Niemann Pick Type-C (NPC) – Rzadkie zaburzenie wieku dziecięcego
Niemann Pick Type-C (NPC) to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie spichrzeniowe lizosomów, charakteryzujące się hepatosplenomegalią, śródmiąższową chorobą płuc, ataksją, dystonią i zaburzeniami psychicznymi. Defekty te wynikają z transportu komórek przez lipidy. Co więcej, lizosomy są zalewane przez akumulację lipidów. Prowadzi to do dysfunkcji błon i może prowadzić do apoptozy. Mutacja genów NPC1 lub NPC2 jest główną przyczyną tej choroby. Jednak 95% pacjentów dotkniętych jest mutacją genu NPC1.
Początek NPC może wystąpić w każdym wieku. NPC klasyfikuje się również na podstawie wieku wystąpienia, który obejmuje okres okołoporodowy, wczesnoniemowlęcy, późnoniemowlęcy, młodzieńczy i dorosły. Objawy neurologiczne zależą od wieku. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba ta dotyka 1 na 100 000–120 000 żywych urodzeń. Częstość występowania choroby jest taka sama u mężczyzn i kobiet.
Wykrycie NPC jest kolejnym wyzwaniem ze względu na brak świadomości. Po wykryciu można leczyć objawy choroby. Obecnie jednak głównym celem jest opracowanie metod leczenia w celu zminimalizowania zarówno objawów ogólnych, jak i neurodegeneracji z powodu braku zatwierdzonych terapii. Miglustat (Zavesca) opracowany przez Actelion Pharmaceuticals jest pierwszym i jedynym specyficznym lekiem zatwierdzonym dla tej choroby w Europie, Kanadzie i Japonii. Jego celem jest łagodzenie objawów choroby przy jednoczesnym osłabianiu neurodegeneracji. W USA FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 r. i zażądała więcej danych. Obecnie w USA nie ma zatwierdzonej terapii, ponieważ FDA odmówiła zatwierdzenia tego leku w 2010 r. i zażądała więcej danych.
Obecnie kilka firm działa w tym obszarze, aby opracować silną bazę aktywnych produktów do leczenia tego rzadkiego wskazania. Kluczowi gracze zaangażowani w rozwój leków do leczenia NPC to między innymi Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio. Cyklodekstryny i małe cząsteczki to główne rodzaje cząsteczek, które są wykorzystywane do opracowywania leków. Arimoclomol jest jednym z takich leków, który jest opracowywany przez Orphazyme w celu ochrony neuronów przed agregacją białek i toksycznością. Otrzymał oznaczenie Rare Pediatric Disease Designation (styczeń 2019), Fast Track Designation (czerwiec 2016) i Orphan Drug Designation (styczeń 2015) od US Food and Drug Administration (FDA) wraz z Orphan Drug Designation, który został zatwierdzony przez Unię Europejską (UE) w listopadzie 2014 r.
Opracowane leki można podawać doustnie, dożylnie lub dokanałowo lędźwiowo. Oczekuje się, że leki te zostaną wprowadzone na rynek między rokiem 2021 a 2024. Terapia genowa to kolejna nowatorska terapia, nad którą trwają prace, choć na początkowym etapie rozwoju odkryć. Oczekuje się, że opracowanie i wprowadzenie tych terapii doprowadzi do lepszego leczenia i dłuższego życia pacjentów cierpiących na Niemann Pick Type C.
Autor: Surbhi Bafna
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
W przypadku zapytań dotyczących sprzedaży prosimy o kontakt pod adresem: