داء نيمان-بيك النوع ج (NPC) - اضطراب نادر في طب الأطفال
داء نيمان-بيك النوع ج (NPC) هو اضطراب وراثي متنحي نادر لتخزين الليزوزومات يتميز بتضخم الكبد والطحال ومرض الرئة الخلالي والرنح وخلل التوتر واضطرابات نفسية. تنشأ هذه العيوب نتيجة لنقل الخلية عن طريق الدهون. علاوة على ذلك، تغمر الليزوزومات بتراكم الدهون. هذا يؤدي إلى خلل في وظيفة الغشاء وقد يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. الطفرة في جينات NPC1 أو NPC2 هي الأسباب الرئيسية لهذا المرض. ومع ذلك، يتأثر 95٪ من المرضى بالطفرة في جين NPC1.
قد يبدأ ظهور NPC في أي عمر. يتم تصنيف NPC أيضًا على أساس عمر الظهور والذي يشمل الفترة المحيطة بالولادة، والطفولة المبكرة، والطفولة المتأخرة، والأحداث، والبالغين. الأعراض العصبية المرتبطة تخضع للتغير مع التقدم في العمر. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 100000-120000 ولادة حية في الولايات المتحدة مصاب بهذا المرض. يتساوى معدل الإصابة بالمرض بين الذكور والإناث.
يعد اكتشاف NPC تحديًا آخر يُعزى إلى نقص الوعي. بمجرد اكتشاف أعراض المرض يمكن السيطرة عليها. ومع ذلك، فإن الهدف الرئيسي حاليًا هو تطوير علاجات لتقليل كل من الأعراض العامة والتنكس العصبي بسبب نقص العلاجات المعتمدة. Miglustat (Zavesca) الذي طورته شركة Actelion Pharmaceuticals هو الدواء المحدد الأول والوحيد المعتمد لهذا المرض في أوروبا وكندا واليابان. يعتمد هدفه على تخفيف أعراض المرض مع تخفيف التنكس العصبي. في الولايات المتحدة، رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات. لا يوجد حاليًا أي علاج معتمد في الولايات المتحدة حيث رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات.
تعمل حاليًا عدة شركات في هذا المجال لتطوير خط إنتاج قوي من المنتجات النشطة لعلاج هذا المؤشر النادر. يشمل اللاعبون الرئيسيون المشاركون في تطوير العلاجات لعلاج NPC Orphazyme ؛ CTD Holdings ؛ Mallinckrodt Pharmaceuticals ؛ IntraBio من بين آخرين. Cyclodextrins والجزيئات الصغيرة هي النوع الرئيسي من الجزيئات التي يتم استخدامها لتطوير الأدوية. Arimoclomol هو أحد هذه الأدوية التي يتم تطويرها بواسطة Orphazyme لحماية الخلايا العصبية من تراكم البروتين والسمية. وقد حصل على تصنيف مرض الأطفال النادر (يناير 2019) ، وتصنيف المسار السريع (يونيو 2016) وتصنيف الأدوية اليتيمة (يناير 2015) من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) إلى جانب تصنيف الأدوية اليتيمة الذي أقره الاتحاد الأوروبي (EU) في نوفمبر 2014.
يمكن إعطاء الأدوية المطورة عن طريق الفم أو عن طريق الوريد أو داخل القراب القطني. من المتوقع إطلاق هذه الأدوية بين عامي 2021 و 2024. العلاج الجيني هو علاج جديد آخر يتم العمل عليه ، على الرغم من أنه في المرحلة الأولية من تطوير الاكتشاف. من المتوقع أن يؤدي تطوير وإطلاق هذه العلاجات إلى علاج أفضل وإطالة عمر المرضى الذين يعانون من داء نيمان-بيك النوع ج.
المؤلف: Surbhi Bafna
لمزيد من التفاصيل اتصل بـ:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
للاستفسار عن المبيعات ، يرجى التواصل معنا على؛