نييمان-بيك النوع C (NPC) - اضطراب نادر يصيب الأطفال
نييمان-بيك النوع C (NPC) هو اضطراب وراثي متنحي نادر للتخزين الليزوزومي يتميز بتضخم الكبد والطحال، ومرض الرئة الخلالي، والرنح، وخلل التوتر العضلي، والاضطرابات النفسية. تنشأ هذه العيوب نتيجة لنقل الخلايا عن طريق الدهون. علاوة على ذلك، تغمر الليزوزومات بتراكم الدهون. هذا يؤدي إلى خلل في وظيفة الغشاء وقد يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. الطفرة في جينات NPC1 أو NPC2 هي الأسباب الرئيسية لهذا المرض. ومع ذلك، يتأثر 95٪ من المرضى بالطفرة في جين NPC1.
قد يبدأ ظهور NPC في أي عمر. يتم أيضًا تصنيف NPC على أساس عمر الظهور والذي يشمل الفترة المحيطة بالولادة والطفولة المبكرة والطفولة المتأخرة والشباب والبالغين. تخضع الأعراض العصبية المرتبطة بالتغير مع العمر. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 100,000 - 120,000 مولود حي في الولايات المتحدة مصاب بهذا المرض. تردد المرض متساوٍ بين الذكور والإناث.
يعد الكشف عن NPC تحديًا آخر يُعزى إلى نقص الوعي. بمجرد اكتشاف أعراض المرض يمكن إدارتها. ومع ذلك، حاليًا، الهدف الرئيسي هو تطوير علاجات من أجل تقليل كل من الأعراض العامة والتنكس العصبي بسبب عدم وجود علاجات معتمدة. Miglustat (Zavesca) الذي طورته Actelion Pharmaceuticals هو الدواء المحدد الأول والوحيد المعتمد لهذا المرض في أوروبا وكندا واليابان. يهدف إلى التخفيف من أعراض المرض مع تخفيف التنكس العصبي. في الولايات المتحدة، رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات. حاليًا، لا يوجد علاج معتمد في الولايات المتحدة حيث رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات.
تعمل العديد من الشركات حاليًا في هذا المجال لتطوير خط إنتاج قوي من المنتجات النشطة لعلاج هذا المؤشر النادر. يشمل اللاعبون الرئيسيون المشاركون في تطوير العلاجات لعلاج NPC Orphazyme ؛ CTD Holdings ؛ Mallinckrodt Pharmaceuticals ؛ IntraBio من بين آخرين. تعتبر سيكلودكسترين والجزيئات الصغيرة هي النوع الرئيسي من الجزيئات التي يتم استخدامها لتطوير الأدوية. أريموكلومول هو أحد هذه الأدوية التي يتم تطويرها بواسطة Orphazyme لحماية الخلايا العصبية من تراكم البروتين والسمية. حصلت على تصنيف الأمراض النادرة للأطفال (يناير 2019) وتعيين المسار السريع (يونيو 2016) وتعيين الأدوية اليتيمة (يناير 2015) من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) جنبًا إلى جنب مع تعيين الأدوية اليتيمة الذي وافق عليه الاتحاد الأوروبي (EU) في نوفمبر 2014.
يمكن إعطاء الأدوية المطورة عن طريق الفم أو عن طريق الوريد أو داخل القراب القطني. من المتوقع إطلاق هذه الأدوية بين عامي 2021 و 2024. العلاج الجيني هو علاج جديد آخر يتم العمل عليه، وإن كان في المرحلة الأولية من تطوير الاكتشاف. من المتوقع أن يؤدي تطوير وإطلاق هذه العلاجات إلى تحسين العلاج وإطالة العمر الافتراضي للمرضى الذين يعانون من نييمان بيك النوع C.
المؤلف: Surbhi Bafna
لمزيد من التفاصيل اتصل بـ:
UnivDatos Market Insights
E-14B ، القطاع -8 ، نويدا ،
أوتار براديش 201301
للاستفسار المتعلق بالمبيعات ، يرجى التواصل معنا على ؛