Mở Khóa Mã Di Truyền: Khám Phá Những Giới Hạn của Bộ Gen
Tổng quan
Bộ gen là một lĩnh vực sinh học liên ngành tập trung vào cấu trúc, chức năng, sự tiến hóa, lập bản đồ và chỉnh sửa bộ gen. Bộ gen là tập hợp DNA hoàn chỉnh của một sinh vật, bao gồm tất cả các gen của nó cũng như cấu hình cấu trúc ba chiều, có thứ bậc của nó. Ngược lại với di truyền học, đề cập đến nghiên cứu về các gen riêng lẻ và vai trò của chúng trong di truyền, bộ gen học hướng đến việc mô tả và định lượng tập thể tất cả các gen của một sinh vật, các mối quan hệ tương hỗ của chúng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật.
Gen có thể chỉ đạo việc sản xuất protein với sự hỗ trợ của các enzym và các phân tử truyền tin. Đến lượt mình, protein tạo nên các cấu trúc cơ thể như các cơ quan và mô cũng như kiểm soát các phản ứng hóa học và mang tín hiệu giữa các tế bào.
Bộ gen học cũng bao gồm việc giải trình tự và phân tích bộ gen thông qua việc sử dụng giải trình tự DNA thông lượng cao và tin sinh học để lắp ráp và phân tích chức năng và cấu trúc của toàn bộ bộ gen.
Bộ gen so với Di truyền học
Bộ gen học khác biệt với di truyền học. Trong khi di truyền học là nghiên cứu về sự di truyền, thì bộ gen học được định nghĩa là nghiên cứu về gen và chức năng của chúng, và các kỹ thuật liên quan.
Sự khác biệt chính giữa bộ gen học và di truyền học là di truyền học xem xét kỹ lưỡng chức năng và thành phần của một gen đơn lẻ trong khi bộ gen học đề cập đến tất cả các gen và mối quan hệ tương hỗ của chúng để xác định ảnh hưởng kết hợp của chúng đối với sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật.
Cha đẻ của bộ gen học: Frederick Sanger (1918–2013)
Frederick Sanger, 'cha đẻ của bộ gen học', là một trong chỉ bốn nhà khoa học đoạt hai giải Nobel và là người duy nhất nhận được cả hai giải trong lĩnh vực hóa học. Cả hai giải đều được trao cho việc phát minh ra các phương pháp xác định trật tự của các khối xây dựng sinh học của sự sống.
Ứng dụng của bộ gen học
Bộ gen: Quy mô thị trường
Quy mô thị trường bộ gen toàn cầu dự kiến sẽ đạt giá trị khoảng 96,25 tỷ đô la Mỹ vào năm 2030. Quy mô thị trường bộ gen toàn cầu được định giá 27,90 tỷ đô la Mỹ vào năm 2021 và dự kiến sẽ tăng trưởng với tốc độ CAGR là 20,9% trong giai đoạn dự báo từ năm 2022 đến năm 2030.
Thị trường đã chứng kiến nhiều sản phẩm ra mắt vào năm 2020 do sự gia tăng cạnh tranh trong việc phát triển các giải pháp xét nghiệm bộ gen cho COVID-19. Ví dụ: vào tháng 12 năm 2020, ThermoFisher đã ra mắt Applied Biosystems TaqCheck SARS-CoV-2 Fast PCR Assay—một xét nghiệm PCR dựa trên nước bọt mới để phát hiện nhiễm COVID-19. Tương tự, vào tháng 6 năm 2020, Cepheid đã công bố phát triển xét nghiệm bốn trong một Xpert Xpress SARS-CoV-2/Flu/RSV, có thể phát hiện bốn mầm bệnh này từ một mẫu duy nhất. Xét nghiệm này có thể được chạy trên Hệ thống GeneXpert của Cepheid.
Bộ gen: Các yếu tố thúc đẩy
- Số lượng ngày càng tăng các dự án bộ gen được chính phủ hỗ trợ để thúc đẩy tăng trưởng: Một trong những yếu tố nổi bật đã góp phần vào sự tăng trưởng của thị trường là số lượng ngày càng tăng các dự án bộ gen do chính phủ tài trợ. Một nghiên cứu bộ gen là một công cụ thiết yếu có thể hỗ trợ sự phát triển của các liệu pháp hiệu quả; một yếu tố chính khiến nhiều tổ chức chính phủ đang đầu tư vào các dự án bộ gen. Ví dụ: Genomics England đã hợp tác với NHS và bắt đầu Dịch vụ Y học Bộ gen, kết hợp giải trình tự toàn bộ bộ gen vào chăm sóc y tế thường quy
- Các sản phẩm mới và dịch vụ sáng tạo để ủng hộ việc áp dụng giải trình tự bộ gen: Sự thay đổi hướng tới các loại thuốc được cá nhân hóa và chi phí giải trình tự giảm do sự ra đời của công nghệ NGS, đã mang lại một số sản phẩm và dịch vụ mới. Thị trường đang dần trở nên cạnh tranh hơn với sự tham gia của những người chơi mới vào thị trường, và do đó các công ty đang giới thiệu các sản phẩm và dịch vụ tiên tiến để củng cố vị thế của mình
Các loại bộ gen học
Mọi người đang nghiên cứu và thử nghiệm với bộ gen học cho nhiều mục đích khác nhau. Dưới đây là các ví dụ về các loại bộ gen học khác nhau:
- Bộ gen học cấu trúc: Nhằm mục đích xác định cấu trúc của mọi protein được mã hóa bởi bộ gen
- Bộ gen học chức năng: Nhằm mục đích thu thập và sử dụng dữ liệu từ giải trình tự để mô tả chức năng gen và protein
- Bộ gen học so sánh: Nhằm mục đích so sánh các đặc điểm bộ gen giữa các loài khác nhau
- Bộ gen học đột biến: Nghiên cứu bộ gen về các đột biến xảy ra trong DNA hoặc bộ gen của một người
Kết luận
Tóm lại, di truyền học, đề cập đến nghiên cứu về các gen riêng lẻ và vai trò của chúng trong di truyền, bộ gen học hướng đến việc mô tả và định lượng tập thể tất cả các gen của một sinh vật, các mối quan hệ tương hỗ của chúng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật. Sự khác biệt chính giữa bộ gen học và di truyền học là di truyền học xem xét kỹ lưỡng chức năng và thành phần của một gen đơn lẻ trong khi bộ gen học đề cập đến tất cả các gen và mối quan hệ tương hỗ của chúng để xác định ảnh hưởng kết hợp của chúng đối với sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật. Thị trường đã chứng kiến nhiều sản phẩm ra mắt vào năm 2020 do sự gia tăng cạnh tranh trong việc phát triển các giải pháp xét nghiệm bộ gen cho COVID-19.
Tác giả: Dipanshi Singh