داء نيمان-بيك النوع ج (NPC) - اضطراب نادر في طب الأطفال
داء نيمان-بيك النوع ج (NPC) هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر للتخزين الليزوزومي يتميز بتضخم الكبد والطحال، ومرض الرئة الخلالي، وترنح، وخلل التوتر، والاضطرابات النفسية. تنشأ هذه العيوب نتيجة لانتقال الخلية عن طريق الدهون. علاوة على ذلك، تغمر الليزوزومات بتراكم الدهون. وهذا يؤدي إلى خلل في وظيفة الغشاء وقد يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. الطفرة في جينات NPC1 أو NPC2 هي الأسباب الرئيسية لهذا المرض. ومع ذلك، فإن 95% من المرضى يتأثرون بالطفرة في جين NPC1.
قد يبدأ ظهور NPC في أي عمر. يتم تصنيف NPC أيضًا على أساس العمر عند الظهور والذي يشمل الفترة المحيطة بالولادة، والطفولة المبكرة، والطفولة المتأخرة، والشباب، والبالغين. تخضع الأعراض العصبية المرتبطة بها للتغير مع تقدم العمر. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 100,000 إلى 120,000 ولادة حية في الولايات المتحدة مصاب بهذا المرض. إن معدل انتشار المرض متساوٍ بين الذكور والإناث.
يعد الكشف عن NPC تحديًا آخر يُعزى إلى نقص الوعي. بمجرد اكتشاف الأعراض، يمكن علاجها. ومع ذلك، فإن الهدف الرئيسي حاليًا هو تطوير علاجات لتقليل كل من الأعراض العامة والتنكس العصبي نظرًا لعدم وجود علاجات معتمدة. Miglustat (Zavesca) الذي طورته شركة Actelion Pharmaceuticals هو الدواء المحدد الأول والوحيد المعتمد لهذا المرض في أوروبا وكندا واليابان. ويستند هدفه إلى تخفيف أعراض المرض مع تخفيف التنكس العصبي. في الولايات المتحدة، رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات. حاليًا، لا يوجد علاج معتمد في الولايات المتحدة حيث رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 ودعت إلى مزيد من البيانات.
تعمل حاليًا العديد من الشركات في هذا المجال لتطوير مجموعة قوية من المنتجات النشطة لعلاج هذا المؤشر النادر. يشمل اللاعبون الرئيسيون المشاركون في تطوير العلاجات لعلاج NPC Orphazyme؛ CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio من بين آخرين. Cyclodextrins والجزيئات الصغيرة هي النوع الرئيسي من الجزيئات التي يتم استخدامها لتطوير الأدوية. Arimoclomol هو أحد هذه الأدوية التي تقوم Orphazyme بتطويرها لحماية الخلايا العصبية من تراكم البروتين والسمية. وقد حصل على تصنيف الأمراض النادرة في طب الأطفال (يناير 2019)، وتصنيف المسار السريع (يونيو 2016) وتصنيف الأدوية اليتيمة (يناير 2015) من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) إلى جانب تصنيف الأدوية اليتيمة الذي وافق عليه الاتحاد الأوروبي (EU) في نوفمبر 2014.
يمكن إعطاء الأدوية المطورة عن طريق الفم أو عن طريق الوريد أو عن طريق القراب القطني. ومن المتوقع إطلاق هذه الأدوية في الفترة ما بين عامي 2021 و2024. العلاج الجيني هو علاج جديد آخر يتم العمل عليه، وإن كان في المرحلة الأولية من تطوير الاكتشاف. ومن المتوقع أن يؤدي تطوير وإطلاق هذه العلاجات إلى تحسين العلاج وإطالة العمر الافتراضي للمرضى الذين يعانون من داء نيمان-بيك النوع C.
المؤلف: Surbhi Bafna
لمزيد من التفاصيل، اتصل بـ:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
للاستفسار المتعلق بالمبيعات، يرجى التواصل معنا على؛