Adrenoleukodystrofia, czyli ALD, to śmiertelna choroba genetyczna, która dotyka 1 na 18 000 osób.

Adrenoleukodystrofia jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, która wynika z defektu peroksysomalnego beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA). Obecność VLCFA w mielinie wywołuje jej niestabilność, co skutkuje procesem immunologicznym, w którym prezentacja antygenu lipidowego może prowadzić do znacznego zniszczenia mieliny.

Najczęstszą postacią ALD jest postać sprzężona z chromosomem X, która wynika z mutacji transportera kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu kodowanego przez ABCD1. Jest to choroba klinicznie heterogeniczna, a jej postać mózgowa jest najcięższa. Zwykle diagnozuje się ją u chłopców w wieku od 4 do 8 lat. Objawy szybko postępują od pogorszenia funkcji poznawczych, uczenia się i zachowania do paraliżu, a ostatecznie do stanu wegetatywnego i śmierci. Spektrum cech klinicznych związanych z mutacją ALDP jest szerokie, od niewydolności kory nadnerczy po powoli postępującą mielopatię i demielinizację mózgu.

Aby uzyskać szczegółową analizę spisu treści raportów, przejrzyj: https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Dostępne są tylko dwie metody leczenia dziecięcej mózgowej X-ALD: olej Lorenza (suplement diety) i transplantacja komórek macierzystych. Pierwsza z nich nie poprawia znacząco objawów klinicznych choroby, natomiast druga ma poważne ograniczenia. Obecną opcją terapeutyczną dla najcięższych przypadków ALD jest przeszczep szpiku kostnego; jednak sama procedura wiąże się ze znacznym ryzykiem i nie zawsze jest skuteczna. Możliwości leczenia dzieci w bardziej zaawansowanych stadiach X-ALD lub dorosłej postaci choroby są bardzo ograniczone.

Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój terapii leczenia adrenoleukodystrofii to Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation i Viking Therapeutics i inni.

Analiza Pipeline Adrenoleukodystrofii

Segmentacja raportu

Produkty objęte fazą

• Faza III
• Faza II
• Faza I
• Przedkliniczna
• Przerwane

Ocena terapeutyczna według etapów

• Typ produktu
• Droga podania
• Typ cząsteczki

Analizowane najlepsze firmy

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics