Myasthenia Gravis – Rối loạn tự miễn dịch của điểm nối thần kinh cơ (Neuromuscular Junction - NMJ)
Myasthenia Gravis (MG) là bệnh lý thần kinh cơ nguyên mẫu với cơ chế bệnh sinh miễn dịch. Đây là một bệnh tự miễn mắc phải ảnh hưởng đến sự dẫn truyền synap qua điểm nối thần kinh cơ chủ yếu do sự hiện diện của tự kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine (AChR) giữa không gian synap của cơ xương. Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên bao gồm yếu cơ không đau, sau đó là sụp mí và song thị. Cơ không thể co bóp bình thường xảy ra vì chúng không thể phản ứng với các xung thần kinh. Do thiếu sự truyền xung động thích hợp, sự giao tiếp giữa dây thần kinh và cơ bị chặn dẫn đến yếu cơ.
Myasthenia Gravis có tỷ lệ hiện mắc khoảng 14-20 ca trên 100.000 người ở Hoa Kỳ. Rối loạn này ngày càng phổ biến và được công nhận, ảnh hưởng đến cả nam và nữ. MG thường tác động đến phụ nữ trẻ (dưới 40 tuổi) và nam giới lớn tuổi (trên 60 tuổi), nhưng nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ em. Các triệu chứng lâm sàng đặc trưng có thể bao gồm yếu cơ mắt, hành tủy hoặc toàn thân và dễ mệt mỏi. Chi phí chăm sóc sức khỏe trung bình hàng năm ở Hoa Kỳ ước tính là 20.190 đô la mỗi người, cho thấy rằng mặc dù MG là hiếm gặp, nhưng nó có thể gây ra gánh nặng tài chính đáng kể và mãn tính cho những người mang chẩn đoán này. Tỷ lệ tử vong của những người mang chẩn đoán đã giảm và điều này có thể là do những tiến bộ y học liên tục, bao gồm các lựa chọn điều trị tốt hơn cũng như những cải tiến trong chăm sóc tích cực cấp tính.
Phương pháp điều trị được khuyến nghị hiện tại cho MG bao gồm thuốc kháng acetylcholinesterase (pyridostigmine) để kiểm soát triệu chứng hàng ngày hoặc mãn tính; các liệu pháp điều hòa miễn dịch (globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch [IVIG] và trao đổi huyết tương), thường được sử dụng để làm trầm trọng thêm bệnh cấp tính nhưng cũng đã được sử dụng để kiểm soát triệu chứng mãn tính; và các loại thuốc ức chế miễn dịch (steroid, azathioprine, cyclosporine, mycophenolate và methotrexate), được sử dụng để điều trị duy trì và thường mất vài tuần đến vài tháng để thấy hiệu quả.
Một số công ty chủ chốt tham gia vào quá trình phát triển các liệu pháp điều trị Myasthenia Gravis bao gồm Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Human normal immunoglobulin G (IgG)); và Grifols Therapeutics (IGIV-C). Có thể truy cập thêm thông tin chi tiết về thông tin này từ báo cáo của chúng tôi về chủ đề “Myasthenia Gravis – Phân tích chuỗi sản phẩm, 2019”.
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) là một chất ức chế kênh kali điện thế. Tác dụng ức chế kéo dài quá trình khử cực của điện thế hoạt động của dây thần kinh. Nó hiện đang trong giai đoạn III phát triển để điều trị Myasthenia Gravis. Công ty dự đoán kết quả hàng đầu từ nghiên cứu giai đoạn III vào nửa cuối năm 2019. Nó đã nhận được Chỉ định Thuốc mồ côi từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ để điều trị Myasthenia Gravis.
Tác giả: Yuktie