Duchenne Muskeldystrophie (DMD) – Eine progressive X-chromosomal vererbte neuromuskuläre Dystrophie
Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskeldegeneration und -schwäche gekennzeichnet ist. Mit fortschreitender Erkrankung breiten sich Muskelschwäche und -atrophie aus und betreffen den Rumpf und die Unterarme. Allmählich werden weitere Muskeln des Körpers in Mitleidenschaft gezogen. Sie manifestiert sich durch das Fehlen des Dystrophin-Proteins in den Muskelfasern, was zu fortschreitenden Schäden führt, die im dritten Lebensjahrzehnt zum Tod führen.
DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Kindesalter beginnt, und die Prävalenz wird auf 1 pro 3.500 Lebendgeburten geschätzt. Sie betrifft hauptsächlich Männer, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen.
Bisher hat sich gezeigt, dass die Medikamente das Fortschreiten von Atemfunktionsstörungen, dilatativer Kardiomyopathie und Skoliose verzögern. Exondys 51 (eteplirsen; Exon-Skipping-Therapie), ein Phosphorodiamidat-Morpholino-Antisense-Oligonukleotid (PMO), ist das erste Medikament, das das Splicing zur Behandlung von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) moduliert. Es hat im September 2016 die beschleunigte Zulassung durch die Food and Drug Administration (FDA) erhalten. Emflaza (Deflazacort) ist die erste FDA-Zulassung eines Oligonukleotids für ein Kortikosteroid zur Behandlung von DMD in den Vereinigten Staaten. Laut den Forschungsstudien werden Glukokortikoide seit über zwei Jahrzehnten eingesetzt und die Vorteile sind mittlerweile gut bekannt. Sie sind das einzige Medikament, von dem gezeigt wurde, dass es die Muskelkraft steigert.
Die Gesundheitskosten für Patienten mit DMD sind bereits jetzt viel höher als für Personen ohne diese Krankheit. Eine neue Studie hat ergeben, dass die gesamten Gesundheitskosten auch für ältere Patienten mit DMD höher sind. Die geschätzte jährliche Krankheitslast einschließlich der direkten medizinischen und nicht-medizinischen, indirekten und informellen Pflegekosten von DMD belief sich im Jahr 2017 in Deutschland auf insgesamt 65263 €. Es wurde festgestellt, dass sich mit fortschreitender Erkrankung der medizinische Bedarf und die Inanspruchnahme von Gesundheitsressourcen verstärken. In den Vereinigten Staaten wird festgestellt, dass die Inanspruchnahme des Gesundheitswesens und die medizinischen Kosten von DMD erheblich sind und mit dem Alter zunehmen. Die erhöhte Überlebensrate von DMD mit Beatmung und das effektivere Herzmanagement stehen wahrscheinlich im Zusammenhang mit erhöhten medizinischen Kosten.
Zu den wichtigsten Akteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von DMD beteiligt sind, gehören Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) und Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, einer der Hauptakteure in der Marktentwicklung, gab bekannt, dass die Food and Drug Administration, Division of Neurology (die Division), ihren Antrag auf ein neues Medikament (NDA) angenommen hat, in dem die beschleunigte Zulassung für Golodirsen (SRP-4053; Exon-Skipping-Therapie) beantragt wird und ein Datum für die behördliche Maßnahme am 19. August 2019 festgelegt wurde. Das Unternehmen schloss seine NDA Ende 2018 im Rahmen einer fortlaufenden Einreichung ab und beantragte eine vorrangige Prüfung, die gewährt wurde. Das Unternehmen hatte zuvor die Orphan Drug Designation für Golodirsen erhalten.