Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) – Une dystrophie neuromusculaire progressive liée à l’X
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaire progressives. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire et l’atrophie commencent à s’étendre pour affecter le tronc et les avant-bras et progressent progressivement pour toucher d’autres muscles du corps. Elle se manifeste par l’absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui provoque des dommages progressifs entraînant la mort au cours de la troisième décennie de la vie.
La DMD est la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l’enfant et la prévalence est estimée à 1 pour 3 500 naissances vivantes. Elle touche principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle peut également toucher les femmes.
Actuellement, les médicaments se sont révélés efficaces pour retarder la progression du dysfonctionnement respiratoire, de la cardiomyopathie dilatée et de la scoliose. Exondys 51 (eteplirsen; thérapie par saut d’exon), un oligonucléotide antisens morpholino de phosphorodiamidate (PMO) est le premier médicament qui module l’épissage pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Il a reçu une approbation accélérée de la Food and Drug Administration (FDA) en septembre 2016. Emflaza (deflazacort) est la toute première approbation par la FDA d’un oligonucléotide de tout corticostéroïde pour traiter la DMD aux États-Unis. Selon les études de recherche, les glucocorticoïdes sont utilisés depuis plus de deux décennies et leurs avantages sont désormais bien connus. Ils sont le seul médicament qui s’est avéré augmenter la force musculaire.
Les coûts des soins de santé pour les patients atteints de DMD sont déjà bien plus élevés que pour les personnes non atteintes de la maladie. Une nouvelle étude a révélé que les coûts totaux des soins de santé sont également plus élevés pour les patients plus âgés atteints de DMD. Le fardeau annuel estimé de la maladie, y compris les coûts médicaux et non médicaux directs, indirects et informels des soins de la DMD, s’est élevé à 65 263 € en 2017 en Allemagne. Il a été constaté qu’au fur et à mesure que la maladie progresse, le besoin médical et l’utilisation des ressources en soins de santé s’intensifient. Aux États-Unis, il est indiqué que l’utilisation des soins de santé et les coûts médicaux de la DMD sont importants et augmentent avec l’âge. L’augmentation de la survie de la DMD avec ventilation et la gestion cardiaque plus efficace sont susceptibles d’être associées à une augmentation des coûts médicaux.
Certains des principaux acteurs impliqués dans le développement de produits thérapeutiques pour le traitement de la DMD sont Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) et Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, l’un des principaux acteurs dans le développement du marché, a annoncé que la Division de neurologie de la Food and Drug Administration (la Division) a accepté sa nouvelle demande de médicament (NDA) sollicitant une approbation accélérée pour Golodirsen (SRP-4053; thérapie par saut d’exon) et a fourni une date d’action réglementaire du 19 août 2019. La société a terminé sa NDA à la fin de 2018 dans le cadre d’une soumission continue et a demandé un examen prioritaire, qui a été accordé. La société a déjà reçu la désignation de médicament orphelin pour Golodirsen.