Approfondimenti sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne, epidemiologia e previsioni (2024-2032)

Dimensione del mercato e previsioni della distrofia muscolare di Duchenne

Il mercato della distrofia muscolare di Duchenne è stato valutato a circa 800 milioni di dollari nel 2023 e si prevede che crescerà a un forte CAGR di circa il 7% durante il periodo di previsione (2024-2032) grazie alla solida attività della pipeline, ai progressi nella ricerca genetica e allo sviluppo di farmaci incentrati sul paziente.

Analisi del mercato della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica caratterizzata da progressiva debolezza e degenerazione muscolare. Colpisce principalmente i maschi, con sintomi che compaiono tipicamente nella prima infanzia. La DMD è causata da mutazioni nel gene DMD, che codifica la proteina distrofina, essenziale per mantenere l'integrità muscolare. Senza distrofina funzionale, le fibre muscolari si danneggiano e vengono infine sostituite da tessuto fibrotico e adiposo, portando a perdita di mobilità, complicanze respiratorie e problemi cardiaci.

Nei 7MM (sette mercati principali) – Stati Uniti, Unione Europea Cinque (EU5: Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito) e Giappone – la prevalenza della DMD varia, ma si stima che colpisca circa 1 nato maschio su 3.500 a livello globale nel 2024. Nonostante la sua rara occorrenza, la DMD impone un onere significativo su pazienti, famiglie e sistemi sanitari a causa della sua natura debilitante e dei requisiti di gestione a vita. Mentre i progressi nel trattamento e nell'assistenza di supporto hanno migliorato i risultati dei pazienti e la qualità della vita, rimane una necessità insoddisfatta di terapie modificanti la malattia in grado di arrestare o invertire la progressione della malattia.

Distrofia muscolare di Duchenne: Panoramica della malattia

Causa: Mutazione genetica: – La DMD è causata da mutazioni nel gene della distrofina, che fornisce le istruzioni per la produzione della proteina distrofina. La distrofina è fondamentale per mantenere la struttura e la funzione delle fibre muscolari.

Eredità: La DMD è una malattia recessiva legata all'X che colpisce principalmente i maschi. Le femmine possono essere portatrici della mutazione genetica senza mostrare sintomi, ma possono trasmetterla ai loro figli.

Nella distrofia muscolare di Duchenne, gli sforzi di adozione e implementazione hanno portato a significativi progressi nella gestione della malattia e nella cura del paziente. Le approvazioni normative per terapie innovative, come i farmaci per l'exon-skipping e le terapie geniche, hanno fornito ai pazienti l'accesso a trattamenti mirati alle cause genetiche sottostanti della malattia. Ad esempio, il 22 giugno 2023, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato Elevidys, la prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici di età compresa tra 4 e 5 anni con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con una mutazione confermata nel gene DMD che non hanno una ragione medica preesistente che impedisca il trattamento con questa terapia.

Inoltre, le piattaforme di telemedicina e le tecnologie di monitoraggio remoto consentono ai pazienti con DMD di accedere a cure specialistiche, consulenze e monitoraggio da remoto.

Distrofia muscolare di Duchenne: Diagnosi

La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) inizia tipicamente con l'osservazione dei sintomi clinici, spesso nella prima infanzia, come difficoltà a camminare, cadute frequenti e debolezza muscolare. Questi sintomi di solito compaiono tra i 2 e i 5 anni. Livelli elevati di creatina chinasi (CK) nel sangue, spesso da 10 a 100 volte superiori al normale, sono un indicatore iniziale comune di DMD. I test genetici confermano la diagnosi identificando le mutazioni nel gene DMD sul cromosoma X, responsabile della produzione della proteina distrofina.

Secondo il National Institute of Health, nel 2024, circa 1 nato maschio ogni 3.500-5.000 in tutto il mondo è affetto da DMD. La biopsia muscolare, sebbene meno comunemente utilizzata a causa dell'efficacia dei test genetici, può anche rivelare l'assenza o la carenza di distrofina. Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale per la gestione della DMD e il miglioramento della qualità della vita delle persone colpite, poiché consente un intervento tempestivo con terapie e assistenza di supporto.

