Giải Mã Bộ Gen: Khám Phá Những Chân Trời Mới của Genomics
Tổng quan
Genomicslà một lĩnh vực sinh học liên ngành tập trung vào cấu trúc, chức năng, sự tiến hóa, lập bản đồ và chỉnh sửa bộ gen. Bộ gen là tập hợp DNA hoàn chỉnh của một sinh vật, bao gồm tất cả các gen của nó cũng như cấu hình cấu trúc ba chiều, có thứ bậc của nó. Ngược lại với di truyền học, đề cập đến nghiên cứu các gen riêng lẻ và vai trò của chúng trong di truyền, genomics hướng đến việc mô tả và định lượng tập thể tất cả các gen của một sinh vật, các mối quan hệ tương hỗ của chúng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật.
Gen có thể chỉ đạo sản xuất protein với sự hỗ trợ của enzyme và các phân tử truyền tin. Đổi lại, protein tạo nên các cấu trúc cơ thể như cơ quan và mô cũng như kiểm soát các phản ứng hóa học và mang tín hiệu giữa các tế bào.
Genomics cũng liên quan đến việc giải trình tự và phân tích bộ gen thông qua việc sử dụng giải trình tự DNA thông lượng cao và tin sinh học để lắp ráp và phân tích chức năng và cấu trúc của toàn bộ bộ gen.
Genomics so với Di truyền học
Genomics khác biệt với di truyền học. Trong khi di truyền học là nghiên cứu về di truyền, thì genomics được định nghĩa là nghiên cứu về các gen và chức năng của chúng, và các kỹ thuật liên quan.
Sự khác biệt chính giữa genomics và di truyền học là di truyền học xem xét kỹ lưỡng chức năng và thành phần của một gen đơn lẻ trong khi genomics giải quyết tất cả các gen, và chúng có mối quan hệ tương hỗ để xác định ảnh hưởng kết hợp của chúng đối với sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật.
Cha đẻ của genomics: Frederick Sanger (1918–2013)
Frederick Sanger, ‘cha đẻ của genomics’, là một trong chỉ bốn nhà khoa học đoạt hai giải Nobel và là người duy nhất nhận cả hai giải trong lĩnh vực hóa học. Cả hai đều được trao cho việc phát minh ra các phương pháp xác định trình tự các khối xây dựng sinh học của sự sống.
Ứng dụng của Genomics
Genomics: Quy mô thị trường
Quy mô thị trường Genomics toàn cầu dự kiến sẽ đạt khoảng 96,25 tỷ đô la Mỹ vào năm 2030. Quy mô thị trường Genomics toàn cầu được định giá 27,90 tỷ đô la Mỹ vào năm 2021 và dự kiến sẽ tăng trưởng với tốc độ CAGR là 20,9% trong giai đoạn dự báo từ năm 2022 đến năm 2030.
Thị trường đã chứng kiến nhiều sản phẩm ra mắt vào năm 2020 do sự gia tăng cạnh tranh để phát triển các giải pháp xét nghiệm bộ gen cho COVID-19. Ví dụ: vào tháng 12 năm 2020, ThermoFisher đã ra mắt Applied Biosystems TaqCheck SARS-CoV-2 Fast PCR Assay—một xét nghiệm PCR dựa trên nước bọt mới để phát hiện nhiễm COVID-19. Tương tự, vào tháng 6 năm 2020, Cepheid đã công bố phát triển xét nghiệm Xpert Xpress SARS-CoV-2/Flu/RSV bốn trong một, có thể phát hiện bốn mầm bệnh này từ một mẫu duy nhất. Thử nghiệm này có thể được chạy trên Hệ thống GeneXpert của Cepheid.
Genomics: Các yếu tố thúc đẩy
- Số lượng ngày càng tăng của các Dự án Bộ gen do Chính phủ hỗ trợ để hỗ trợ tăng trưởng:Một trong những yếu tố nổi bật đã góp phần vào sự tăng trưởng của thị trường là số lượng ngày càng tăng của các dự án bộ gen do chính phủ tài trợ. Một nghiên cứu về bộ gen là một công cụ thiết yếu có thể hỗ trợ sự phát triển của các liệu pháp hiệu quả; một yếu tố chính tại sao một số tổ chức chính phủ đang đầu tư vào các dự án bộ gen. Ví dụ: Genomics England đã hợp tác với NHS và bắt đầu Dịch vụ Y học Bộ gen, trong đó kết hợp giải trình tự toàn bộ bộ gen vào chăm sóc y tế thông thường
- Các Sản phẩm Mới và Dịch vụ Sáng tạo Ưa chuộng Việc Áp dụng Giải trình tự Bộ gen:Sự thay đổi hướng tới các loại thuốc cá nhân hóa và chi phí giải trình tự giảm do sự ra đời của công nghệ NGS, đã mang lại một số sản phẩm và dịch vụ mới. Thị trường đang dần trở nên cạnh tranh hơn với những người chơi mới tham gia thị trường, và do đó các công ty đang giới thiệu các sản phẩm và dịch vụ tiên tiến để củng cố vị thế của họ
Các loại genomics
Mọi người đang nghiên cứu và thử nghiệm với genomics cho nhiều mục đích khác nhau. Dưới đây là các ví dụ về các loại genomics khác nhau:
- Genomics cấu trúc: Nhằm mục đích xác định cấu trúc của mọi protein được mã hóa bởi bộ gen
- Genomics chức năng: Nhằm mục đích thu thập và sử dụng dữ liệu từ giải trình tự để mô tả chức năng của gen và protein
- Genomics so sánh: Nhằm mục đích so sánh các đặc điểm bộ gen giữa các loài khác nhau
- Genomics đột biến: Nghiên cứu bộ gen về các đột biến xảy ra trong DNA hoặc bộ gen của một người
Kết luận
Tóm lại, Di truyền học, đề cập đến nghiên cứu các gen riêng lẻ và vai trò của chúng trong di truyền, genomics hướng đến việc mô tả và định lượng tập thể tất cả các gen của một sinh vật, các mối quan hệ tương hỗ của chúng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật. Sự khác biệt chính giữa genomics và di truyền học là di truyền học xem xét kỹ lưỡng chức năng và thành phần của một gen đơn lẻ trong khi genomics giải quyết tất cả các gen, và chúng có mối quan hệ tương hỗ để xác định ảnh hưởng kết hợp của chúng đối với sự tăng trưởng và phát triển của sinh vật. Thị trường đã chứng kiến nhiều sản phẩm ra mắt vào năm 2020 do sự gia tăng cạnh tranh để phát triển các giải pháp xét nghiệm bộ gen cho COVID-19.
Tác giả:Dipanshi Singh