Niemann Pick Type-C (NPC) – Rzadkie zaburzenie pediatryczne
Niemann Pick Type-C (NPC) jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem spichrzeniowym lizosomów, charakteryzującym się hepatosplenomegalią, śródmiąższową chorobą płuc, ataksją, dystonią i zaburzeniami psychicznymi. Te defekty powstają w wyniku transportu komórek przez lipidy. Ponadto lizosomy są zalewane przez gromadzenie się lipidów. Prowadzi to do dysfunkcji błon i może prowadzić do apoptozy. Mutacje w genach NPC1 lub NPC2 są głównymi przyczynami tej choroby. Jednak 95% pacjentów dotkniętych jest mutacją genu NPC1.
Początek NPC może wystąpić w każdym wieku. NPC jest również klasyfikowane na podstawie wieku wystąpienia, który obejmuje okres okołoporodowy, wczesne dzieciństwo, późne dzieciństwo, okres młodzieńczy i dorosłość. Objawy neurologiczne związane z chorobą mogą się różnić w zależności od wieku. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba ta dotyka 1 na 100 000–120 000 żywych urodzeń. Częstość występowania choroby jest taka sama u obu płci.
Wykrycie NPC jest kolejnym wyzwaniem, wynikającym z braku świadomości. Po wykryciu można zarządzać objawami choroby. Jednak obecnie głównym celem jest opracowanie metod leczenia w celu zminimalizowania zarówno objawów ogólnych, jak i neurodegeneracji, ze względu na brak zatwierdzonych terapii. Miglustat (Zavesca) opracowany przez Actelion Pharmaceuticals jest pierwszym i jedynym specyficznym lekiem zatwierdzonym dla tej choroby w Europie, Kanadzie i Japonii. Jego celem jest łagodzenie objawów choroby przy jednoczesnym osłabianiu neurodegeneracji. W Stanach Zjednoczonych FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 roku i zażądała więcej danych. Obecnie w USA nie ma zatwierdzonej terapii, ponieważ FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 roku i zażądała więcej danych.
Obecnie kilka firm działa w tym obszarze, aby opracować silną gamę aktywnych produktów do leczenia tego rzadkiego wskazania. Kluczowi gracze zaangażowani w rozwój leków do leczenia NPC to Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio i inni. Cyklodekstryny i małe cząsteczki są głównymi rodzajami cząsteczek, które są wykorzystywane do opracowywania leków. Arimoclomol jest jednym z takich leków, który jest opracowywany przez Orphazyme w celu ochrony neuronów przed agregacją i toksycznością białek. Otrzymał oznaczenie Rare Pediatric Disease Designation (styczeń 2019), Fast Track designation (czerwiec 2016) i Orphan Drug Designation (styczeń 2015) od US Food and Drug Administration (FDA) wraz z oznaczeniem Orphan Drug Designation, które zostało zatwierdzone przez Unię Europejską (UE) w listopadzie 2014 r.
Opracowywane leki mogą być podawane doustnie, dożylnie lub dokanałowo lędźwiowo. Oczekuje się, że leki te zostaną wprowadzone na rynek w latach 2021–2024. Terapia genowa jest kolejną nowatorską terapią, nad którą trwają prace, choć na początkowym etapie rozwoju odkryć. Oczekuje się, że rozwój i wprowadzenie tych terapii doprowadzi do lepszego leczenia i dłuższego życia pacjentów cierpiących na Niemann Pick Type C.
Autor: Surbhi Bafna
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
W przypadku zapytań dotyczących sprzedaży prosimy o kontakt pod adresem;