Niemann Pick Type-C (NPC) – Rzadkie zaburzenie pediatryczne
Niemann Pick Type-C (NPC) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie spichrzeniowe lizosomalne, charakteryzujące się hepatosplenomegalią, śródmiąższową chorobą płuc, ataksją, dystonią i zaburzeniami psychicznymi. Te defekty powstają w wyniku transportu komórek przez lipidy. Ponadto lizosomy są zalewane przez akumulację lipidów. Prowadzi to do dysfunkcji błony i może prowadzić do apoptozy. Mutacje w genach NPC1 lub NPC2 są głównymi przyczynami tej choroby. Jednak 95% pacjentów dotkniętych jest mutacją genu NPC1.
Początek NPC może wystąpić w każdym wieku. NPC jest również klasyfikowane na podstawie wieku wystąpienia, który obejmuje okres okołoporodowy, wczesne niemowlęctwo, późne niemowlęctwo, okres młodzieńczy i dorosłość. Objawy neurologiczne są różne w zależności od wieku. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba dotyka 1 na 100 000–120 000 żywych urodzeń. Częstość występowania choroby jest taka sama u mężczyzn i kobiet.
Wykrycie NPC jest kolejnym wyzwaniem przypisywanym brakowi świadomości. Po wykryciu objawy choroby można leczyć. Obecnie jednak głównym celem jest opracowanie metod leczenia w celu zminimalizowania zarówno objawów ogólnych, jak i neurodegeneracji z powodu braku zatwierdzonych terapii. Miglustat (Zavesca) opracowany przez Actelion Pharmaceuticals jest pierwszym i jedynym specyficznym lekiem zatwierdzonym na tę chorobę w Europie, Kanadzie i Japonii. Jego celem jest łagodzenie objawów choroby przy jednoczesnym osłabianiu neurodegeneracji. W USA FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 r. i zażądała więcej danych. Obecnie w USA nie ma zatwierdzonej terapii, ponieważ FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 r. i zażądała więcej danych.
Obecnie kilka firm działa w tej dziedzinie, opracowując silną pulę aktywnych produktów do leczenia tego rzadkiego wskazania. Kluczowi gracze zaangażowani w rozwój terapii leczenia NPC to Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio między innymi. Cyklodekstryny i małe cząsteczki to główne typy cząsteczek, które są wykorzystywane do opracowywania leków. Arimoclomol to jeden z takich leków opracowywanych przez Orphazyme w celu ochrony neuronów przed agregacją i toksycznością białek. Otrzymał oznaczenie rzadkiej choroby pediatrycznej (styczeń 2019), oznaczenie Fast Track (czerwiec 2016) i oznaczenie leku sierocego (styczeń 2015) od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) wraz z oznaczeniem leku sierocego, które zostało zatwierdzone przez Unię Europejską (UE) w listopadzie 2014 r.
Opracowywane leki można podawać doustnie, dożylnie lub dokanałowo lędźwiowo. Oczekuje się, że leki te zostaną wprowadzone na rynek w latach 2021–2024. Terapia genowa to kolejna nowatorska terapia, nad którą trwają prace, choć na początkowym etapie rozwoju odkryć. Oczekuje się, że opracowanie i wprowadzenie tych terapii doprowadzi do lepszego leczenia i dłuższego życia pacjentów cierpiących na chorobę Niemanna Picka typu C.
Autor: Surbhi Bafna
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
W przypadku pytań dotyczących sprzedaży prosimy o kontakt pod adresem;