Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – Una distrofia neuromuscular progresiva ligada al cromosoma X
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por la degeneración y debilidad muscular progresivas. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad y atrofia muscular comienzan a extenderse para afectar el tronco y los antebrazos, y gradualmente avanzan para involucrar músculos adicionales del cuerpo. Se manifiesta por la ausencia de la proteína distrofina en las fibras musculares, lo que causa daño progresivo que conduce a la muerte en la tercera década de la vida.
La DMD es la forma más común de distrofia muscular de inicio en la infancia y se estima que la prevalencia es de 1 por cada 3.500 nacidos vivos. Afecta principalmente a los hombres, pero en casos raros, también puede afectar a las mujeres.
Actualmente, la medicación hasta ahora ha demostrado ser eficaz para retrasar la progresión de la disfunción respiratoria, la miocardiopatía dilatada y la escoliosis. Exondys 51 (eteplirsen; terapia de omisión de exones), un oligonucleótido antisentido de morfolino fosforodiamidato (PMO) es el primer fármaco que modula el empalme para tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ha recibido la aprobación acelerada de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en septiembre de 2016. Emflaza (deflazacort) es la primera aprobación de oligonucleótidos por la FDA de cualquier corticosteroide para tratar la DMD en los Estados Unidos. Según los estudios de investigación, los glucocorticoides se han utilizado durante más de dos décadas y los beneficios son bien conocidos ahora. Son el único medicamento que ha demostrado aumentar la fuerza muscular.
Los costos de atención médica para los pacientes con DMD ya son mucho más altos que para las personas sin la enfermedad. Un nuevo estudio ha encontrado que los costos totales de atención médica también son más altos para los pacientes mayores con DMD. La carga anual estimada de la enfermedad, incluidos los costos médicos y no médicos directos, indirectos y de atención informal de la DMD, ascendió a 65.263 euros en 2017 en Alemania. Se encuentra que a medida que la enfermedad progresa, la necesidad médica y la utilización de recursos de atención médica se intensifican. En los Estados Unidos, se afirma que la utilización de la atención médica y los costos médicos de la DMD son sustanciales y aumentan con la edad. Es probable que el aumento de la supervivencia de la DMD con ventilación y el manejo cardíaco más eficaz se asocien con un aumento de los costos médicos.
Algunos de los actores clave involucrados en el desarrollo de terapias para el tratamiento de la DMD incluyen Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) y Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, uno de los actores clave en el desarrollo del mercado, anunció que la División de Neurología de la Administración de Alimentos y Medicamentos (la División) ha aceptado su Nueva Solicitud de Medicamento (NDA, por sus siglas en inglés) en busca de la aprobación acelerada de Golodirsen (SRP-4053; terapia de omisión de exones) y proporcionó una fecha de acción regulatoria del 19 de agosto de 2019. La empresa completó su NDA a finales de 2018 como parte de una presentación continua y solicitó una revisión prioritaria, que fue concedida. La empresa recibió anteriormente la Designación de Medicamento Huérfano para Golodirsen.