デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）– 進行性のX連鎖性神経筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) – 進行性のX連鎖性神経筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、進行性の筋変性と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患です。疾患が進行するにつれて、筋力低下と萎縮が広がり始め、体幹と前腕に影響を及ぼし、徐々に体の他の筋肉にも及ぶようになります。筋線維におけるジストロフィンタンパク質の欠如によって発症し、進行性の損傷を引き起こし、30歳代で死亡に至ります。

DMDは、小児期発症の筋ジストロフィーの中で最も一般的なものであり、有病率は出生3,500人あたり1人と推定されています。主に男性に影響を与えますが、まれに女性にも影響を与える可能性があります。

現在、これまでのところ、呼吸機能障害、拡張型心筋症、側弯症の進行を遅らせる効果が認められている薬があります。Exondys 51 (eteplirsen; エクソン・スキップ療法) は、Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 患者の治療のためにスプライシングを調節する最初の Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) です。これは、2016年9月に米国食品医薬品局 (FDA) によって迅速承認されています。Emflaza (deflazacort) は、米国でDMDを治療するためにFDAが承認した最初のコルチコステロイドオリゴヌクレオチドです。研究によると、グルココルチコイドは20年以上使用されており、その利点はよく知られています。これらは、筋力を高めることが示されている唯一の薬です。

DMD患者の医療費は、すでに疾患のない人よりもはるかに高くなっています。新たな研究では、DMDの高齢患者の方が総医療費も高いことがわかりました。DMDの直接医療費および非医療費、間接費、非公式介護費を含む推定年間疾患負担は、2017年のドイツで合計65263ユーロでした。疾患が進行するにつれて、医療ニーズとヘルスケア資源の利用が激化することがわかっています。米国では、DMDの医療利用と医療費は多額であり、年齢とともに増加すると述べられています。換気によるDMDの生存率の向上と、より効果的な心臓管理は、医療費の増加に関連する可能性があります。

DMD治療薬の開発に関与する主要企業には、Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) および Santhera Pharmaceuticals (Idebenone) があります。

市場開発の主要企業の一社であるSarepta Therapeuticsは、食品医薬品局神経内科部門 (The Division) が、Golodirsen (SRP-4053; エクソン・スキップ療法) の迅速承認を求める新薬申請 (NDA) を受理し、2019年8月19日を規制措置日として提供したと発表しました。同社はローリングサブミッションの一環として2018年末にNDAを完了し、優先審査を要求し、認められました。同社は以前にGolodirsenに対して希少疾病用医薬品指定を受けていました。