Miastenia Gravis – Autoimmunologiczne zaburzenie złącza nerwowo-mięśniowego (NMJ)
Miastenia Gravis (MG) jest prototypową chorobą nerwowo-mięśniową o immunologicznej patogenezie. Jest to nabyta choroba autoimmunologiczna wpływająca na transmisję synaptyczną poprzez złącze nerwowo-mięśniowe, głównie z powodu obecności autoprzeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR) w przestrzeni synaptycznej mięśni szkieletowych. Pierwsze objawy kliniczne obejmują bezbolesne osłabienie, a następnie opadanie powieki i podwójne widzenie. Niezdolność mięśni do normalnego kurczenia się wynika z tego, że nie reagują one na impulsy nerwowe. Z powodu braku prawidłowego przekazywania impulsu, komunikacja między nerwem a mięśniem zostaje zablokowana, co prowadzi do osłabienia.
Miastenia Gravis występuje z częstością około 14-20 przypadków na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zaburzenie to występuje coraz częściej, jest coraz lepiej rozpoznawane i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. MG najczęściej dotyka młode dorosłe kobiety (poniżej 40 roku życia) i starszych mężczyzn (powyżej 60 roku życia), ale może wystąpić w każdym wieku, w tym w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy kliniczne mogą obejmować osłabienie i męczliwość dotyczące oczu, opuszek palców lub uogólnione. Roczny średni koszt opieki zdrowotnej w USA szacuje się na 20 190 USD na osobę, co pokazuje, że chociaż MG jest rzadka, może stanowić znaczne i przewlekłe obciążenie finansowe dla osób z tą diagnozą. Śmiertelność osób z tą diagnozą maleje, co można przypisać ciągłemu postępowi medycznemu, w tym lepszym opcjom leczenia, a także poprawie opieki w stanach nagłych.
Obecne zalecane leczenie MG obejmuje inhibitory acetylocholinoesterazy (pirydostygminę) w celu codziennej lub przewlekłej kontroli objawów; terapie immunomodulacyjne (dożylne immunoglobuliny [IVIG] i wymiana osocza), które są zazwyczaj stosowane w przypadku ostrych zaostrzeń choroby, ale były również stosowane w przewlekłej kontroli objawów; oraz leki immunosupresyjne (sterydy, azatiopryna, cyklosporyna, mykofenolan i metotreksat), które są stosowane w terapii podtrzymującej i zazwyczaj potrzebują tygodni lub miesięcy, aby zadziałać.
Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój terapii do leczenia Miastenii Gravis to Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Human normal immunoglobulin G (IgG)); i Grifols Therapeutics (IGIV-C). Więcej informacji na ten temat można znaleźć w naszym raporcie na temat “Myasthenia Gravis – Pipeline Analysis, 2019”.
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) jest blokerem kanału potasowego bramkowanego napięciem. Działanie blokujące przedłuża depolaryzację potencjałów czynnościowych nerwów. Obecnie znajduje się w fazie III rozwoju do leczenia Miastenii Gravis. Firma przewiduje najważniejsze wyniki z badania fazy III w drugiej połowie 2019 roku. Otrzymał status leku sierocego od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków do leczenia Miastenii Gravis.
Autor: Yuktie