Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – 進行性のX連鎖性神経筋ジストロフィー
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)は、進行性の筋変性と脱力を特徴とする遺伝性疾患です。疾患が進行するにつれて、筋力低下と萎縮が広がり始め、体幹と前腕に影響を及ぼし、徐々に体の追加の筋肉にも関与するようになります。それは、筋線維におけるジストロフィンタンパク質の欠如によって現れ、それが進行性の損傷を引き起こし、30代で死亡につながります。
DMDは、最も一般的な小児期発症型の筋ジストロフィーであり、有病率は出生3,500人あたり1人と推定されています。主に男性に影響を与えますが、まれに女性にも影響を与える可能性があります。
現在、これまでのところ、呼吸機能不全、拡張型心筋症、および側弯症の進行を遅らせるのに効果的であることが示されている薬があります。Exondys 51 (eteplirsen; exon skipping therapy)は、Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) であり、Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 患者を治療するためにスプライシングを調節する最初の薬です。これは、2016年9月に米国食品医薬品局 (FDA) によって迅速承認を受けました。Emflaza (deflazacort)は、米国でDMDを治療するためのコルチコステロイドの最初のオリゴヌクレオチドFDA承認です。研究によると、グルココルチコイドは20年以上にわたって使用されており、その利点は現在よく知られています。それらは、筋力を高めることが示されている唯一の薬です。
DMD患者の医療費は、すでに疾患のない人よりもはるかに高くなっています。新しい研究では、DMDの高齢患者の総医療費も高いことがわかっています。DMDの直接医療費および非医療費、間接費、および非公式の介護費用を含む推定年間疾患負担は、2017年にドイツで合計65263ユーロでした。疾患が進行するにつれて、医療ニーズとヘルスケア資源の利用が激化することがわかっています。米国では、DMDのヘルスケア利用と医療費は多額であり、年齢とともに増加すると述べられています。換気によるDMDの生存率の向上と、より効果的な心臓管理は、医療費の増加に関連する可能性があります。
DMDの治療のための治療法の開発に関与している主要なプレーヤーには、Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat)、およびSanthera Pharmaceuticals (Idebenone)が含まれます。
市場の発展における主要なプレーヤーの1つであるSarepta Therapeuticsは、食品医薬品局、神経学部門（部門）がGolodirsen (SRP-4053; exon skipping therapy)の迅速承認を求める新薬申請（NDA）を受け入れたと発表し、2019年8月19日の規制措置日を提供しました。同社は、ローリングサブミッションの一環として2018年末にNDAを完了し、優先審査をリクエストし、承認されました。同社は以前、GolodirsenのOrphan Drug Designationを受けました。