Bệnh Niemann Pick Type-C (NPC) – Rối loạn hiếm gặp ở trẻ em
Bệnh Niemann Pick Type-C (NPC) là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp của dự trữ lysosome, được đặc trưng bởi gan lách to, bệnh phổi kẽ, thất điều, loạn trương lực cơ và rối loạn tâm thần. Những khiếm khuyết này phát sinh do sự vận chuyển của tế bào bằng lipid. Hơn nữa, lysosome bị ngập lụt do sự tích tụ của lipid. Điều này dẫn đến rối loạn chức năng màng và có thể dẫn đến apoptosis. Đột biến gen NPC1 hoặc NPC2 là những nguyên nhân chính gây ra bệnh này. Tuy nhiên, 95% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi đột biến trên gen NPC1.
Khởi phát của NPC có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. NPC cũng được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát, bao gồm chu sinh, trẻ sơ sinh sớm, trẻ sơ sinh muộn, vị thành niên và người lớn. Các triệu chứng thần kinh liên quan có thể thay đổi tùy theo độ tuổi. Ước tính có 1/100.000-120.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tần suất mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.
Việc phát hiện NPC là một thách thức khác do thiếu nhận thức. Khi các triệu chứng của bệnh được phát hiện có thể được kiểm soát. Tuy nhiên, hiện tại, mục tiêu chính là phát triển các phương pháp điều trị để giảm thiểu cả các triệu chứng chung và thoái hóa thần kinh do thiếu các liệu pháp được phê duyệt.Miglustat (Zavesca) do Actelion Pharmaceuticals phát triểnlà loại thuốc đặc trị đầu tiên và duy nhất được phê duyệt cho bệnh này ởChâu Âu, Canada,vàNhật Bản.Mục tiêu của nó dựa trên việc giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh trong khi làm giảm thoái hóa thần kinh. Tại Hoa Kỳ, FDA đã từ chối phê duyệt loại thuốc này vào năm 2010 và yêu cầu thêm dữ liệu. Hiện tại, không có liệu pháp nào được phê duyệt tại Hoa Kỳ vì FDA đã từ chối phê duyệt loại thuốc này vào năm 2010 và yêu cầu thêm dữ liệu.
Hiện tại, một số công ty đang hoạt động trong lĩnh vực này để phát triển một quy trình mạnh mẽ các sản phẩm hoạt tính để điều trị chỉ định hiếm gặp này. Các công ty chủ chốt tham gia vào việc phát triển các liệu pháp điều trị NPC bao gồmOrphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBiovà những công ty khác.Cyclodextrin và các phân tử nhỏ là loại phân tử chính đang được sử dụng để phát triển thuốc. Arimoclomol là một loại thuốc như vậy đang được Orphazyme phát triển để bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi sự kết tụ và độc tính của protein. Nó đã nhận được Chỉ định bệnh hiếm gặp ở trẻ em (tháng 1 năm 2019), chỉ định theo dõi nhanh (tháng 6 năm 2016) và Chỉ định thuốc mồ côi (tháng 1 năm 2015) từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cùng với Chỉ định thuốc mồ côi đã được Liên minh Châu Âu (EU) phê duyệt vào tháng 11 năm 2014.
Các loại thuốc được phát triển có thể được dùng bằng đường uống, tiêm tĩnh mạch hoặc nội tủy thắt lưng. Những loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra trong khoảng thời gian từ năm 2021 đến năm 2024. Liệu pháp gen là một liệu pháp mới khác đang được nghiên cứu, mặc dù ở giai đoạn đầu của sự phát triển khám phá. Việc phát triển và ra mắt các liệu pháp này dự kiến sẽ mang lại kết quả điều trị tốt hơn và tuổi thọ cao hơn cho những bệnh nhân mắc bệnh Niemann Pick Type C.
Tác giả:Surbhi Bafna
Để biết thêm chi tiết Liên hệ:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
Đối với câu hỏi liên quan đến bán hàng, vui lòng liên hệ với chúng tôi tại;