Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – Une dystrophie neuromusculaire progressive liée à l'X
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaire progressives. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires commencent à se propager pour affecter le tronc et les avant-bras et progressent graduellement pour impliquer d'autres muscles du corps. Elle se manifeste par l'absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui provoque des lésions progressives menant au décès dans la troisième décennie de la vie.
La DMD est la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l'enfant et la prévalence est estimée à 1 naissance vivante sur 3 500. Elle affecte principalement les hommes, mais, dans de rares cas, peut également affecter les femmes.
Actuellement, le médicament a jusqu'à présent démontré son efficacité pour retarder la progression des dysfonctions respiratoires, de la cardiomyopathie dilatée et de la scoliose.Exondys 51 (étéplirsen; thérapie de saut d'exon),un Oligonucléotide antisens Morpholino phosphorodiamidate (PMO) est le premier médicament qui module l'épissage pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il a reçu une autorisation accélérée par la Food and Drug Administration (FDA) enseptembre 2016.Emflaza (déflazacort)est la première approbation de la FDA pour un corticostéroïde destiné à traiter la DMD aux États-Unis. Selon les études de recherche, les glucocorticoïdes ont été utilisés pendant plus de deux décennies et les avantages sont bien connus maintenant. Ils sont le seul médicament qui s'est avéré augmenter la force musculaire.
Les coûts de santé pour les patients atteints de DMD sont déjà beaucoup plus élevés que pour les personnes non atteintes de la maladie. Une nouvelle étude a révélé que les coûts totaux des soins de santé sont également plus élevés pour les patients plus âgés atteints de DMD. Le fardeau annuel estimé de la maladie, y compris les coûts médicaux directs et non médicaux, indirects et de soins informels de la DMD, s'est élevé à 65263 € en 2017 en Allemagne. Il est constaté qu'à mesure que la maladie progresse, le besoin médical et l'utilisation des ressources de soins de santé s'intensifient. Aux États-Unis, il est déclaré que l'utilisation des soins de santé et les coûts médicaux de la DMD sont substantiels et augmentent avec l'âge. L'augmentation de la survie de la DMD avec ventilation et la gestion cardiaque plus efficace est susceptible d'être associée à une augmentation des coûts médicaux.
Certains des principaux acteurs impliqués dans le développement de traitements pour la DMD comprennentSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)etSanthera Pharmaceuticals (Idébénone).
Sarepta Therapeutics, l'un des principaux acteurs du développement du marché, a annoncé que la Food and Drug Administration, Division of Neurology (la Division) a accepté sa New Drug Application (NDA) demandant une autorisation accélérée pourGolodirsen (SRP-4053; thérapie de saut d'exon)et a fourni une date d'action réglementaire du19 août 2019.La société a achevé sa NDA à la fin de 2018 dans le cadre d'une soumission continue et a demandé un examen prioritaire, qui a été accordé. La société a précédemment reçuOrphan Drug Designationpour Golodirsen.