Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) – rzadkie schorzenie pediatryczne
Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) jest rzadką, autosomalnie recesywną chorobą spichrzeniową lizosomów, charakteryzującą się hepatosplenomegalią, śródmiąższową chorobą płuc, ataksją, dystonią i zaburzeniami psychicznymi. Defekty te wynikają z zaburzeń transportu lipidów przez komórki. Co więcej, lizosomy są zalewane przez gromadzenie się lipidów. Prowadzi to do dysfunkcji błon i może prowadzić do apoptozy. Mutacja w genach NPC1 lub NPC2 jest główną przyczyną tej choroby. Jednak 95% pacjentów jest dotkniętych mutacją w genie NPC1.
Początek NPC może wystąpić w każdym wieku. NPC jest również klasyfikowana na podstawie wieku wystąpienia, który obejmuje okres okołoporodowy, wczesny okres niemowlęcy, późny okres niemowlęcy, młodzieńczy i dorosły. Objawy neurologiczne są zróżnicowane w zależności od wieku. Szacuje się, że na tę chorobę zapada 1 na 100 000-120 000 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Częstość występowania choroby jest równa u mężczyzn i kobiet.
Wykrywanie NPC jest kolejnym wyzwaniem, wynikającym z braku świadomości. Po wykryciu objawy choroby można kontrolować. Jednak obecnie głównym celem jest opracowanie leczenia w celu zminimalizowania zarówno ogólnych objawów, jak i neurodegeneracji z powodu braku zatwierdzonych terapii.Miglustat (Zavesca) opracowany przez Actelion Pharmaceuticalsjest pierwszym i jedynym specyficznym lekiem zatwierdzonym dla tej choroby wEuropie, Kanadzie,orazJaponii.Jego celem jest łagodzenie objawów choroby przy jednoczesnym osłabianiu neurodegeneracji. W USA FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 roku i wezwała do uzyskania dalszych danych. Obecnie w USA nie ma zatwierdzonej terapii, ponieważ FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 roku i wezwała do uzyskania dalszych danych.
Obecnie kilka firm pracuje w tym obszarze nad opracowaniem silnej palety aktywnych produktów do leczenia tego rzadkiego schorzenia. Kluczowi gracze zaangażowani w opracowywanie terapii do leczenia NPC obejmująOrphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBioi inni.Cyklodekstryny i małe cząsteczki są głównym rodzajem cząsteczek, które są wykorzystywane do opracowywania leków. Arimoklomol jest jednym z takich leków, który jest opracowywany przez Orphazyme w celu ochrony neuronów przed agregacją białek i toksycznością. Otrzymał on oznaczenie Rare Pediatric Disease Designation (styczeń 2019), Fast Track designation (czerwiec 2016) i Orphan Drug Designation (styczeń 2015) od US Food and Drug Administration (FDA) wraz z Orphan Drug Designation, która została zatwierdzona przez Unię Europejską (UE) w listopadzie 2014 r.
Opracowane leki mogą być podawane doustnie, dożylnie lub dokanałowo. Oczekuje się, że leki te zostaną wprowadzone na rynek w latach 2021-2024. Terapia genowa jest kolejną nowatorską terapią, nad którą się pracuje, choć na początkowym etapie rozwoju. Oczekuje się, że opracowanie i wprowadzenie tych terapii doprowadzi do lepszego leczenia i dłuższego życia pacjentów cierpiących na chorobę Niemanna-Picka typu C.
Autor:Surbhi Bafna
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
W przypadku pytań związanych ze sprzedażą prosimy o kontakt pod adresem;