Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) – Eine progressive X-chromosomale neuromuskuläre Dystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch progressive Muskeldegeneration und -schwäche gekennzeichnet ist. Mit fortschreitender Erkrankung breiten sich Muskelschwäche und -atrophie aus und betreffen den Rumpf und die Unterarme und greifen allmählich auf weitere Muskeln des Körpers über. Sie manifestiert sich durch das Fehlen des Dystrophin-Proteins in Muskelfasern, was zu progressiven Schäden führt, die im dritten Lebensjahrzehnt zum Tod führen.
DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie mit Beginn im Kindesalter und die Prävalenz wird auf 1 von 3.500 Lebendgeburten geschätzt. Sie betrifft hauptsächlich Männer, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen.
Derzeit hat sich die bisherige Medikation als wirksam erwiesen, um das Fortschreiten von Atemfunktionsstörungen, dilatativer Kardiomyopathie und Skoliose zu verzögern.Exondys 51 (Eteplirsen; Exon-Skipping-Therapie),ein Phosphorodiamidat-Morpholino-Antisense-Oligonukleotid (PMO), ist das erste Medikament, das Spleißen moduliert, um Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu behandeln. Es hat eine beschleunigte Zulassung von der Food and Drug Administration (FDA) erhalten imSeptember 2016.Emflaza (Deflazacort)ist die erste jemals von der FDA zugelassene Oligonukleotid-Zulassung eines Kortikosteroids zur Behandlung von DMD in den Vereinigten Staaten. Laut den Forschungsstudien werden Glukokortikoide seit über zwei Jahrzehnten eingesetzt und die Vorteile sind inzwischen gut bekannt. Sie sind die einzige Medikation, die nachweislich die Muskelkraft steigert.
Die Gesundheitskosten für Patienten mit DMD sind bereits weitaus höher als für Personen ohne die Erkrankung. Eine neue Studie hat ergeben, dass die gesamten Gesundheitskosten auch für ältere Patienten mit DMD höher sind. Die geschätzte jährliche Krankheitslast, einschließlich der direkten medizinischen und nicht-medizinischen, indirekten und informellen Pflegekosten von DMD, belief sich 2017 in Deutschland auf insgesamt 65.263 €. Es wurde festgestellt, dass mit fortschreitender Erkrankung der medizinische Bedarf und die Inanspruchnahme von Gesundheitsressourcen zunehmen. In den Vereinigten Staaten wird festgestellt, dass die Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen und die medizinischen Kosten von DMD erheblich sind und mit dem Alter steigen. Das erhöhte Überleben von DMD mit Beatmung und das effektivere Herzmanagement sind wahrscheinlich mit erhöhten medizinischen Kosten verbunden.
Einige der wichtigsten Akteure, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von DMD beteiligt sind, umfassenSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)undSanthera Pharmaceuticals (Idebenon).
Sarepta Therapeutics, einer der Hauptakteure in der Marktentwicklung, gab bekannt, dass die Food and Drug Administration, Division of Neurology (die Abteilung), ihren New Drug Application (NDA) für eine beschleunigte Zulassung fürGolodirsen (SRP-4053; Exon-Skipping-Therapie)akzeptiert hat und ein behördliches Aktionsdatum vom19. August 2019.Das Unternehmen schloss seinen NDA Ende 2018 im Rahmen einer laufenden Einreichung ab und beantragte eine vorrangige Prüfung, die gewährt wurde. Das Unternehmen erhielt zuvorOrphan Drug Designationfür Golodirsen.