Miastenia Grave: un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular (UNM)
La miastenia grave (MG) es la enfermedad neuromuscular prototipo con patogenia inmunológica. Es una enfermedad autoinmune adquirida que afecta la transmisión sináptica a través de la unión neuromuscular, principalmente debido a la presencia de autoanticuerpos contra los receptores de acetilcolina (AChR) entre el espacio sináptico de los músculos esqueléticos. Los primeros signos clínicos incluyen debilidad indolora seguida de ptosis y diplopía. El fallo de los músculos para contraerse normalmente ocurre porque no pueden responder a los impulsos nerviosos. Debido a la falta de transmisión adecuada del impulso, la comunicación entre el nervio y el músculo se bloquea, lo que provoca debilidad.
La miastenia grave tiene una prevalencia de aproximadamente 14 a 20 casos por cada 100 000 personas en los Estados Unidos. El trastorno tiene una frecuencia y un reconocimiento cada vez mayores y afecta tanto a hombres como a mujeres. La MG afecta con mayor frecuencia a mujeres adultas jóvenes (menores de 40 años) y a hombres mayores (mayores de 60 años), pero puede ocurrir a cualquier edad, incluso en la infancia. Los síntomas clínicos característicos pueden incluir debilidad y fatiga ocular, bulbar o generalizada. El costo promedio anual de la atención médica en los Estados Unidos se estima en $20 190 por persona, lo que demuestra que, aunque la MG es rara, puede representar una carga financiera significativa y crónica para quienes portan el diagnóstico. La mortalidad de quienes portan un diagnóstico ha ido disminuyendo, y esto puede atribuirse a los continuos avances médicos, incluidas mejores opciones de tratamiento, así como mejoras en la atención crítica aguda.
El tratamiento actual recomendado para la MG incluye antiacetilcolinesterasa (piridostigmina) para el control diario o crónico de los síntomas; terapias inmunomoduladoras (inmunoglobulina intravenosa [IVIG] y plasmaféresis), que se utilizan normalmente para la exacerbación aguda de la enfermedad, pero también se han utilizado para el control crónico de los síntomas; y medicamentos inmunosupresores (esteroides, azatioprina, ciclosporina, micofenolato y metotrexato), que se utilizan para la terapia de mantenimiento y, por lo general, tardan semanas o meses en hacer efecto.
Algunos de los actores clave involucrados en el desarrollo de la terapéutica para el tratamiento de la miastenia grave incluyen Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Inmunoglobulina G (IgG) normal humana); y Grifols Therapeutics (IGIV-C). Se puede acceder a más información sobre este tema en nuestro informe sobre el tema “Miastenia Grave: análisis de la cartera de productos, 2019”.
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) es un bloqueador de los canales de potasio dependientes de voltaje. La acción de bloqueo prolonga la despolarización de los potenciales de acción nerviosa. Actualmente se encuentra en la fase III de desarrollo para el tratamiento de la miastenia grave. La compañía anticipa los resultados de primera línea del estudio de fase III en la segunda mitad de 2019. Ha recibido la Designación de fármaco huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para el tratamiento de la miastenia grave.
Autor: Yuktie