Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) – Một loại loạn dưỡng thần kinh cơ liên kết X tiến triển
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển. Khi bệnh tiến triển, sự yếu và teo cơ bắt đầu lan rộng ảnh hưởng đến thân và cẳng tay, sau đó dần dần liên quan đến các cơ khác của cơ thể. Bệnh biểu hiện do sự thiếu hụt protein dystrophin trong các sợi cơ, gây ra tổn thương tiến triển dẫn đến tử vong ở thập kỷ thứ ba của cuộc đời.
DMD là dạng loạn dưỡng cơ khởi phát ở trẻ em phổ biến nhất và tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1 trên 3.500 trẻ sinh ra còn sống. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, cũng có thể ảnh hưởng đến nữ giới.
Hiện tại, thuốc cho đến nay đã cho thấy hiệu quả trong việc trì hoãn sự tiến triển của rối loạn chức năng hô hấp, bệnh cơ tim giãn và vẹo cột sống.Exondys 51 (eteplirsen; liệu pháp bỏ đoạn exon),một Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) là loại thuốc đầu tiên điều chỉnh splicing để điều trị cho bệnh nhân mắc Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Thuốc đã nhận được sự chấp thuận ускоренное của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) vàoTháng 9 năm 2016.Emflaza (deflazacort)là oligonucleotide đầu tiên được FDA chấp thuận cho bất kỳ corticosteroid nào để điều trị DMD ở Hoa Kỳ. Theo các nghiên cứu, Glucocorticoid đã được sử dụng trong hơn hai thập kỷ và những lợi ích hiện nay đã được biết rõ. Chúng là loại thuốc duy nhất được chứng minh là có khả năng tăng cường sức mạnh cơ bắp.
Chi phí chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân DMD vốn đã cao hơn nhiều so với những người không mắc bệnh. Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng tổng chi phí chăm sóc sức khỏe cũng cao hơn đối với bệnh nhân DMD lớn tuổi. Gánh nặng bệnh tật hàng năm ước tính bao gồm chi phí y tế trực tiếp và phi y tế, chi phí gián tiếp và chi phí chăm sóc không chính thức của DMD lên tới 65263 € vào năm 2017 ở Đức. Người ta thấy rằng khi bệnh tiến triển, nhu cầu y tế và việc sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe ngày càng tăng. Tại Hoa Kỳ, người ta nói rằng việc sử dụng dịch vụ chăm sóc sức khỏe và chi phí y tế của DMD là đáng kể và tăng theo tuổi tác. Việc tăng khả năng sống sót của DMD nhờ thông khí và quản lý tim mạch hiệu quả hơn có thể liên quan đến việc tăng chi phí y tế.
Một số công ty chủ chốt tham gia vào việc phát triển các liệu pháp điều trị DMD bao gồmSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)vàSanthera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, một trong những công ty chủ chốt trong sự phát triển của thị trường, thông báo rằng Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm, Phòng Thần kinh (Cục) đã chấp nhận Đơn đăng ký thuốc mới (NDA) đang tìm kiếm sự chấp thuận ускоренное choGolodirsen (SRP-4053; liệu pháp bỏ đoạn exon)và cung cấp ngày hành động theo quy định làNgày 19 tháng 8 năm 2019.Công ty đã hoàn thành NDA của mình vào cuối năm 2018 như một phần của đệ trình luân phiên và yêu cầu xem xét ưu tiên, đã được chấp thuận. Công ty trước đây đã nhận đượcChỉ định thuốc mồ côicho Golodirsen.