Approfondimento sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne, epidemiologia e previsioni (2024-2032)

Dimensioni e previsioni del mercato della distrofia muscolare di Duchenne

Il mercato della distrofia muscolare di Duchenne è stato valutato a circa 800 milioni di dollari USA nel 2023 e si prevede che crescerà a un forte CAGR di circa ~7% durante il periodo di previsione (2024-2032) grazie alla solida attività della pipeline, ai progressi nella ricerca genetica e allo sviluppo di farmaci incentrato sul paziente.

Analisi del mercato della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica caratterizzata da progressiva debolezza e degenerazione muscolare. Colpisce principalmente i maschi, con sintomi che compaiono tipicamente nella prima infanzia. La DMD è causata da mutazioni nel gene DMD, che codifica per la distrofina proteica, essenziale per il mantenimento dell'integrità muscolare. Senza distrofina funzionale, le fibre muscolari si danneggiano e alla fine vengono sostituite da tessuto fibrotico e adiposo, portando alla perdita di mobilità, complicazioni respiratorie e problemi cardiaci.

Nei 7MM (Seven Major Markets) – Stati Uniti, Unione Europea Five (EU5: Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito) e Giappone – la prevalenza della DMD varia, ma si stima che colpisca circa 1 nascita maschile su 3.500 a livello globale nel 2024. Nonostante la sua rara comparsa, la DMD impone un onere significativo sui pazienti, sulle famiglie e sui sistemi sanitari a causa della sua natura debilitante e dei requisiti di gestione a vita. Sebbene i progressi nel trattamento e nelle cure di supporto abbiano migliorato gli esiti e la qualità della vita dei pazienti, rimane un bisogno insoddisfatto di terapie modificatrici della malattia in grado di arrestare o invertire la progressione della malattia.

Distrofia muscolare di Duchenne: Panoramica della malattia

Causa:Mutazione genetica: – La DMD è causata da mutazioni nel gene della distrofina, che fornisce istruzioni per la produzione della proteina distrofina. La distrofina è fondamentale per il mantenimento della struttura e della funzione delle fibre muscolari.

Ereditarietà:La DMD è un disturbo recessivo legato all'X che colpisce principalmente i maschi. Le femmine possono essere portatrici della mutazione genetica senza mostrare sintomi, ma possono trasmetterla ai loro figli.

Nella distrofia muscolare di Duchenne, gli sforzi di adozione e implementazione hanno portato a significativi progressi nella gestione della malattia e nell'assistenza ai pazienti. Le approvazioni normative per terapie innovative, come i farmaci exon-skipping e le terapie geniche, hanno fornito ai pazienti l'accesso a trattamenti mirati alle cause genetiche sottostanti della malattia. Ad esempio, il 22 giugno 2023, la U.S. Food and Drug Administration ha approvato Elevidys, la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con una mutazione confermata nel gene DMD che non hanno una ragione medica preesistente che impedisca il trattamento con questa terapia.

Inoltre, le piattaforme di telemedicina e le tecnologie di monitoraggio remoto consentono ai pazienti con DMD di accedere a cure specialistiche, consultazioni e monitoraggio da remoto.

Distrofia muscolare di Duchenne: Diagnosi

La diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) inizia tipicamente con l'osservazione dei sintomi clinici, spesso nella prima infanzia, come difficoltà a camminare, cadute frequenti e debolezza muscolare. Questi sintomi di solito compaiono tra i 2 e i 5 anni di età. Livelli elevati di creatina chinasi (CK) nel sangue, spesso da 10 a 100 volte superiori al normale, sono un indicatore iniziale comune di DMD. I test genetici confermano la diagnosi identificando mutazioni nel gene DMD sul cromosoma X, responsabile della produzione della proteina distrofina.

Secondo il National Institute of Health, nel 2024, circa 1 nascita maschile su 3.500-5.000 in tutto il mondo è affetta da DMD. La biopsia muscolare, sebbene meno comunemente utilizzata a causa dell'efficacia dei test genetici, può anche rivelare l'assenza o la carenza di distrofina. La diagnosi precoce e accurata è cruciale per la gestione della DMD e il miglioramento della qualità della vita per gli individui affetti, in quanto consente un intervento tempestivo con terapie e cure di supporto.

