ضمور العضلات الدوشيني (DMD) - ضمور عضلي عصبي تدريجي مرتبط بالكروموسوم X
ضمور العضلات الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يتميز بضمور وضعف تدريجي في العضلات. مع تقدم المرض، يبدأ ضعف العضلات وضمورها في الانتشار ليؤثر على الجذع والساعدين ويتطور تدريجيًا ليشمل عضلات إضافية في الجسم. يتجلى ذلك بغياب بروتين ديستروفين في الألياف العضلية، مما يسبب تلفًا تدريجيًا يؤدي إلى الوفاة في العقد الثالث من العمر.
DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة الطفولة ويقدر معدل انتشاره بـ 1 لكل 3500 ولادة حية. يؤثر بشكل أساسي على الذكور، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن يؤثر أيضًا على الإناث.
حاليًا، ثبت أن الدواء فعال في تأخير تطور ضعف الجهاز التنفسي واعتلال عضلة القلب التوسعي والجنف.Exondys 51 (eteplirsen; العلاج بتخطي الإكسون)،فوسفورودياميدات مورفولينو أوليغونوكليوتيد مضاد للاتجاه (PMO) هو أول دواء يعدل الربط لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني (DMD). وقد حصل على موافقة معجلة من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) فيسبتمبر 2016.Emflaza (deflazacort)هي أول موافقة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) على الإطلاق لأي كورتيكوستيرويد لعلاج DMD في الولايات المتحدة. وفقًا للدراسات البحثية، تم استخدام الجلوكوكورتيكويدات لأكثر من عقدين من الزمن والفوائد معروفة جيدًا الآن. إنها الدواء الوحيد الذي ثبت أنه يزيد من قوة العضلات.
تعد تكاليف الرعاية الصحية للمرضى الذين يعانون من DMD أعلى بكثير بالفعل من تكاليف الأفراد غير المصابين بالمرض. وجدت دراسة جديدة أن إجمالي تكاليف الرعاية الصحية أعلى أيضًا للمرضى الأكبر سنًا المصابين بـ DMD. بلغ العبء السنوي المقدر للمرض بما في ذلك التكاليف الطبية المباشرة وغير الطبية وغير المباشرة وتكاليف الرعاية غير الرسمية لـ DMD ما مجموعه 65263 يورو في عام 2017 في ألمانيا. تبين أنه مع تقدم المرض، تزداد الحاجة الطبية واستخدام موارد الرعاية الصحية. في الولايات المتحدة، ورد أن استخدام الرعاية الصحية والتكاليف الطبية لـ DMD كبيرة وتزداد مع التقدم في العمر. من المحتمل أن يرتبط تحسين البقاء على قيد الحياة لمرضى DMD مع التهوية والإدارة القلبية الأكثر فعالية بزيادة التكاليف الطبية.
بعض اللاعبين الرئيسيين المشاركين في تطوير العلاجات لعلاج DMD تشملSarepta Therapeutics (Golodirsen)، Italfarmaco (Givinostat)وSanthera Pharmaceuticals (Idebenone).
أعلنت شركة Sarepta Therapeutics، وهي إحدى الشركات الرئيسية الفاعلة في تطوير السوق، أن إدارة الغذاء والدواء، قسم الأعصاب (القسم) قد قبلت طلب الدواء الجديد (NDA) الخاص بها للحصول على موافقة معجلة لـGolodirsen (SRP-4053؛ العلاج بتخطي الإكسون)وقدمت تاريخ إجراء تنظيمي في19 أغسطس 2019.أكملت الشركة طلب الدواء الجديد (NDA) الخاص بها في نهاية عام 2018 كجزء من تقديم متجدد وطلبت مراجعة ذات أولوية، والتي تم منحها. تلقت الشركة سابقًاتصنيف دواء اليتيملـ Golodirsen.