デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）– 進行性X連鎖神経筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）– 進行性X連鎖神経筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、進行性の筋変性と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患です。病状が進行するにつれて、筋力低下と萎縮が体幹と前腕に広がり始め、徐々に体の他の筋肉にも及んでいきます。これは、筋線維におけるジストロフィンタンパク質の欠如によって発現し、進行性の損傷を引き起こし、人生の30代で死亡に至ります。

DMDは、最も一般的な小児発症型の筋ジストロフィーであり、有病率は出生3,500人あたり1人と推定されています。主に男性に影響を及ぼしますが、まれに女性にも影響を及ぼす可能性があります。

現在、これまでのところ、この薬は呼吸機能障害、拡張型心筋症、および脊柱側弯症の進行を遅らせるのに有効であることが示されています。Exondys 51（エテプリルセン; エクソンスキッピング療法）Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide（PMO）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者を治療するためにスプライシングを調節する最初の薬剤です。2016年9月にFood and Drug Administration（FDA）から迅速承認を受けています2016年9月。Emflaza（デフラザコルト）は、米国でDMDを治療するための初のコルチコステロイドのFDA承認です。研究によると、糖質コルチコイドは20年以上にわたって使用されており、その利点は現在よく知られています。これらは、筋力を増強することが示されている唯一の薬です。

DMD患者の医療費は、この疾患のない個人よりもすでにはるかに高くなっています。新しい研究では、DMDの高齢患者の総医療費も高いことが判明しました。DMDの直接的な医療費および非医療費、間接費、およびインフォーマルケア費用を含む年間疾病負担の推定額は、2017年にドイツで合計65,263ユーロでした。病状が進行するにつれて、医療ニーズと医療資源の利用が強化されることが判明しています。米国では、DMDの医療利用と医療費は多額であり、年齢とともに増加すると述べられています。換気療法によるDMDの生存期間の延長と、より効果的な心臓管理は、医療費の増加と関連している可能性があります。

DMDの治療薬の開発に関与している主要な企業には、Sarepta Therapeutics（ゴロジルセン）、Italfarmaco（ギビノスタット）およびSanthera Pharmaceuticals（イデベノン）が含まれます。

市場開発における主要企業の一つであるSarepta Therapeuticsは、Food and Drug Administration（FDA）、Neurology部門（the Division）が、Golodirsen（SRP-4053; エクソンスキッピング療法）の迅速承認を求める新規医薬品申請（NDA）を受け付けたことを発表し、2019年8月19日の規制措置日を提供しました。同社は、ローリング申請の一環として2018年末にNDAを完了し、優先審査を申請し、承認されました。同社は以前にオーファンドラッグ指定