Niemann Pick Tipo-C (NPC) – Un Raro Disturbo Pediatrico
La Malattia di Niemann Pick Tipo-C (NPC) è una rara malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale caratterizzata da epatosplenomegalia, malattia polmonare interstiziale, atassia, distonia e disturbi psichiatrici. Questi difetti derivano dal traffico dei lipidi cellulari. Inoltre, i lisosomi sono inondati dall'accumulo di lipidi. Ciò porta a disfunzioni della membrana e può portare all'apoptosi. Le mutazioni nei geni NPC1 o NPC2 sono le principali cause di questa malattia. Tuttavia, il 95% dei pazienti è affetto da mutazione sul gene NPC1.
L'esordio della NPC può verificarsi a qualsiasi età. La NPC è anche classificata in base all'età di insorgenza, che include perinatale, infantile precoce, infantile tardiva, giovanile e adulta. I sintomi neurologici associati variano a seconda dell'età. Si stima che 1 su 100.000-120.000 nati vivi negli Stati Uniti sia affetto da questa malattia. La frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine.
L'identificazione della NPC è un'altra sfida attribuita alla mancanza di consapevolezza. Una volta rilevati, i sintomi della malattia possono essere gestiti. Tuttavia, attualmente, l'obiettivo principale è sviluppare trattamenti per ridurre al minimo sia i sintomi generali che la neurodegenerazione a causa della mancanza di terapie approvate.Miglustat (Zavesca) sviluppato da Actelion Pharmaceuticalsè il primo e unico farmaco specifico approvato per questa malattia inEuropa, Canada,eGiappone.Il suo obiettivo si basa sull'alleviamento dei sintomi della malattia attenuando la neurodegenerazione. Negli Stati Uniti, la FDA ha rifiutato di approvare questo farmaco nel 2010 e ha richiesto maggiori dati. Attualmente, non esiste una terapia approvata negli Stati Uniti poiché la FDA ha rifiutato di approvare questo farmaco nel 2010 e ha richiesto maggiori dati.
Attualmente, diverse aziende stanno lavorando in questo settore per sviluppare una solida pipeline di prodotti attivi per il trattamento di questa rara indicazione. I principali attori coinvolti nello sviluppo di terapie per il trattamento della NPC includonoOrphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBiotra gli altri.Le ciclodestrine e le piccole molecole sono il principale tipo di molecole che vengono utilizzate per lo sviluppo di farmaci. L'arimoclomolo è uno di questi farmaci che viene sviluppato da Orphazyme per la protezione dei neuroni dall'aggregazione e dalla tossicità delle proteine. Ha ricevuto la designazione di Malattia Pediatrica Rara (gennaio 2019), la designazione Fast Track (giugno 2016) e la designazione di Farmaco Orfano (gennaio 2015) dalla US Food and Drug Administration (FDA) insieme alla designazione di Farmaco Orfano che è stata approvata dall'Unione Europea (UE) nel novembre 2014.
I farmaci sviluppati possono essere somministrati per via orale, endovenosa o per via intratecale lombare. Si prevede che questi farmaci verranno lanciati tra gli anni 2021 e 2024. La terapia genica è un'altra nuova terapia su cui si sta lavorando, sebbene in fase iniziale di sviluppo della scoperta. Lo sviluppo e il lancio di queste terapie dovrebbero portare a un trattamento migliore e a una durata della vita più lunga dei pazienti affetti da Niemann Pick Tipo C.
Autore:Surbhi Bafna
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