Distrofia muscolare di Duchenne: Trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica progressiva e attualmente incurabile, ma diversi trattamenti e terapie possono aiutare a gestire i sintomi, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.

Trattamento di prima linea: i corticosteroidi, in particolare prednisone e deflazacort, sono considerati trattamenti di prima linea per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi farmaci riducono l'infiammazione e prolungano la funzione muscolare negli individui con DMD. Prednisone e deflazacort hanno dimostrato di migliorare la forza muscolare, ritardare la perdita della deambulazione e prolungare la sopravvivenza nelle persone con DMD.

Nel mercato, prednisone e deflazacort sono disponibili in varie formulazioni, tra cui compresse e sospensioni orali, per adattarsi a diverse fasce d'età e requisiti di dosaggio. Entrambi i farmaci sono stati approvati per il trattamento della DMD in diversi paesi.

Gli altri trattamenti sono la terapia exon skipping, la terapia genica, l'assistenza cardiaca, l'assistenza respiratoria, la fisioterapia e l'esercizio fisico, gli interventi ortopedici, il supporto nutrizionale, il supporto psicologico e sociale, la ricerca e gli studi clinici.

Distrofia muscolare di Duchenne: Strategie terapeutiche

Corticosteroidi:prednisone e deflazacort sono disponibili in varie formulazioni, tra cui compresse e sospensioni orali, per adattarsi a diverse fasce d'età e requisiti di dosaggio. Entrambi i farmaci sono stati approvati per il trattamento della DMD in diversi paesi.

Terapia exon skipping:Ciò include trattamenti come Eteplirsen (Exondys 51), che mira a saltare le parti difettose del gene DMD per produrre una proteina distrofina funzionale.

Terapia genica:Approcci sperimentali come la terapia genica con microdistrofina sono progettati per fornire una versione funzionale del gene della distrofina alle cellule muscolari.

Fisioterapia ed esercizio fisico:Esercizi regolari di stretching, rafforzamento e l'uso di ausili aiutano a mantenere la funzione muscolare, la flessibilità e la mobilità.

Distrofia muscolare di Duchenne: Epidemiologia

Il rapporto sull'epidemiologia della distrofia muscolare di Duchenne include dati storici e previsti, segmentati in base a vari parametri. Copre:

• Popolazione totale prevalente della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione prevalente specifica per età della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione deambulatoria e non deambulatoria della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione prevalente specifica per mutazione della distrofia muscolare di Duchenne

L'analisi si estende al mercato dei 7MM, tra cui Stati Uniti, paesi EU5 (Germania, Francia, Italia, Spagna e Regno Unito) e Giappone, dal 2024 al 2032.

Principali approfondimenti:

Questa sezione fornisce una panoramica dell'epidemiologia della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni dei 7MM.

Nel 2023, la popolazione totale prevalente di DMD nei 7MM era di ~30.000-35.000. La valutazione epidemiologica per la DMD ha rivelato che circa 250.000 persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di distrofia muscolare.

All'interno dei paesi dell'UE-5, il Regno Unito ha registrato il numero più elevato di casi prevalenti di DMD nel 2023; circa 100 ragazzi nascono con DMD ogni anno. In Germania, la prevalenza della DMD è pari a 1,5 per 100.000.

Negli Stati Uniti nel 2023, la prevalenza specifica per età più elevata di DMD è stata osservata nella fascia di età 5-9 anni, seguita dalla fascia di età 10-14 anni.

Nel 2021, circa il 60-70% delle mutazioni nei pazienti con DMD sono delezioni.

Nel 2021, la prevalenza di DMD è da 1,9 a 3,4 per 100.000 individui e si stima che ci siano da 2.500 a 4.000 pazienti in Giappone.

