Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) – Eine seltene pädiatrische Erkrankung
Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine seltene, autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die durch Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung, Ataxie, Dystonie und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Diese Defekte entstehen durch den Transport von Lipiden in den Zellen. Darüber hinaus werden Lysosomen durch die Ansammlung von Lipiden überflutet. Dies führt zu Membrandysfunktion und kann zu Apoptose führen. Mutationen in den NPC1- oder NPC2-Genen sind die Hauptursachen dieser Krankheit. Allerdings sind 95 % der Patienten von der Mutation auf dem NPC1-Gen betroffen.
Der Beginn von NPC kann in jedem Alter erfolgen. NPC wird auch auf der Grundlage des Erkrankungsalters klassifiziert, das perinatal, frühinfantil, spätinfantil, juvenil und erwachsen umfasst. Die damit verbundenen neurologischen Symptome variieren mit dem Alter. In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass 1 von 100.000 bis 120.000 Lebendgeburten von dieser Krankheit betroffen ist. Die Häufigkeit der Erkrankung ist bei Männern und Frauen gleich.
Die Erkennung von NPC ist eine weitere Herausforderung, die auf mangelndes Bewusstsein zurückzuführen ist. Sobald Symptome der Krankheit festgestellt wurden, können diese behandelt werden. Derzeit ist es jedoch das Hauptziel, Behandlungen zu entwickeln, um sowohl die allgemeinen Symptome als auch die Neurodegeneration aufgrund des Mangels an zugelassenen Therapien zu minimieren.Miglustat (Zavesca), entwickelt von Actelion Pharmaceuticalsist das erste und einzige spezifische Medikament, das für diese Krankheit zugelassen ist inEuropa, Kanada,undJapan.Sein Ziel ist es, die Krankheitssymptome zu lindern und gleichzeitig die Neurodegeneration zu mildern. In den USA lehnte die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ab und forderte weitere Daten. Derzeit ist in den USA keine Therapie zugelassen, da die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ablehnte und weitere Daten forderte.
Derzeit arbeiten mehrere Unternehmen in diesem Bereich an der Entwicklung einer starken Pipeline aktiver Produkte zur Behandlung dieser seltenen Indikation. Zu den wichtigsten Akteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von NPC beteiligt sind, gehörenOrphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBiounter anderem.Cyclodextrine und kleine Moleküle sind die Hauptarten von Molekülen, die für die Entwicklung von Medikamenten verwendet werden. Arimoclomol ist ein solches Medikament, das von Orphazyme zum Schutz von Neuronen vor Proteinaggregation und -toxizität entwickelt wird. Es hat von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) die Auszeichnung Rare Pediatric Disease Designation (Jan. 2019), Fast Track Designation (Juni 2016) und Orphan Drug Designation (Jan. 2015) erhalten, zusammen mit der Orphan Drug Designation, die von der Europäischen Union (EU) im November 2014 genehmigt wurde.
Die entwickelten Medikamente können oral, intravenös oder lumbal intrathekal verabreicht werden. Es wird erwartet, dass diese Medikamente zwischen den Jahren 2021 und 2024 auf den Markt kommen. Gentherapie ist eine weitere neuartige Therapie, an der gearbeitet wird, wenn auch im Anfangsstadium der Entdecklungsentwicklung. Die Entwicklung und Einführung dieser Therapien wird voraussichtlich zu einer besseren Behandlung und einer längeren Lebenserwartung der an Morbus Niemann-Pick Typ C erkrankten Patienten führen.
Autor:Surbhi Bafna
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