La adrenoleucodistrofia, o ALD, es una enfermedad genética mortal que afecta a 1 de cada 18.000 personas.

Adrenoleucodistrofia es un trastorno ligado al cromosoma X que resulta de un defecto en la beta oxidación peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, por sus siglas en inglés). La presencia de VLCFA en la mielina induce inestabilidad de la mielina, lo que resulta en un proceso inmunomediado en el que la presentación de un antígeno lipídico puede resultar en una destrucción sustancial de la mielina.

La forma más común de ALD está ligada al cromosoma X y resulta de la mutación del transportador de ácidos grasos de cadena muy larga codificado por ABCD1. Es clínicamente heterogénea, siendo la forma cerebral la más grave. Se diagnostica generalmente en niños entre 4 y 8 años. Los síntomas progresan rápidamente a través de declives en la cognición, el aprendizaje y el comportamiento hasta la parálisis y, en última instancia, a un estado vegetativo y la muerte. El espectro de características clínicas asociadas con la mutación ALDP es amplio, desde la insuficiencia adrenocortical hasta la mielopatía de progresión lenta y la desmielinización cerebral.

Para un análisis detallado del TOC de los informes, explore: https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Solo hay dos tratamientos disponibles para la ALD cerebral infantil ligada al cromosoma X: el aceite de Lorenzo (un suplemento dietético) y el trasplante de células madre. El primero no mejora significativamente los síntomas clínicos de la enfermedad, mientras que el segundo tiene serias limitaciones. La opción terapéutica actual para los casos más graves de ALD es el trasplante de médula ósea; sin embargo, el procedimiento en sí conlleva un riesgo sustancial y no siempre tiene éxito. Las opciones de tratamiento para niños en etapas más avanzadas de ALD ligada al cromosoma X o para la forma adulta de la enfermedad son muy limitadas.

Algunos de los actores clave involucrados en el desarrollo de terapias para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia incluyen Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation y Viking Therapeutics, entre otros.

Análisis de la línea de desarrollo de la adrenoleucodistrofia

Segmentación de informes

Productos cubiertos por fase

• Fase III
• Fase II
• Fase I
• Preclínica
• Discontinuado

Evaluación terapéutica por etapas

• Tipo de producto
• Vía de administración
• Tipo de molécula

Principales empresas analizadas

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics