Duchenne Muskeldystrophie (DMD) – Eine progressive X-chromosomale neuromuskuläre Dystrophie
Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskeldegeneration und -schwäche gekennzeichnet ist. Im Laufe der Krankheit breiten sich Muskelschwäche und -atrophie auf den Rumpf und die Unterarme aus und schreiten allmählich fort, um zusätzliche Muskeln des Körpers zu befallen. Sie äußert sich durch das Fehlen des Dystrophin-Proteins in den Muskelfasern, was zu fortschreitenden Schäden führt, die im dritten Lebensjahrzehnt zum Tod führen.
DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Kindesalter auftritt. Die Prävalenz wird auf 1 von 3.500 Lebendgeburten geschätzt. Sie betrifft hauptsächlich Männer, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen.
Derzeit hat sich gezeigt, dass die Medikamente das Fortschreiten von Atemfunktionsstörungen, dilatativer Kardiomyopathie und Skoliose verzögern. Exondys 51 (eteplirsen; Exon-Skipping-Therapie), ein Phosphorodiamidat-Morpholino-Antisense-Oligonukleotid (PMO), ist das erste Medikament, das das Spleißen zur Behandlung von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) moduliert. Es hat im September 2016 eine beschleunigte Zulassung durch die Food and Drug Administration (FDA) erhalten. Emflaza (Deflazacort) ist die erste FDA-Zulassung eines Oligonukleotids für ein Kortikosteroid zur Behandlung von DMD in den Vereinigten Staaten. Laut den Forschungsstudien werden Glukokortikoide seit über zwei Jahrzehnten eingesetzt und die Vorteile sind mittlerweile bekannt. Sie sind das einzige Medikament, von dem gezeigt wurde, dass es die Muskelkraft erhöht.
Die Gesundheitskosten für Patienten mit DMD sind bereits jetzt viel höher als für Personen ohne die Krankheit. Eine neue Studie hat ergeben, dass die gesamten Gesundheitskosten auch für ältere Patienten mit DMD höher sind. Die geschätzte jährliche Krankheitslast, einschließlich der direkten medizinischen und nicht-medizinischen, indirekten und informellen Pflegekosten von DMD, belief sich im Jahr 2017 in Deutschland auf 65263 €. Es wurde festgestellt, dass sich mit fortschreitender Krankheit der medizinische Bedarf und die Inanspruchnahme von Gesundheitsressourcen verstärken. In den Vereinigten Staaten wird festgestellt, dass die Inanspruchnahme des Gesundheitswesens und die medizinischen Kosten von DMD erheblich sind und mit dem Alter steigen. Die erhöhte Überlebensrate von DMD mit Beatmung und das effektivere Herzmanagement sind wahrscheinlich mit erhöhten medizinischen Kosten verbunden.
Zu den wichtigsten Akteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von DMD beteiligt sind, gehören Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) und Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, einer der wichtigsten Akteure in der Marktentwicklung, gab bekannt, dass die Food and Drug Administration, Division of Neurology (die Division), ihren Zulassungsantrag für neue Medikamente (NDA) für die beschleunigte Zulassung von Golodirsen (SRP-4053; Exon-Skipping-Therapie) angenommen und einen behördlichen Maßnahmenstichtag für den 19. August 2019 festgelegt hat. Das Unternehmen schloss seinen NDA Ende 2018 im Rahmen einer fortlaufenden Einreichung ab und beantragte eine vorrangige Prüfung, die gewährt wurde. Das Unternehmen hat zuvor die Orphan Drug Designation für Golodirsen erhalten.