Adrenoleukodystrofia, czyli ALD, to śmiertelna choroba genetyczna, która dotyka 1 na 18 000 osób

Adrenoleukodystrofiajest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, wynikającym z defektu peroksysomalnej beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA). Obecność VLCFA w mielinie indukuje niestabilność mieliny, co prowadzi do procesu immunologicznego, w którym prezentacja antygenu lipidowego może skutkować znacznym zniszczeniem mieliny.

Najczęstszą postacią ALD jest postać sprzężona z chromosomem X i wynika z mutacji transportera bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych kodowanego przez gen ABCD1. Ma ona heterogenny obraz kliniczny, przy czym postać mózgowa jest najcięższa. Rozpoznaje się ją zwykle u chłopców w wieku od 4 do 8 lat. Objawy szybko postępują, od spadku funkcji poznawczych, uczenia się i zachowania, aż po paraliż, a ostatecznie stan wegetatywny i śmierć. Spektrum cech klinicznych związanych z mutacją ALDP jest szerokie, począwszy od niewydolności kory nadnerczy po powoli postępującą mielopatię i demielinizację mózgową.

Aby uzyskać szczegółową analizę spisu treści raportów, przejdź do:https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Istnieją tylko dwa dostępne leczenia dla mózgowej postaci X-ALD u dzieci: Olej Lorenza (suplement diety) i przeszczep komórek macierzystych. Pierwszy z nich nie poprawia znacząco objawów klinicznych choroby, podczas gdy drugi ma poważne ograniczenia. Obecną opcją terapeutyczną w najcięższych przypadkach ALD jest przeszczep szpiku kostnego; jednak sama procedura wiąże się ze znacznym ryzykiem i nie zawsze jest skuteczna. Opcje leczenia dla dzieci w bardziej zaawansowanych stadiach X-ALD lub postaci choroby u dorosłych są bardzo ograniczone.

Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w opracowywanie terapii do leczenia Adrenoleukodystrofii to m.in. Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation i Viking Therapeutics.

Analiza Pipeline Adrenoleukodystrofii

Segmentacja raportu

Produkty objęte przez Fazę

• Faza III
• Faza II
• Faza I
• Przedkliniczna
• Wycofane

Ocena terapeutyczna według etapów

• Typ produktu
• Droga podania
• Typ cząsteczki

Najważniejsze analizowane firmy

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics