Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) – Chứng loạn dưỡng thần kinh cơ liên kết nhiễm sắc thể X tiến triển
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển. Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu cơ và teo cơ bắt đầu lan rộng, ảnh hưởng đến thân mình & cẳng tay và dần dần tiến triển sang các cơ khác của cơ thể. Bệnh biểu hiện do sự vắng mặt của protein dystrophin trong các sợi cơ, gây ra tổn thương tiến triển dẫn đến tử vong ở độ tuổi ba mươi.
DMD là dạng loạn dưỡng cơ khởi phát ở thời thơ ấu phổ biến nhất và tỷ lệ hiện mắc được ước tính là 1 trên 3.500 ca sinh sống. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nữ giới.
Hiện tại, thuốc cho đến nay đã cho thấy hiệu quả trong việc làm chậm sự tiến triển của rối loạn chức năng hô hấp, bệnh cơ tim giãn nở và vẹo cột sống. Exondys 51 (eteplirsen; liệu pháp bỏ đoạn exon), một Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) là loại thuốc đầu tiên điều chỉnh sự nối để điều trị cho bệnh nhân mắc chứng Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Thuốc đã nhận được sự chấp thuận có điều kiện từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) vào tháng 9 năm 2016. Emflaza (deflazacort) là oligonucleotide đầu tiên được FDA chấp thuận cho bất kỳ loại corticosteroid nào để điều trị DMD ở Hoa Kỳ. Theo các nghiên cứu, Glucocorticoid đã được sử dụng trong hơn hai thập kỷ và những lợi ích của chúng hiện nay đã được biết rõ. Chúng là loại thuốc duy nhất được chứng minh là có thể tăng cường sức mạnh cơ bắp.
Chi phí chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân DMD vốn đã cao hơn nhiều so với những người không mắc bệnh. Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng tổng chi phí chăm sóc sức khỏe cũng cao hơn đối với bệnh nhân DMD lớn tuổi hơn. Gánh nặng bệnh tật hàng năm ước tính bao gồm chi phí y tế & phi y tế trực tiếp, gián tiếp và chi phí chăm sóc không chính thức của DMD lên tới €65263 vào năm 2017 ở Đức. Người ta thấy rằng khi bệnh tiến triển, nhu cầu y tế và việc sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe ngày càng tăng. Tại Hoa Kỳ, người ta tuyên bố rằng việc sử dụng dịch vụ chăm sóc sức khỏe và chi phí y tế của DMD là đáng kể và tăng theo tuổi tác. Việc tăng khả năng sống sót của DMD nhờ thông khí và việc kiểm soát tim hiệu quả hơn có khả năng liên quan đến việc tăng chi phí y tế.
Một số công ty chủ chốt tham gia vào việc phát triển các liệu pháp điều trị DMD bao gồm Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) và Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, một trong những công ty chủ chốt tham gia vào sự phát triển của thị trường, đã thông báo rằng Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm, Phòng Thần kinh học (Phòng) đã chấp nhận Đơn đăng ký thuốc mới (NDA) của mình để tìm kiếm sự chấp thuận có điều kiện cho Golodirsen (SRP-4053; liệu pháp bỏ đoạn exon) và đã cung cấp ngày hành động pháp lý là 19 tháng 8 năm 2019. Công ty đã hoàn thành NDA của mình vào cuối năm 2018 như một phần của quá trình nộp đơn liên tục và yêu cầu xem xét ưu tiên, yêu cầu này đã được chấp thuận. Công ty trước đây đã nhận được Chỉ định Thuốc mồ côi cho Golodirsen.