastenii.
Autor: Yuktie