النمط C لداء نيمان-بيك (NPC) – اضطراب أطفال نادر
النمط C لداء نيمان-بيك (NPC) هو اضطراب وراثي متنحٍ نادر لتخزين الليزوزومات يتميز بتضخم الكبد والطحال، ومرض الرئة الخلالي، والترنح، وخلل التوتر، والاضطرابات النفسية. تنشأ هذه العيوب نتيجة لحركة الخلايا عن طريق الدهون. علاوة على ذلك، تغمر الليزوزومات بتراكم الدهون. هذا يؤدي إلى خلل في الأغشية وقد يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. تعد الطفرة في جينات NPC1 أو NPC2 من الأسباب الرئيسية لهذا المرض. ومع ذلك، يتأثر 95٪ من المرضى بالطفرة في جين NPC1.
قد يظهر مرض النمط C لداء نيمان-بيك في أي عمر. يتم تصنيف مرض النمط C لداء نيمان-بيك أيضًا على أساس العمر عند الظهور والذي يشمل الفترة المحيطة بالولادة، والطفولة المبكرة، والطفولة المتأخرة، والحدثة، والبالغين. تخضع الأعراض العصبية المرتبطة للتغير مع تقدم العمر. يقدر أن 1 من بين كل 100000-120000 ولادة حية في الولايات المتحدة يتأثرون بهذا المرض. وتتساوى وتيرة المرض لدى الذكور والإناث.
يعد اكتشاف مرض النمط C لداء نيمان-بيك تحديًا آخر يُعزى إلى قلة الوعي. بمجرد اكتشاف أعراض المرض، يمكن إدارتها. ومع ذلك، فإن الهدف الرئيسي حاليًا هو تطوير العلاجات من أجل تقليل الأعراض العامة والتنكس العصبي بسبب عدم وجود علاجات معتمدة.ميغلوستات (Zavesca) التي طورتها شركة Actelion Pharmaceuticalsهو الدواء المحدد الأول والوحيد المعتمد لهذا المرض فيأوروبا وكنداواليابان.يهدف إلى تخفيف أعراض المرض مع تخفيف التنكس العصبي. في الولايات المتحدة، رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 وطالبت بمزيد من البيانات. حاليًا، لا يوجد علاج معتمد في الولايات المتحدة حيث رفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الموافقة على هذا الدواء في عام 2010 وطالبت بمزيد من البيانات.
حاليًا، تعمل العديد من الشركات في هذا المجال لتطوير مجموعة قوية من المنتجات النشطة لعلاج هذا المؤشر النادر. تشمل الجهات الرئيسية المشاركة في تطوير العلاجات لعلاج مرض النمط C لداء نيمان-بيكOrphazyme؛ CTD Holdings؛ Mallinckrodt Pharmaceuticals؛ IntraBioمن بين آخرين.السكريات الحلقية والجزيئات الصغيرة هي النوع الرئيسي من الجزيئات التي يتم استخدامها لتطوير الأدوية. أريموكلومول هو أحد هذه الأدوية التي يتم تطويرها بواسطة Orphazyme لحماية الخلايا العصبية من تراكم البروتينات والسمية. حصل على تصنيف الأمراض النادرة للأطفال (يناير 2019)، وتصنيف المسار السريع (يونيو 2016)، وتصنيف الأدوية اليتيمة (يناير 2015) من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) جنبًا إلى جنب مع تصنيف الأدوية اليتيمة الذي تمت الموافقة عليه من قبل الاتحاد الأوروبي (EU) في نوفمبر 2014.
يمكن إعطاء الأدوية التي تم تطويرها عن طريق الفم أو عن طريق الوريد أو داخل القراب القطني. من المتوقع إطلاق هذه الأدوية بين عامي 2021 و 2024. العلاج الجيني هو علاج جديد آخر يتم العمل عليه، على الرغم من أنه في المرحلة الأولية من التطوير الاكتشافي. من المتوقع أن يؤدي تطوير وإطلاق هذه العلاجات إلى علاج أفضل وإطالة عمر المرضى الذين يعانون من مرض النمط C لداء نيمان-بيك.
المؤلف:Surbhi Bafna
لمزيد من التفاصيل اتصل بـ:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
أوتار براديش 201301
للاستفسارات المتعلقة بالمبيعات، يرجى التواصل معنا على;