Niemann-Pick-Typ-C (NPC) – Eine seltene pädiatrische Erkrankung
Niemann-Pick-Typ-C (NPC) ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung, Ataxie, Dystonie und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Diese Defekte entstehen durch den Transport von Zellen durch Lipide. Darüber hinaus werden Lysosomen durch die Ansammlung von Lipiden überflutet. Dies führt zu einer Membrandysfunktion und kann zu Apoptose führen. Mutationen in den Genen NPC1 oder NPC2 sind die Hauptursachen für diese Krankheit. 95 % der Patienten sind jedoch von der Mutation des NPC1-Gens betroffen.
Der Ausbruch von NPC kann in jedem Alter auftreten. NPC wird auch nach dem Alter des Auftretens eingeteilt, einschließlich perinatal, frühe Kindheit, späte Kindheit, Jugend und Erwachsenenalter. Die damit verbundenen neurologischen Symptome variieren mit dem Alter. Schätzungsweise ist 1 von 100.000 bis 120.000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten von dieser Krankheit betroffen. Die Häufigkeit der Krankheit ist bei Männern und Frauen gleich.
Der Nachweis von NPC ist eine weitere Herausforderung, die auf mangelndes Bewusstsein zurückzuführen ist. Einmal erkannt, können die Symptome der Krankheit behandelt werden. Derzeit besteht das Hauptziel jedoch darin, Behandlungen zu entwickeln, um sowohl allgemeine Symptome als auch Neurodegeneration aufgrund des Mangels an zugelassenen Therapien zu minimieren. Miglustat (Zavesca), entwickelt von Actelion Pharmaceuticals, ist das erste und einzige spezifische Medikament, das für diese Krankheit in Europa, Kanada und Japan zugelassen ist. Sein Ziel basiert auf der Linderung von Krankheitssymptomen bei gleichzeitiger Abschwächung der Neurodegeneration. In den USA lehnte die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ab und forderte weitere Daten an. Derzeit gibt es in den USA keine zugelassene Therapie, da die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ablehnte und weitere Daten anforderte.
Derzeit arbeiten mehrere Unternehmen in diesem Bereich an der Entwicklung einer starken Pipeline aktiver Produkte zur Behandlung dieser seltenen Indikation. Zu den Hauptakteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von NPC beteiligt sind, gehören Orphazyme, CTD Holdings, Mallinckrodt Pharmaceuticals, IntraBio und andere. Cyclodextrine und kleine Moleküle sind die wichtigsten Molekültypen, die für die Entwicklung von Medikamenten verwendet werden. Arimoclomol ist ein solches Medikament, das von Orphazyme zum Schutz von Neuronen vor Proteinaggregation und Toxizität entwickelt wird. Es hat von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) die Ausweisung als seltene pädiatrische Erkrankung (Januar 2019), die Fast-Track-Ausweisung (Juni 2016) und die Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden (Januar 2015) sowie die Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden erhalten, die von der Europäischen Union (EU) im November 2014 genehmigt wurde.
Die entwickelten Medikamente können oral, intravenös oder lumbal intrathekal verabreicht werden. Es wird erwartet, dass diese Medikamente zwischen den Jahren 2021 und 2024 auf den Markt kommen werden. Die Gentherapie ist eine weitere neuartige Therapie, an der gearbeitet wird, wenn auch im frühen Stadium der Entdeckung. Es wird erwartet, dass die Entwicklung und Einführung dieser Therapien zu einer besseren Behandlung und einer längeren Lebensdauer der Patienten führen wird, die an Niemann-Pick-Typ C leiden.
Autor: Surbhi Bafna
Für weitere Details kontaktieren Sie:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
Für umsatzbezogene Anfragen erreichen Sie uns bitte unter;