重症筋無力症 – 神経筋接合部（NMJ）の自己免疫疾患

重症筋無力症 – 神経筋接合部 (NMJ) の自己免疫疾患

重症筋無力症 (MG) は、免疫病理を伴う代表的な神経筋疾患です。これは、主に骨格筋のシナプス空間の間のアセチルコリン受容体 (AChR) に対する自己抗体の存在により、神経筋接合部を介したシナプス伝達に影響を与える後天性自己免疫疾患です。最初の臨床兆候には、無痛性の脱力、それに続く眼瞼下垂および複視が含まれます。筋肉が正常に収縮しないのは、神経インパルスに反応できないためです。インパルスの適切な伝達が欠如しているため、神経と筋肉の間のコミュニケーションが遮断され、脱力につながります。

重症筋無力症の有病率は、米国では10万人あたり約14〜20例です。この疾患は頻度と認識が増加しており、男性と女性の両方に影響を与えます。MGは、若い成人女性（40歳未満）と高齢男性（60歳以上）に最も一般的に影響を与えますが、小児期を含むあらゆる年齢で発生する可能性があります。特徴的な臨床症状には、眼、延髄、または全身性の脱力および易疲労性が含まれます。米国の年間平均医療費は1人あたり20,190ドルと推定されており、MGはまれですが、診断を受けた人にとって重大で慢性的な経済的負担となる可能性があることを示しています。診断を受けた人の死亡率は低下しており、これはより優れた治療オプションや急性期集中治療の改善など、継続的な医学の進歩に起因すると考えられます。

MGに対する現在推奨されている治療法には、毎日のまたは慢性的な症状をコントロールするための抗アセチルコリンエステラーゼ（ピリドスチグミン）、免疫調節療法（静脈内免疫グロブリン[IVIG]および血漿交換、これらは通常、疾患の急性増悪に使用されますが、慢性的な症状のコントロールにも使用されています）、および免疫抑制剤（ステロイド、アザチオプリン、シクロスポリン、ミコフェノール酸、およびメトトレキサート、これらは維持療法に使用され、通常効果が現れるまでに数週間から数か月かかります）が含まれます。

重症筋無力症の治療のための治療薬の開発に関与している主要な企業には、Catalyst Pharmaceuticals（アミファンプリジンリン酸塩）; Argenx（エフガルチギモド）; CSL Behring（ヒト正常免疫グロブリンG（IgG））; および Grifols Therapeutics（IGIV-C）が含まれます。この情報の詳細については、「重症筋無力症 – パイプライン分析、2019」というトピックに関する当社のレポートをご覧ください。

アミファンプリジンリン酸塩（Firdapse; Zenas）は、電位依存性カリウムチャネル遮断薬です。遮断作用は、神経活動電位の脱分極を延長します。現在、重症筋無力症の治療薬として第III相開発段階にあります。同社は、2019年下半期に第III相試験からトップラインの結果が得られると予想しています。重症筋無力症の治療薬として、米国食品医薬品局から希少疾病用医薬品の指定を受けています。

著者：Yuktie