Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – Une dystrophie neuromusculaire progressive liée à l’X
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l’atrophie musculaires commencent à s’étendre pour affecter le tronc et les avant-bras et progressent progressivement pour impliquer des muscles supplémentaires du corps. Elle se manifeste par l’absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui provoque des dommages progressifs entraînant la mort au cours de la troisième décennie de la vie.
La DMD est la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l’enfant et sa prévalence est estimée à 1 naissance vivante sur 3 500. Elle touche principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle peut également toucher les femmes.
Actuellement, les médicaments se sont jusqu’à présent révélés efficaces pour retarder la progression du dysfonctionnement respiratoire, de la cardiomyopathie dilatée et de la scoliose. Exondys 51 (eteplirsen ; thérapie par saut d’exon), un oligonucléotide antisens de Phosphorodiamidate Morpholino (PMO) est le premier médicament qui module l’épissage pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il a reçu une approbation accélérée de la Food and Drug Administration (FDA) en septembre 2016. Emflaza (deflazacort) est la toute première approbation par la FDA d’un corticostéroïde pour traiter la DMD aux États-Unis. Selon les études de recherche, les glucocorticoïdes sont utilisés depuis plus de deux décennies et leurs avantages sont désormais bien connus. Ce sont les seuls médicaments qui se sont avérés augmenter la force musculaire.
Les coûts de santé pour les patients atteints de DMD sont déjà beaucoup plus élevés que pour les personnes non atteintes de la maladie. Une nouvelle étude a révélé que les coûts totaux des soins de santé sont également plus élevés pour les patients plus âgés atteints de DMD. Le fardeau annuel estimé de la maladie, y compris les coûts directs médicaux et non médicaux, indirects et informels des soins de la DMD, s’est élevé à 65 263 € en 2017 en Allemagne. On constate qu’au fur et à mesure que la maladie progresse, les besoins médicaux et l’utilisation des ressources de santé s’intensifient. Aux États-Unis, il est indiqué que l’utilisation des soins de santé et les coûts médicaux de la DMD sont considérables et augmentent avec l’âge. L’augmentation de la survie de la DMD avec ventilation et la gestion cardiaque plus efficace sont susceptibles d’être associées à une augmentation des coûts médicaux.
Parmi les principaux acteurs impliqués dans le développement de thérapies pour le traitement de la DMD figurent Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) et Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, l’un des principaux acteurs du développement du marché, a annoncé que la Food and Drug Administration, Division of Neurology (la Division) a accepté sa demande de nouveau médicament (NDA) sollicitant une approbation accélérée pour Golodirsen (SRP-4053 ; thérapie par saut d’exon) et a fourni une date d’action réglementaire du 19 août 2019. La société a terminé sa NDA à la fin de 2018 dans le cadre d’une soumission continue et a demandé un examen prioritaire, qui a été accordé. La société avait précédemment reçu la désignation de médicament orphelin pour le Golodirsen.