Distrofia muscolare di Duchenne: Trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica progressiva e attualmente incurabile, ma diversi trattamenti e terapie possono aiutare a gestire i sintomi, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.

Trattamento di prima linea: i corticosteroidi, in particolare il prednisone e il deflazacort, sono considerati trattamenti di prima linea per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi farmaci riducono l'infiammazione e prolungano la funzione muscolare negli individui con DMD. È stato dimostrato che il prednisone e il deflazacort migliorano la forza muscolare, ritardano la perdita dell'ambulatorialità e prolungano la sopravvivenza nelle persone con DMD.

Sul mercato, il prednisone e il deflazacort sono disponibili in varie formulazioni, tra cui compresse e sospensione orale, per soddisfare diversi gruppi di età e requisiti di dosaggio. Entrambi i farmaci sono stati approvati per il trattamento della DMD in diversi paesi.

Gli altri trattamenti sono la terapia di Exon Skipping, la terapia genica, la cura cardiaca, la cura respiratoria, la fisioterapia e l'esercizio fisico, gli interventi ortopedici, il supporto nutrizionale, il supporto psicologico e sociale, la ricerca e gli studi clinici.

Distrofia muscolare di Duchenne: Strategie terapeutiche

Corticosteroidi: il prednisone e il deflazacort sono disponibili in varie formulazioni, tra cui compresse e sospensione orale, per soddisfare diversi gruppi di età e requisiti di dosaggio. Entrambi i farmaci sono stati approvati per il trattamento della DMD in diversi paesi.

Terapia di Exon Skipping: Questo include trattamenti come Eteplirsen (Exondys 51), che mira a saltare le parti difettose del gene DMD per produrre una proteina distrofina funzionale.

Terapia genica: Approcci sperimentali come la terapia genica microdistrofina sono progettati per fornire una versione funzionale del gene della distrofina alle cellule muscolari.

Fisioterapia ed esercizio fisico: Lo stretching regolare, gli esercizi di rafforzamento e l'uso di dispositivi di assistenza aiutano a mantenere la funzione muscolare, la flessibilità e la mobilità.

Distrofia muscolare di Duchenne: Epidemiologia

Il rapporto sull'epidemiologia della distrofia muscolare di Duchenne include dati sia storici che previsti, segmentati per vari parametri. Copre:

• Popolazione prevalente totale della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione prevalente specifica per età della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione ambulatoriale e non ambulatoriale della distrofia muscolare di Duchenne


• Popolazione prevalente specifica per mutazione della distrofia muscolare di Duchenne

L'analisi copre il mercato 7MM, inclusi Stati Uniti, paesi EU5 (Germania, Francia, Italia, Spagna e Regno Unito) e Giappone, dal 2024 al 2032.

Principali approfondimenti:

Questa sezione fornisce una panoramica dell'epidemiologia della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni 7MM.

Nel 2023, la popolazione prevalente totale di DMD nei 7MM era di circa 30.000-35.000. La valutazione epidemiologica per la DMD ha rivelato che circa 250.000 persone negli Stati Uniti hanno qualche forma di distrofia muscolare.

All'interno dei paesi EU-5, il Regno Unito ha avuto il maggior numero di casi prevalenti di DMD nel 2023; circa 100 ragazzi nascono ogni anno con MD di Duchenne. In Germania, la prevalenza della DMD è bassa come 1,5 ogni 100.000.

Negli Stati Uniti nel 2023, la più alta prevalenza specifica per età di DMD è stata osservata nella fascia di età 5-9 anni, seguita dalla fascia di età 10-14 anni.

Nel 2021, circa il 60-70% delle mutazioni nei pazienti con DMD sono delezioni.

Nel 2021, la prevalenza della DMD è da 1,9 a 3,4 ogni 100.000 individui e ci sono circa 2.500-4.000 pazienti in Giappone.

