ضمور العضلات الدوشيني (DMD) – اعتلال عصبي عضلي تدريجي مرتبط بـ X
ضمور العضلات الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يتميز بالتدهور التدريجي للعضلات وضعفها. مع تقدم المرض، يبدأ ضعف العضلات وضمورها في الانتشار ليؤثر على الجذع والساعدين ويتطور تدريجيًا ليشمل عضلات إضافية في الجسم. يتجلى في غياب بروتين ديستروفين في الألياف العضلية، مما يسبب تلفًا تدريجيًا يؤدي إلى الوفاة في العقد الثالث من العمر.
يعد DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة الطفولة ويقدر انتشاره بواحد لكل 3500 ولادة حية. يؤثر بشكل أساسي على الذكور، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن يؤثر أيضًا على الإناث.
حاليًا، أظهرت الأدوية حتى الآن فعاليتها في تأخير تطور الخلل التنفسي واعتلال عضلة القلب التوسعي والجنف. Exondys 51 (eteplirsen؛ العلاج بتخطي الإكسون)، وهو Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) هو أول دواء يعدل الربط لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني (DMD). حصل على موافقة معجلة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) في سبتمبر 2016. Emflaza (ديفلازاكورت) هو أول موافقة من إدارة الغذاء والدواء على oligonucleotide لأي كورتيكوستيرويد لعلاج DMD في الولايات المتحدة. وفقًا للدراسات البحثية، تم استخدام الجلوكوكورتيكويدات لأكثر من عقدين من الزمن، والفوائد معروفة جيدًا الآن. هم الدواء الوحيد الذي ثبت أنه يزيد من قوة العضلات.
تعد تكاليف الرعاية الصحية للمرضى الذين يعانون من DMD بالفعل أعلى بكثير من تكاليف الأفراد غير المصابين بالمرض. وجدت دراسة جديدة أن إجمالي تكاليف الرعاية الصحية أعلى أيضًا للمرضى الأكبر سنًا المصابين بـ DMD. بلغ العبء السنوي المقدر للمرض بما في ذلك تكاليف الرعاية الطبية وغير الطبية المباشرة وغير المباشرة وغير الرسمية لـ DMD ما مجموعه 65263 يورو في عام 2017 في ألمانيا. وقد وجد أنه مع تقدم المرض، تزداد الحاجة الطبية واستخدام موارد الرعاية الصحية. في الولايات المتحدة، يُذكر أن استخدام الرعاية الصحية والتكاليف الطبية لـ DMD كبيرة وتزداد مع تقدم العمر. من المرجح أن يرتبط زيادة البقاء على قيد الحياة لـ DMD مع التهوية والإدارة القلبية الأكثر فعالية بزيادة التكاليف الطبية.
يشمل بعض اللاعبين الرئيسيين المشاركين في تطوير العلاجات لعلاج DMD Sarepta Therapeutics (Golodirsen) و Italfarmaco (Givinostat) و Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
أعلنت شركة Sarepta Therapeutics، وهي واحدة من اللاعبين الرئيسيين في تطوير السوق، أن إدارة الغذاء والدواء، قسم علم الأعصاب (القسم) قد قبلت طلب الدواء الجديد (NDA) الذي يسعى للحصول على موافقة معجلة لـ Golodirsen (SRP-4053؛ العلاج بتخطي الإكسون) وقدمت تاريخ إجراء تنظيمي في 19 أغسطس 2019. أكملت الشركة NDA الخاصة بها في نهاية عام 2018 كجزء من تقديم متجدد وطلبت مراجعة ذات أولوية، والتي تمت الموافقة عليها. تلقت الشركة سابقًا تصنيف الأدوية اليتيمة لـ Golodirsen.