Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) – Una Distrofia Neuromuscolare Progressiva Legata al Cromosoma X
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare e l'atrofia iniziano a diffondersi interessando il tronco e gli avambracci e progrediscono gradualmente fino a coinvolgere ulteriori muscoli del corpo. Si manifesta con l'assenza della proteina distrofina nelle fibre muscolari, che causa danni progressivi che portano alla morte nel terzo decennio di vita.
La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare a esordio infantile e la prevalenza è stimata in 1 su 3.500 nati vivi. Colpisce principalmente i maschi, ma in rari casi, può colpire anche le femmine.
Attualmente, il farmaco finora si è dimostrato efficace nel ritardare la progressione della disfunzione respiratoria, della cardiomiopatia dilatativa e della scoliosi.Exondys 51 (eteplirsen; terapia di salto dell'esone),un Oligonucleotide morfolino fosforodiamidato antisenso (PMO) è il primo farmaco che modula lo splicing per trattare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Ha ricevuto l'approvazione accelerata dalla Food and Drug Administration (FDA) nelSettembre 2016.Emflaza (deflazacort)è la prima approvazione FDA di un oligonucleotide di qualsiasi corticosteroide per il trattamento della DMD negli Stati Uniti. Secondo gli studi di ricerca, i glucocorticoidi sono stati usati per oltre due decenni e i benefici sono ormai ben noti. Sono l'unico farmaco che ha dimostrato di aumentare la forza muscolare.
I costi sanitari per i pazienti con DMD sono già molto più alti rispetto agli individui senza la malattia. Un nuovo studio ha scoperto che i costi sanitari totali sono più alti anche per i pazienti più anziani con DMD. L'onere annuale stimato della malattia, compresi i costi diretti medici e non medici, indiretti e di assistenza informale della DMD, è stato pari a € 65263 nel 2017 in Germania. Si è scoperto che con il progredire della malattia, l'esigenza medica e l'utilizzo delle risorse sanitarie si intensificano. Negli Stati Uniti, si afferma che l'utilizzo dell'assistenza sanitaria e i costi medici della DMD sono sostanziali e aumentano con l'età. L'aumento della sopravvivenza della DMD con la ventilazione e la gestione cardiaca più efficace è probabilmente associato a maggiori costi medici.
Alcuni dei principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della DMD includonoSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)eSanthera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, uno dei principali attori nello sviluppo del mercato, ha annunciato che la Food and Drug Administration, Divisione di Neurologia (la Divisione) ha accettato la sua New Drug Application (NDA) alla ricerca di un'approvazione accelerata perGolodirsen (SRP-4053; terapia di salto dell'esone)e ha fornito una data di azione normativa del19 agosto 2019.La società ha completato la sua NDA alla fine del 2018 come parte di una presentazione progressiva e ha richiesto una revisione prioritaria, che è stata concessa. La società aveva precedentemente ricevuto laDesignazione di farmaco orfanoper Golodirsen.