Gli Stati Uniti detengono la quota dominante del mercato nel 2023.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare genetica caratterizzata dalla progressiva degenerazione del tessuto muscolare. Colpisce principalmente i maschi ed è causata da mutazioni nel gene della distrofina situato sul cromosoma X. I progressi nelle tecniche diagnostiche e una maggiore consapevolezza tra gli operatori sanitari e il pubblico hanno portato a una diagnosi più precoce e accurata dei casi di DMD. Inoltre, i miglioramenti nell'assistenza di supporto e negli interventi medici hanno esteso la durata della vita degli individui con DMD, contribuendo a una più ampia popolazione identificata che convive con la malattia. Inoltre, gli sforzi di ricerca in corso e lo sviluppo di nuove terapie offrono speranza per risultati migliori e qualità della vita per i pazienti con DMD negli Stati Uniti.

Nel 2023, i disturbi distrofici totali colpiscono tra 1 persona su 5.000 e 1 persona su 6.000 a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita. Circa 250.000 persone negli Stati Uniti hanno qualche forma di distrofia muscolare. Gli esperti stimano che meno di 50.000 persone negli Stati Uniti abbiano la DMD.

Distrofia muscolare di Duchenne: Profilo del farmaco

Il profilo del farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) fornisce una panoramica completa del panorama terapeutico per la DMD. Questa sezione copre le varie opzioni di trattamento disponibili, comprese le terapie standard di cura attuali, i farmaci emergenti nella pipeline e i trattamenti innovativi in fase di sviluppo. Ogni sezione di farmaci approfondisce i meccanismi di azione, i progressi degli studi clinici, lo stato normativo e il potenziale impatto di questi farmaci sulla gestione della DMD. Esplorando le terapie esistenti e future, questa sezione mira a offrire una comprensione dettagliata del paradigma di trattamento in evoluzione per la distrofia muscolare di Duchenne.

Distrofia muscolare di Duchenne: Terapie commercializzate

Vyondys 53: Sarepta Therapeutics

Descrizione

VYONDYS 53 è un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne approvato dalla FDA per i pazienti che hanno una mutazione genetica confermata nel gene della distrofina che può essere trattata saltando l'esone 53. In alcuni pazienti, aiuta il corpo a produrre una forma più corta della proteina distrofina. Golodirsen è stato sviluppato da Sarepta Therapeutics e ha ottenuto l'approvazione accelerata della FDA il 12 dicembre 2019, a causa dell'urgente necessità di questo farmaco nei pazienti affetti da una certa forma di DMD. Golodirsen è un oligomero antisenso morfolino progettato per trattare circa l'8% dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Informazioni dettagliate sul prodotto incluse nel rapporto…

Panoramica del settore della distrofia muscolare di Duchenne

Il mercato della distrofia muscolare di Duchenne è competitivo, con diversi attori del mercato 7MM e internazionale. I principali attori stanno adottando diverse strategie di crescita per migliorare la loro presenza sul mercato, come partnership, accordi, collaborazioni, lanci di nuovi prodotti, espansioni geografiche e fusioni e acquisizioni. Alcuni dei principali attori che operano sul mercato sono Sarepta Therapeutics, Inc.; PTC Therapeutics; NIPPON SHINYAKU CO., LTD.; Pfizer Inc.; TAIHO PHARMACEUTICAL CO., LTD.; Percheron Therapeutics Limited; DAIICHI SANKYO COMPANY, LIMITED; Solid Biosciences Inc.; FibroGen, Inc.; Capricor Therapeutics, Inc.

Notizie sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne

Nel gennaio 2023, Sarepta Therapeutics ha annunciato la firma di un accordo di fornitura commerciale per Catalent per produrre delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001), il candidato di terapia genica più avanzato di Sarepta per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Copertura del rapporto sul mercato della distrofia muscolare di Duchenne

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Opzioni di personalizzazione:

Il mercato globale della distrofia muscolare di Duchenne può essere ulteriormente personalizzato in base ai requisiti o a qualsiasi altro segmento di mercato. Inoltre, UMI comprende che potresti avere le tue esigenze aziendali, quindi sentiti libero di metterti in contatto con noi per ottenere un rapporto che si adatti completamente alle tue esigenze.