Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) – Eine seltene pädiatrische Erkrankung
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung, Ataxie, Dystonie und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Diese Defekte entstehen durch den Transport von Zellen durch Lipide. Darüber hinaus werden die Lysosomen durch die Ansammlung von Lipiden überflutet. Dies führt zu einer Membrandysfunktion und kann zu Apoptose führen. Mutationen in den Genen NPC1 oder NPC2 sind die Hauptursachen für diese Krankheit. Allerdings sind 95 % der Patienten von der Mutation des NPC1-Gens betroffen.
Der Ausbruch von NPC kann in jedem Alter erfolgen. NPC wird auch nach dem Alter des Ausbruchs eingeteilt, einschließlich perinatal, frühkindlich, spätkindlich, jugendlich und erwachsen. Die damit verbundenen neurologischen Symptome variieren mit dem Alter. Schätzungsweise ist 1 von 100.000 bis 120.000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten von dieser Krankheit betroffen. Die Häufigkeit der Krankheit ist bei Männern und Frauen gleich.
Die Erkennung von NPC ist eine weitere Herausforderung, die auf mangelndes Bewusstsein zurückzuführen ist. Nach der Erkennung können die Symptome der Krankheit behandelt werden. Derzeit ist das Hauptziel jedoch, Behandlungen zu entwickeln, um sowohl die allgemeinen Symptome als auch die Neurodegeneration aufgrund des Mangels an zugelassenen Therapien zu minimieren. Miglustat (Zavesca), entwickelt von Actelion Pharmaceuticals, ist das erste und einzige spezifische Medikament, das für diese Krankheit in Europa, Kanada und Japan zugelassen ist. Sein Ziel basiert auf der Linderung von Krankheitssymptomen bei gleichzeitiger Abschwächung der Neurodegeneration. In den USA lehnte die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ab und forderte weitere Daten an. Derzeit gibt es in den USA keine zugelassene Therapie, da die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ablehnte und weitere Daten anforderte.
Derzeit arbeiten mehrere Unternehmen in diesem Bereich an der Entwicklung einer starken Pipeline von Wirkstoffen zur Behandlung dieser seltenen Indikation. Zu den wichtigsten Akteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von NPC beteiligt sind, gehören unter anderem Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio. Cyclodextrine und kleine Moleküle sind die wichtigsten Arten von Molekülen, die für die Entwicklung von Medikamenten verwendet werden. Arimoclomol ist ein solches Medikament, das von Orphazyme zum Schutz von Neuronen vor Proteinaggregation und -toxizität entwickelt wird. Es hat von der US Food and Drug Administration (FDA) die Auszeichnung "Rare Pediatric Disease Designation" (Jan. 2019), die Auszeichnung "Fast Track designation" (Juni 2016) und die Auszeichnung "Orphan Drug Designation" (Jan. 2015) sowie die Auszeichnung "Orphan Drug Designation" erhalten, die im November 2014 von der Europäischen Union (EU) genehmigt wurde.
Die entwickelten Medikamente können oral, intravenös oder lumbal intrathekal verabreicht werden. Es wird erwartet, dass diese Medikamente zwischen den Jahren 2021 und 2024 auf den Markt kommen werden. Die Gentherapie ist eine weitere neuartige Therapie, an der gearbeitet wird, obwohl sie sich noch in einem frühen Stadium der Entdeckung und Entwicklung befindet. Die Entwicklung und Markteinführung dieser Therapien wird voraussichtlich zu einer besseren Behandlung und einer längeren Lebensdauer der Patienten führen, die an der Niemann-Pick-Krankheit Typ C leiden.
Autor: Surbhi Bafna
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