ضمور العضلات الدوشيني (DMD) – ضمور عصبي عضلي تدريجي مرتبط بالكروموسوم X
ضمور العضلات الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يتميز بتدهور وضعف تدريجي في العضلات. مع تقدم المرض، يبدأ ضعف العضلات وضمورها في الانتشار ليؤثر على الجذع والساعدين ويتطور تدريجيًا ليشمل عضلات إضافية في الجسم. يتجلى بغياب بروتين ديستروفين في الألياف العضلية، مما يسبب تلفًا تدريجيًا يؤدي إلى الوفاة في العقد الثالث من العمر.
يُعد DMD الشكل الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة الطفولة، ويقدر معدل انتشاره بحوالي 1 لكل 3500 ولادة حية. يصيب الذكور بشكل أساسي، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن يصيب الإناث أيضًا.
حاليًا، أظهر الدواء حتى الآن فعاليته في تأخير تطور الخلل التنفسي واعتلال عضلة القلب التوسعي والجنف. Exondys 51 (eteplirsen؛ العلاج بتخطي الإكسون)، وهو أوليغونوكليوتيد فوسفوروثيوات مورفولينو مضاد (PMO) هو أول دواء يعدل الربط لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني (DMD). وقد حصل على موافقة معجلة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) في سبتمبر 2016. Emflaza (deflazacort) هو أول موافقة من إدارة الغذاء والدواء على أوليغونوكليوتيد لأي كورتيكوستيرويد لعلاج DMD في الولايات المتحدة. وفقًا للدراسات البحثية، تم استخدام الجلوكوكورتيكويدات لأكثر من عقدين من الزمن، والفوائد معروفة جيدًا الآن. إنها الدواء الوحيد الذي ثبت أنه يزيد من قوة العضلات.
تعتبر تكاليف الرعاية الصحية للمرضى الذين يعانون من DMD بالفعل أعلى بكثير من تكاليف الأفراد غير المصابين بالمرض. وجدت دراسة جديدة أن إجمالي تكاليف الرعاية الصحية أعلى أيضًا للمرضى الأكبر سنًا المصابين بـ DMD. وبلغ العبء السنوي المقدر للمرض، بما في ذلك التكاليف الطبية المباشرة وغير الطبية وغير المباشرة وتكاليف الرعاية غير الرسمية لـ DMD، 65263 يورو في عام 2017 في ألمانيا. وجد أنه مع تقدم المرض، تزداد الحاجة الطبية واستخدام موارد الرعاية الصحية. في الولايات المتحدة، ذُكر أن استخدام الرعاية الصحية والتكاليف الطبية لـ DMD كبيرة وتزداد مع التقدم في العمر. من المرجح أن يرتبط تحسين بقاء DMD على قيد الحياة مع التهوية والإدارة القلبية الأكثر فعالية بزيادة التكاليف الطبية.
يشمل بعض اللاعبين الرئيسيين المشاركين في تطوير العلاجات لعلاج DMD Sarepta Therapeutics (Golodirsen) و Italfarmaco (Givinostat) و Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
أعلنت شركة Sarepta Therapeutics، أحد اللاعبين الرئيسيين في تطوير السوق، أن إدارة الغذاء والدواء، قسم علم الأعصاب (القسم) قد قبلت طلب الدواء الجديد (NDA) الذي يسعى للحصول على موافقة معجلة لـ Golodirsen (SRP-4053؛ العلاج بتخطي الإكسون) وقدمت تاريخ اتخاذ إجراء تنظيمي في 19 أغسطس 2019. أكملت الشركة طلب الدواء الجديد الخاص بها في نهاية عام 2018 كجزء من تقديم متجدد وطلبت مراجعة ذات أولوية، والتي تمت الموافقة عليها. تلقت الشركة سابقًا تسمية دواء يتيم لـ Golodirsen.