Maladie de Niemann-Pick type C (NPC) – Une maladie pédiatrique rare
La maladie de Niemann-Pick type C (NPC) est une maladie autosomique récessive rare de stockage lysosomal caractérisée par une hépatosplénomégalie, une pneumopathie interstitielle, une ataxie, une dystonie et des troubles psychiatriques. Ces défauts surviennent à la suite du trafic de cellules par les lipides. De plus, les lysosomes sont inondés par l'accumulation de lipides. Cela conduit à un dysfonctionnement de la membrane et peut conduire à l'apoptose. Les mutations des gènes NPC1 ou NPC2 sont les principales causes de cette maladie. Cependant, 95 % des patients sont touchés par la mutation du gène NPC1.
L'apparition de la NPC peut survenir à tout âge. La NPC est également classée en fonction de l'âge d'apparition, qui comprend les formes périnatale, infantile précoce, infantile tardive, juvénile et adulte. Les symptômes neurologiques associés sont sujets à varier avec l'âge. On estime qu'un cas sur 100 000 à 120 000 naissances vivantes aux États-Unis est touché par cette maladie. La fréquence de la maladie est égale chez les hommes et les femmes.
La détection de la NPC est un autre défi attribué au manque de sensibilisation. Une fois détectés, les symptômes de la maladie peuvent être gérés. Cependant, l'objectif principal est actuellement de développer des traitements afin de minimiser à la fois les symptômes généraux et la neurodégénérescence en raison du manque de thérapies approuvées.Miglustat (Zavesca) développé par Actelion Pharmaceuticalsest le premier et le seul médicament spécifique approuvé pour cette maladie enEurope, Canada,etJapon.Son objectif est basé sur l'atténuation des symptômes de la maladie tout en atténuant la neurodégénérescence. Aux États-Unis, la FDA a refusé d'approuver ce médicament en 2010 et a demandé davantage de données. Actuellement, il n'existe aucun traitement approuvé aux États-Unis car la FDA a refusé d'approuver ce médicament en 2010 et a demandé davantage de données.
Actuellement, plusieurs entreprises travaillent dans ce domaine pour développer un solide pipeline de produits actifs pour le traitement de cette indication rare. Les principaux acteurs impliqués dans le développement de produits thérapeutiques pour le traitement de la NPC comprennentOrphazyme ; CTD Holdings ; Mallinckrodt Pharmaceuticals ; IntraBioentre autres.Les cyclodextrines et les petites molécules sont les principaux types de molécules qui sont utilisés pour le développement de médicaments. L'arimoclomol est l'un de ces médicaments qui est développé par Orphazyme pour la protection des neurones contre l'agrégation et la toxicité des protéines. Il a reçu la désignation de maladie pédiatrique rare (janvier 2019), la désignation de procédure accélérée (juin 2016) et la désignation de médicament orphelin (janvier 2015) de la Food and Drug Administration (FDA) américaine, ainsi que la désignation de médicament orphelin qui a été approuvée par l'Union européenne (UE) en novembre 2014.
Les médicaments développés peuvent être administrés par voie orale, intraveineuse ou intrathécale lombaire. Ces médicaments devraient être lancés entre 2021 et 2024. La thérapie génique est une autre thérapie nouvelle sur laquelle on travaille, bien qu'elle soit au stade initial de la découverte et du développement. Le développement et le lancement de ces thérapies devraient conduire à un meilleur traitement et à une durée de vie plus longue des patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C.
Auteur :Surbhi Bafna
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