Niemann-Pick-Typ-C (NPC) – Eine seltene pädiatrische Erkrankung
Niemann-Pick-Typ-C (NPC) ist eine seltene, autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, die durch Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung, Ataxie, Dystonie und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Diese Defekte entstehen durch den Transport von Zellen durch Lipide. Darüber hinaus werden die Lysosomen durch die Ansammlung von Lipiden überflutet. Dies führt zu einer Membrandysfunktion und kann zu Apoptose führen. Mutationen in den NPC1- oder NPC2-Genen sind die Hauptursachen für diese Krankheit. Allerdings sind 95 % der Patienten von der Mutation des NPC1-Gens betroffen.
Der Beginn von NPC kann in jedem Alter auftreten. NPC wird auch auf der Grundlage des Erkrankungsalters klassifiziert, das perinatale, frühe infantile, späte infantile, juvenile und adulte Formen umfasst. Die neurologischen Symptome variieren je nach Alter. Schätzungsweise ist 1 von 100.000 bis 120.000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten von dieser Krankheit betroffen. Die Häufigkeit der Krankheit ist bei Männern und Frauen gleich.
Die Erkennung von NPC ist eine weitere Herausforderung, die auf mangelndes Bewusstsein zurückzuführen ist. Nach der Diagnose können die Symptome der Krankheit behandelt werden. Derzeit ist es jedoch das Hauptziel, Behandlungen zu entwickeln, um sowohl allgemeine Symptome als auch Neurodegeneration aufgrund des Mangels an zugelassenen Therapien zu minimieren. Miglustat (Zavesca), entwickelt von Actelion Pharmaceuticals, ist das erste und einzige spezifische Medikament, das für diese Krankheit in Europa, Kanada und Japan zugelassen ist. Ziel ist es, die Krankheitssymptome zu lindern und gleichzeitig die Neurodegeneration abzuschwächen. In den USA lehnte die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ab und forderte weitere Daten an. Derzeit gibt es in den USA keine zugelassene Therapie, da die FDA die Zulassung dieses Medikaments im Jahr 2010 ablehnte und weitere Daten anforderte.
Derzeit arbeiten mehrere Unternehmen in diesem Bereich an der Entwicklung einer starken Pipeline von Wirkstoffen zur Behandlung dieser seltenen Indikation. Zu den wichtigsten Akteuren, die an der Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung von NPC beteiligt sind, gehören Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio u.a. Cyclodextrine und kleine Moleküle sind die wichtigsten Molekültypen, die für die Entwicklung von Medikamenten verwendet werden. Arimoclomol ist ein solches Medikament, das von Orphazyme zum Schutz von Neuronen vor Proteinaggregation und Toxizität entwickelt wird. Es hat von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) die Ausweisung als Arzneimittel für seltene pädiatrische Krankheiten (Januar 2019), die Fast-Track-Ausweisung (Juni 2016) und die Ausweisung als Orphan-Drug (Januar 2015) sowie die Ausweisung als Orphan-Drug erhalten, die von der Europäischen Union (EU) im November 2014 genehmigt wurde.
Die entwickelten Medikamente können oral, intravenös oder lumbal intrathekal verabreicht werden. Es wird erwartet, dass diese Medikamente zwischen den Jahren 2021 und 2024 auf den Markt kommen werden. Die Gentherapie ist eine weitere neuartige Therapie, an der gearbeitet wird, allerdings noch in einem frühen Stadium der Entdeckung und Entwicklung. Die Entwicklung und Einführung dieser Therapien werden voraussichtlich zu einer besseren Behandlung und einer längeren Lebensdauer der Patienten führen, die an Niemann-Pick-Typ C leiden.
Autor: Surbhi Bafna
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