Niemann Pick Type-C (NPC) – Một Rối Loạn Hiếm Gặp ở Trẻ Em
Niemann Pick Type-C (NPC) là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp về lưu trữ lysosome, đặc trưng bởi gan lách to, bệnh phổi kẽ, mất điều hòa, loạn trương lực cơ và rối loạn tâm thần. Những khiếm khuyết này phát sinh do sự vận chuyển của tế bào bởi lipid. Hơn nữa, lysosome bị tràn ngập do sự tích tụ lipid. Điều này dẫn đến rối loạn chức năng màng và có thể dẫn đến apoptosis. Đột biến ở gen NPC1 hoặc NPC2 là nguyên nhân chính gây ra bệnh này. Tuy nhiên, 95% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi đột biến trên gen NPC1.
Sự khởi phát của NPC có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. NPC cũng được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát, bao gồm chu sinh, sơ sinh sớm, sơ sinh muộn, vị thành niên và người lớn. Các triệu chứng thần kinh liên quan có thể khác nhau theo độ tuổi. Ước tính có 1 trên 100.000- 120.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ mắc bệnh này. Tần suất mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ.
Việc phát hiện NPC là một thách thức khác do thiếu nhận thức. Khi phát hiện ra, các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát. Tuy nhiên, hiện tại, mục tiêu chính là phát triển các phương pháp điều trị để giảm thiểu cả các triệu chứng chung và thoái hóa thần kinh do thiếu các liệu pháp đã được phê duyệt. Miglustat (Zavesca) do Actelion Pharmaceuticals phát triển là loại thuốc đặc hiệu đầu tiên và duy nhất được phê duyệt cho bệnh này ở Châu Âu, Canada và Nhật Bản. Mục tiêu của nó dựa trên việc làm giảm các triệu chứng của bệnh đồng thời làm giảm sự thoái hóa thần kinh. Tại Hoa Kỳ, FDA đã từ chối phê duyệt loại thuốc này vào năm 2010 và yêu cầu thêm dữ liệu. Hiện tại, không có liệu pháp nào được phê duyệt ở Hoa Kỳ vì FDA đã từ chối phê duyệt loại thuốc này vào năm 2010 và yêu cầu thêm dữ liệu.
Hiện tại, một số công ty đang làm việc trong lĩnh vực này để phát triển một chuỗi các sản phẩm hoạt động mạnh mẽ để điều trị chỉ định hiếm gặp này. Các công ty chủ chốt tham gia vào việc phát triển các liệu pháp điều trị NPC bao gồm Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio và những công ty khác. Cyclodextrin và các phân tử nhỏ là loại phân tử chính đang được sử dụng để phát triển thuốc. Arimoclomol là một loại thuốc như vậy đang được Orphazyme phát triển để bảo vệ tế bào thần kinh khỏi sự tập hợp và độc tính của protein. Nó đã nhận được Chỉ định Bệnh Nhi Khoa Hiếm Gặp (tháng 1 năm 2019), Chỉ định Theo Dõi Nhanh (tháng 6 năm 2016) và Chỉ định Thuốc Mồ Côi (tháng 1 năm 2015) từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cùng với Chỉ định Thuốc Mồ Côi đã được Liên minh Châu Âu (EU) phê duyệt vào tháng 11 năm 2014.
Các loại thuốc được phát triển có thể được dùng bằng đường uống, đường tĩnh mạch hoặc đường tủy sống thắt lưng. Những loại thuốc này dự kiến sẽ ra mắt trong khoảng thời gian từ năm 2021 đến năm 2024. Liệu pháp gen là một liệu pháp mới khác đang được nghiên cứu, mặc dù ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển khám phá. Việc phát triển và ra mắt các liệu pháp này dự kiến sẽ dẫn đến việc điều trị tốt hơn và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân mắc Niemann Pick Type C.
Tác giả: Surbhi Bafna
Để biết thêm chi tiết, xin vui lòng liên hệ:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
Đối với các câu hỏi liên quan đến bán hàng, vui lòng liên hệ với chúng tôi theo địa chỉ;