Miastenia grave – Un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular (UNM)
La miastenia grave (MG) es la enfermedad neuromuscular prototipo con patogenia inmunológica. Es una enfermedad autoinmune adquirida que afecta la transmisión sináptica a través de la unión neuromuscular, principalmente debido a la presencia de autoanticuerpos contra los receptores de acetilcolina (RACh) entre el espacio sináptico de los músculos esqueléticos. Los primeros signos clínicos incluyen debilidad indolora seguida de ptosis y diplopía. La incapacidad de los músculos para contraerse normalmente ocurre porque no pueden responder a los impulsos nerviosos. Debido a la falta de transmisión adecuada del impulso, la comunicación entre el nervio y el músculo se bloquea, lo que resulta en debilidad.
La miastenia grave tiene una prevalencia de aproximadamente 14-20 casos por cada 100.000 individuos en los Estados Unidos. El trastorno tiene una frecuencia y reconocimiento crecientes y afecta tanto a hombres como a mujeres. La MG afecta más comúnmente a mujeres adultas jóvenes (menores de 40 años) y hombres mayores (mayores de 60 años), pero puede ocurrir a cualquier edad, incluida la infancia. Los síntomas clínicos característicos pueden incluir debilidad y fatigabilidad ocular, bulbar o generalizada. El coste medio anual de la atención sanitaria en EE. UU. se estima en 20.190 dólares por persona, lo que demuestra que, aunque la MG es rara, puede suponer una carga financiera importante y crónica para quienes la padecen. La mortalidad de quienes la padecen ha ido disminuyendo, lo que puede atribuirse a los continuos avances médicos, incluidas mejores opciones de tratamiento, así como mejoras en la atención crítica aguda.
El tratamiento actual recomendado para la MG incluye anti-acetilcolinesterasa (piridostigmina) para el control diario o crónico de los síntomas; terapias inmunomoduladoras (inmunoglobulina intravenosa [IGIV] e intercambio de plasma), que se utilizan típicamente para la exacerbación aguda de la enfermedad, pero también se han utilizado para el control crónico de los síntomas; y medicamentos inmunosupresores (esteroides, azatioprina, ciclosporina, micofenolato y metotrexato), que se utilizan para la terapia de mantenimiento y que, por lo general, tardan semanas o meses en hacer efecto.
Algunos de los actores clave involucrados en el desarrollo de terapias para el tratamiento de la miastenia grave incluyenCatalyst Pharmaceuticals (Fosfato de amifampridina); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Inmunoglobulina G humana normal (IgG));yGrifols Therapeutics (IGIV-C).Se puede acceder a más información sobre este tema desde nuestro informe sobre el tema“Miastenia grave – Análisis de la cartera de productos, 2019”.
Fosfato de amifampridina (Firdapse; Zenas)es un bloqueador del canal de potasio dependiente de voltaje. La acción bloqueante prolonga la despolarización de los potenciales de acción nerviosos. Actualmente se encuentra en la fase III de desarrollo para el tratamiento de la miastenia grave. La empresa prevé losresultados de primera líneadel estudio de fase III en lasegunda mitad de 2019. Ha recibido ladesignación de medicamento huérfanode laAdministración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.para el tratamiento de la miastenia grave.
Autor: Yuktie