ضمور العضلات الدوشيني (DMD) - ضمور عصبي عضلي تدريجي مرتبط بـ X
ضمور العضلات الدوشيني (DMD) هو اضطراب وراثي يتميز بالتدهور التدريجي للعضلات وضعفها. مع تقدم المرض، يبدأ ضعف العضلات والضمور في الانتشار ليؤثر على الجذع والساعدين ويتطور تدريجيًا ليشمل عضلات إضافية في الجسم. يتجلى ذلك في غياب بروتين الديستروفين في الألياف العضلية، مما يسبب تلفًا تدريجيًا يؤدي إلى الوفاة في العقد الثالث من العمر.
يعد DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يظهر في مرحلة الطفولة ويقدر انتشاره بحوالي 1 لكل 3500 ولادة حية. يؤثر في المقام الأول على الذكور، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن يؤثر أيضًا على الإناث.
حاليًا، أظهرت الأدوية حتى الآن فعاليتها في تأخير تطور الخلل التنفسي واعتلال عضلة القلب التوسعي والجنف. Exondys 51 (eteplirsen؛ علاج تخطي الإكسون)، وهو فوسفورودياميدات مورفولينو أوليغونوكليوتيد مضاد (PMO) هو أول دواء يعدل الربط لعلاج مرضى ضمور العضلات الدوشيني (DMD). وقد حصل على موافقة معجلة من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في سبتمبر 2016. Emflaza (deflazacort) هو أول موافقة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) على الإطلاق لأي كورتيكوستيرويد لعلاج DMD في الولايات المتحدة. وفقًا للدراسات البحثية، تم استخدام الجلوكوكورتيكويدات لأكثر من عقدين من الزمن والفوائد معروفة جيدًا الآن. إنها الدواء الوحيد الذي ثبت أنه يزيد من قوة العضلات.
تعتبر تكاليف الرعاية الصحية للمرضى الذين يعانون من DMD بالفعل أعلى بكثير من الأفراد غير المصابين بالمرض. وجدت دراسة جديدة أن إجمالي تكاليف الرعاية الصحية أعلى أيضًا بالنسبة للمرضى الأكبر سنًا المصابين بـ DMD. بلغ العبء السنوي المقدر للمرض بما في ذلك التكاليف الطبية المباشرة وغير الطبية وغير المباشرة وتكاليف الرعاية غير الرسمية لـ DMD ما مجموعه 65263 يورو في عام 2017 في ألمانيا. ووجد أنه مع تقدم المرض، تزداد الحاجة الطبية واستخدام موارد الرعاية الصحية. في الولايات المتحدة، ورد أن استخدام الرعاية الصحية والتكاليف الطبية لـ DMD كبيرة وتزداد مع التقدم في العمر. من المحتمل أن يرتبط زيادة البقاء على قيد الحياة لـ DMD مع التهوية والإدارة القلبية الأكثر فعالية بزيادة التكاليف الطبية.
يشمل بعض اللاعبين الرئيسيين المشاركين في تطوير العلاجات لعلاج DMD كلاً من Sarepta Therapeutics (Golodirsen) و Italfarmaco (Givinostat) و Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
أعلنت Sarepta Therapeutics، وهي واحدة من اللاعبين الرئيسيين في تطوير السوق، أن إدارة الغذاء والدواء، قسم الأعصاب (القسم) قد قبلت طلب الدواء الجديد (NDA) الخاص بها الذي يسعى للحصول على موافقة معجلة لـ Golodirsen (SRP-4053؛ علاج تخطي الإكسون) وقدمت تاريخ إجراء تنظيمي في 19 أغسطس 2019. أكملت الشركة NDA الخاص بها في نهاية عام 2018 كجزء من تقديم متجدد وطلبت مراجعة ذات أولوية، والتي تم منحها. تلقت الشركة سابقًا تسمية الأدوية اليتيمة لـ Golodirsen.