Niemann Pick Tipo-C (NPC) – Un Trastorno Pediátrico Raro
Niemann Pick Tipo-C (NPC) es un trastorno autosómico recesivo raro del almacenamiento lisosomal caracterizado por hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial, ataxia, distonía y trastornos psiquiátricos. Estos defectos surgen como resultado del tráfico de células por los lípidos. Además, los lisosomas se inundan por la acumulación de lípidos. Esto conduce a la disfunción de la membrana y puede provocar la apoptosis. La mutación en los genes NPC1 o NPC2 son las principales causas de esta enfermedad. Sin embargo, el 95% de los pacientes se ven afectados por la mutación en el gen NPC1.
La aparición de NPC puede ocurrir a cualquier edad. NPC también se clasifica según la edad de inicio, que incluye perinatal, lactancia temprana, lactancia tardía, juvenil y adulta. Los síntomas neurológicos asociados están sujetos a variar con la edad. Se estima que 1 de cada 100.000 a 120.000 nacidos vivos en los Estados Unidos se ven afectados por esta enfermedad. La frecuencia de la enfermedad es igual tanto en hombres como en mujeres.
La detección de NPC es otro desafío atribuido a la falta de concienciación. Una vez detectados, los síntomas de la enfermedad pueden controlarse. Sin embargo, actualmente, el objetivo principal es desarrollar tratamientos para minimizar tanto los síntomas generales como la neurodegeneración debido a la falta de terapias aprobadas. Miglustat (Zavesca) desarrollado por Actelion Pharmaceuticals es el primer y único fármaco específico aprobado para esta enfermedad en Europa, Canadá y Japón. Su objetivo se basa en aliviar los síntomas de la enfermedad al tiempo que atenúa la neurodegeneración. En los Estados Unidos, la FDA se negó a aprobar este fármaco en 2010 y solicitó más datos. Actualmente, no existe ninguna terapia aprobada en los Estados Unidos, ya que la FDA se negó a aprobar este fármaco en 2010 y solicitó más datos.
Actualmente, varias empresas están trabajando en esta área para desarrollar una sólida cartera de productos activos para el tratamiento de esta rara indicación. Los actores clave involucrados en el desarrollo de la terapéutica para el tratamiento de NPC incluyen Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio entre otros. Las ciclodextrinas y las moléculas pequeñas son el principal tipo de moléculas que se utilizan para el desarrollo de fármacos. Arimoclomol es uno de esos fármacos que está siendo desarrollado por Orphazyme para la protección de las neuronas de la agregación y toxicidad de proteínas. Ha recibido la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara (enero de 2019), la designación de Vía Rápida (junio de 2016) y la Designación de Medicamento Huérfano (enero de 2015) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) junto con la Designación de Medicamento Huérfano que fue aprobada por la Unión Europea (UE) en noviembre de 2014.
Los fármacos desarrollados se pueden administrar por vía oral, intravenosa o intratecal lumbar. Se prevé que estos fármacos se lancen entre los años 2021 y 2024. La terapia génica es otra terapia novedosa en la que se está trabajando, aunque en la fase inicial del desarrollo del descubrimiento. Se espera que el desarrollo y el lanzamiento de estas terapias conduzcan a un mejor tratamiento y una mayor esperanza de vida de los pacientes que padecen Niemann Pick Tipo C.
Autor: Surbhi Bafna
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