Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – Une dystrophie neuromusculaire progressive liée à l’X
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l’atrophie musculaires commencent à s’étendre pour affecter le tronc et les avant-bras et progressent graduellement pour toucher d’autres muscles du corps. Elle se manifeste par l’absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui provoque des dommages progressifs entraînant la mort au cours de la troisième décennie de la vie.
La DMD est la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l’enfant et sa prévalence est estimée à 1 pour 3 500 naissances vivantes. Elle touche principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle peut également toucher les femmes.
Actuellement, les médicaments se sont avérés efficaces pour retarder la progression du dysfonctionnement respiratoire, de la cardiomyopathie dilatée et de la scoliose. Exondys 51 (eteplirsen; thérapie par saut d’exon), un oligonucléotide antisens Morpholino Phosphorodiamidate (PMO) est le premier médicament qui module l’épissage pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il a reçu une approbation accélérée de la Food and Drug Administration (FDA) en septembre 2016. Emflaza (deflazacort) est la toute première approbation d’un oligonucléotide par la FDA pour tout corticostéroïde destiné à traiter la DMD aux États-Unis. Selon les études de recherche, les glucocorticoïdes sont utilisés depuis plus de deux décennies et leurs avantages sont bien connus aujourd’hui. Ils sont le seul médicament qui a démontré qu’il augmentait la force musculaire.
Les coûts des soins de santé pour les patients atteints de DMD sont déjà beaucoup plus élevés que pour les personnes non atteintes de la maladie. Une nouvelle étude a révélé que les coûts totaux des soins de santé sont également plus élevés pour les patients plus âgés atteints de DMD. Le fardeau annuel estimé de la maladie, comprenant les coûts médicaux et non médicaux directs, les coûts indirects et les coûts des soins informels de la DMD, s’est élevé à 65 263 € en 2017 en Allemagne. On constate qu’à mesure que la maladie progresse, les besoins médicaux et l’utilisation des ressources de soins de santé s’intensifient. Aux États-Unis, il est indiqué que l’utilisation des soins de santé et les coûts médicaux de la DMD sont considérables et augmentent avec l’âge. L’augmentation de la survie des patients atteints de DMD grâce à la ventilation et à une prise en charge cardiaque plus efficace est susceptible d’être associée à une augmentation des coûts médicaux.
Parmi les principaux acteurs impliqués dans le développement de traitements thérapeutiques pour la DMD, citons Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) et Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, l’un des principaux acteurs du développement du marché, a annoncé que la Division de neurologie de la Food and Drug Administration (la Division) a accepté sa nouvelle demande de médicament (NDA) demandant l’approbation accélérée du Golodirsen (SRP-4053; thérapie par saut d’exon) et a fourni une date d’action réglementaire au 19 août 2019. La société a terminé sa NDA à la fin de 2018 dans le cadre d’une soumission continue et a demandé un examen prioritaire, qui a été accordé. La société avait déjà reçu la désignation de médicament orphelin pour le Golodirsen.