Gli Stati Uniti detengono la quota dominante del mercato nel 2023.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un disturbo neuromuscolare genetico caratterizzato dalla progressiva degenerazione del tessuto muscolare. Colpisce principalmente i maschi ed è causata da mutazioni nel gene della distrofina situato sul cromosoma X. I progressi nelle tecniche diagnostiche e la maggiore consapevolezza tra gli operatori sanitari e il pubblico hanno portato a una diagnosi precoce e più accurata dei casi di DMD. Inoltre, i miglioramenti nelle cure di supporto e negli interventi medici hanno esteso la durata della vita degli individui con DMD, contribuendo a una popolazione più ampia identificata che vive con la condizione. Inoltre, i continui sforzi di ricerca e lo sviluppo di nuove terapie offrono speranza per risultati migliori e qualità della vita per i pazienti con DMD negli Stati Uniti.

Nel 2023, i disturbi distrofici totali colpiscono tra 1 persona su 5.000 e 1 persona su 6.000 persone di sesso maschile alla nascita. Circa 250.000 persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di distrofia muscolare. Gli esperti stimano che meno di 50.000 persone negli Stati Uniti abbiano la DMD.

Distrofia muscolare di Duchenne: Profilo del farmaco

Il profilo del farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) fornisce una panoramica completa del panorama terapeutico per la DMD. Questa sezione copre le varie opzioni di trattamento disponibili, tra cui le attuali terapie standard di cura, i farmaci emergenti in fase di sviluppo e i trattamenti innovativi in fase di sviluppo. Ogni sezione dei farmaci approfondisce i meccanismi d'azione, i progressi degli studi clinici, lo stato normativo e il potenziale impatto di questi farmaci sulla gestione della DMD. Esplorando sia le terapie esistenti che quelle future, questa sezione mira a offrire una comprensione dettagliata del paradigma di trattamento in evoluzione per la distrofia muscolare di Duchenne.

Distrofia muscolare di Duchenne: terapie commercializzate

Vyondys 53: Sarepta Therapeutics

Descrizione

VYONDYS 53 è un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne approvato dalla FDA per i pazienti che presentano una mutazione genetica confermata nel gene della distrofina che può essere trattata saltando l'esone 53. In alcuni pazienti, aiuta il corpo a produrre una forma più corta della proteina distrofina. Golodirsen è stato sviluppato da Sarepta Therapeutics e ha ottenuto l'approvazione accelerata della FDA il 12 dicembre 2019, a causa dell'urgente necessità di questo farmaco nei pazienti affetti da una certa forma di DMD. Golodirsen è un oligomero antisenso morpholino progettato per trattare circa l'8% dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Informazioni dettagliate sul prodotto incluse nel rapporto…

Panoramica del settore della distrofia muscolare di Duchenne

Il mercato della distrofia muscolare di Duchenne è competitivo, con diversi attori del mercato 7MM e internazionale. Gli attori chiave stanno adottando diverse strategie di crescita per migliorare la loro presenza sul mercato, come partnership, accordi, collaborazioni, lanci di nuovi prodotti, espansioni geografiche e fusioni e acquisizioni. Alcuni dei principali attori che operano nel mercato sono Sarepta Therapeutics, Inc.; PTC Therapeutics; NIPPON SHINYAKU CO., LTD.; Pfizer Inc.; TAIHO PHARMACEUTICAL CO., LTD.; Percheron Therapeutics Limited; DAIICHI SANKYO COMPANY, LIMITED; Solid Biosciences Inc.; FibroGen, Inc.; Capricor Therapeutics, Inc.

Notizie sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne

Nel gennaio 2023, Sarepta Therapeutics ha annunciato la firma di un accordo di fornitura commerciale con Catalent per la produzione di delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001), il candidato alla terapia genica più avanzato di Sarepta per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Copertura del rapporto sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne

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Opzioni di personalizzazione:

Il mercato globale della distrofia muscolare di Duchenne può essere ulteriormente personalizzato in base alle esigenze o a qualsiasi altro segmento di mercato. Oltre a ciò, UMI comprende che potresti avere le tue esigenze aziendali, quindi non esitare a contattarci per ottenere un rapporto che si adatti completamente alle tue esigenze.