Adrenoleukodystrofia, czyli ALD, to śmiertelna choroba genetyczna, która dotyka 1 na 18 000 osób.

Adrenoleukodystrofia jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, która wynika z defektu peroksysomalnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCFA). Obecność VLCFA w mielinie wywołuje jej niestabilność, co prowadzi do procesu o podłożu immunologicznym, w którym prezentacja antygenu lipidowego może skutkować znacznym zniszczeniem mieliny.

Najczęstszą postacią ALD jest postać sprzężona z chromosomem X, wynikająca z mutacji transportera kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach kodowanego przez ABCD1. Jest to klinicznie heterogenna choroba, której najcięższą postacią jest postać mózgowa. Zwykle diagnozowana jest u chłopców w wieku od 4 do 8 lat. Objawy szybko postępują, prowadząc do spadku funkcji poznawczych, uczenia się i zachowania, a następnie do paraliżu i ostatecznie do stanu wegetatywnego i śmierci. Spektrum cech klinicznych związanych z mutacją ALDP jest szerokie, od niewydolności kory nadnerczy po powoli postępującą mielopatię i demielinizację mózgu.

Szczegółową analizę spisu treści raportów można znaleźć pod adresem: https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Istnieją tylko dwie dostępne metody leczenia dziecięcej mózgowej X-ALD: olej Lorenza (suplement diety) i transplantacja komórek macierzystych. Pierwszy z nich nie poprawia znacząco objawów klinicznych choroby, natomiast drugi ma poważne ograniczenia. Obecną opcją terapeutyczną w najcięższych przypadkach ALD jest przeszczep szpiku kostnego; jednak sama procedura wiąże się ze znacznym ryzykiem i nie zawsze jest skuteczna. Opcje leczenia dzieci w bardziej zaawansowanych stadiach X-ALD lub postaci choroby u dorosłych są bardzo ograniczone.

Niektóre z kluczowych firm zaangażowanych w rozwój terapii leczenia adrenoleukodystrofii to Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation i Viking Therapeutics, między innymi.

Analiza Pipeline Adrenoleukodystrofii

Segmentacja raportu

Produkty objęte Fazą

• Faza III
• Faza II
• Faza I
• Przedkliniczna
• Przerwane

Ocena terapeutyczna według etapów

• Typ produktu
• Droga podania
• Typ cząsteczki

Analiza najlepszych firm

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics