Adrenoleukodystrofia, czyli ALD, to śmiertelna choroba genetyczna, która dotyka 1 na 18 000 osób.

Adrenoleukodystrofia to choroba sprzężona z chromosomem X, wynikająca z defektu peroksysomalnego beta-utleniania bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA). Obecność VLCFA w mielinie powoduje jej niestabilność, co skutkuje procesem immunologicznym, w którym prezentacja antygenu lipidowego może prowadzić do znacznego zniszczenia mieliny.

Najczęstszą postacią ALD jest postać sprzężona z chromosomem X, wynikająca z mutacji transportera kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach kodowanego przez ABCD1. Jest to choroba heterogeniczna klinicznie, przy czym postać mózgowa jest najcięższa. Zwykle diagnozowana jest u chłopców w wieku od 4 do 8 lat. Objawy szybko postępują, przechodząc przez pogorszenie funkcji poznawczych, uczenia się i zachowania, aż do paraliżu, a ostatecznie do stanu wegetatywnego i śmierci. Spektrum cech klinicznych związanych z mutacją ALDP jest szerokie, od niewydolności kory nadnerczy po powoli postępującą mielopatię i demielinizację mózgu.

Aby uzyskać szczegółową analizę spisu treści raportów, przejrzyj: https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Istnieją tylko dwie dostępne metody leczenia dziecięcej mózgowej X-ALD: olej Lorenza (suplement diety) i przeszczep komórek macierzystych. Pierwszy z nich nie poprawia znacząco objawów klinicznych choroby, natomiast drugi ma poważne ograniczenia. Obecną opcją terapeutyczną w najcięższych przypadkach ALD jest przeszczep szpiku kostnego; jednak sama procedura wiąże się ze znacznym ryzykiem i nie zawsze jest skuteczna. Opcje leczenia dzieci w bardziej zaawansowanych stadiach X-ALD lub dorosłej postaci choroby są bardzo ograniczone.

Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w rozwój terapii w leczeniu adrenoleukodystrofii to Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation i Viking Therapeutics i inni.

Analiza potoku leków w adrenoleukodystrofii

Segmentacja raportu

Produkty objęte fazą

• Faza III
• Faza II
• Faza I
• Przedkliniczna
• Przerwane

Ocena terapeutyczna według etapów

• Typ produktu
• Droga podania
• Typ molekuły

Analiza najlepszych firm

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics