Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą genetyczną związaną z niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A.

Choroba Fabry’ego (znana również jako choroba Andersona-Fabry’ego) to postępujące, sprzężone z chromosomem X, dziedziczne zaburzenie genetyczne metabolizmu glikosfingolipidów spowodowane niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnej α-galaktozydazy A. Jest to wyniszczający wrodzony błąd metabolizmu, charakteryzujący się, szczególnie we wczesnych stadiach, dysfunkcją komórkową i patologią mikrokrążenia indukowaną przez odkładanie się glikosfingolipidów w lizosomach. Brak lub niedostateczna aktywność lizosomalnej egzoglikohydrolazy α-galaktozydazy A prowadzi do postępującej akumulacji globotriaozyloceramidu i pokrewnych glikosfingolipidów w lizosomach, które są wszechobecnymi organellami subkomórkowymi.

Rekombinowana alfa-galaktozydaza A (alfa-Gal A), enzym, którego brakuje u pacjentów z chorobą Fabry’ego, oraz chlorowodorek migalastatu, doustny chaperon farmakologiczny, który ułatwia transport alfa-Gal A do lizosomów, to opcje terapeutyczne dla kwalifikujących się osób. Leczenie terapeutyczne koncentruje się przede wszystkim na kontroli ciśnienia krwi, lipidów i białkomoczu. Inhibitory ACE i/lub blokery są stosowane u pacjentów z białkomoczem. Nadciśnienie i hipercholesterolemia powinny być odpowiednio leczone. Profilaktyka lekami przeciwzakrzepowymi jest ważna u pacjentów, którzy przebyli napady niedokrwienne lub udar mózgu, a stała stymulacja serca jest rozważana u pacjentów wysokiego ryzyka.

Aby uzyskać szczegółową analizę spisu treści raportów, przejrzyjhttps://univdatos.com/report/global-fabry-disease-competitive-analysis-2019

Nowe strategie leczenia choroby Fabry’ego obejmują opracowywanie związków drobnocząsteczkowych, które są szeroko stosowane w leczeniu różnych chorób. Takie drobnocząsteczkowe związki stanowią około 80-90% leków dostępnych na rynku. Chociaż terapia zastępcza enzymami jest skuteczna, istnieje potrzeba opracowania innych strategii terapeutycznych, które mogą służyć jako leczenie podstawowe lub uzupełniające. Odkrywanie leków drobnocząsteczkowych jest obiecujące, ponieważ może prowadzić do nowych metod leczenia choroby Fabry’ego. Odkrycie niehamujących chaperonów, aktywatorów lub inhibitorów enzymów, które rozkładają glikosfingolipidy, byłoby przełomem. Niektórzy z kluczowych graczy zaangażowanych w opracowywanie terapii leczenia choroby Fabry’ego to Amicus Therapeutics; Freeline; Greenovation Biotech; Idorsia Pharmaceuticals i inni.

Analiza konkurencyjności choroby Fabry’ego

Segmentacja raportu

Produkty objęte fazą

• Wprowadzone do obrotu
• Faza III
• Faza II
• Faza I
• Przedkliniczna
• Uśpiona

Ocena terapeutyczna według etapów

• Rodzaj produktu
• Droga podania
• Rodzaj cząsteczki

Analizowane wiodące firmy

• Amicus Therapeutics
• Evotec
• Freeline
• Greenovation Biotech
• Idorsia Pharmaceuticals
• Moderna
• Pharming
• Protalix Biotherapeutics
• Resverlogix Corp
• Sangamo Therapeutics
• Sanofi Genzyme