ニーマン・ピック病C型（NPC）– 希少な小児疾患
ニーマン・ピック病C型（NPC）は、肝脾腫、間質性肺疾患、運動失調、ジストニア、および精神障害を特徴とする、リソソーム蓄積症のまれな常染色体劣性遺伝疾患です。これらの欠陥は、脂質による細胞輸送の結果として生じます。さらに、リソソームは脂質の蓄積によって溢れます。これにより、膜機能不全が引き起こされ、アポトーシスにつながる可能性があります。NPC1またはNPC2遺伝子の変異が、この疾患の主な原因です。ただし、患者の95％はNPC1遺伝子の変異の影響を受けています。
NPCの発症はどの年齢でも起こり得ます。NPCは、周産期、早期乳児期、後期乳児期、青年期、および成人期を含む発症年齢に基づいて分類もされます。関連する神経症状は、年齢によって異なります。米国では、10万〜12万出生に1人がこの病気の影響を受けていると推定されています。この疾患の頻度は、男性と女性で同等です。
NPCの検出は、認識の欠如に起因するもう1つの課題です。一度検出されると、病気の症状を管理できます。ただし、現在、承認された治療法がないため、主な目標は、一般的な症状と神経変性の両方を最小限に抑えるための治療法を開発することです。Actelion Pharmaceuticalsが開発したミグルスタット（Zavesca）は、ヨーロッパ、カナダ、日本でこの疾患に対して承認された最初で唯一の特定の薬です。その目的は、神経変性を軽減しながら病気の症状を緩和することに基づいています。米国では、FDAは2010年にこの薬の承認を拒否し、より多くのデータを求めました。現在、米国ではFDAが2010年にこの薬の承認を拒否し、より多くのデータを求めたため、承認された治療法はありません。
現在、いくつかの企業がこの分野で、このまれな適応症の治療のための活発な製品の強力なパイプラインを開発するために取り組んでいます。NPCの治療のための治療薬の開発に関与している主要なプレーヤーには、Orphazyme、CTD Holdings、Mallinckrodt Pharmaceuticals、IntraBioなどが含まれます。シクロデキストリンと低分子は、薬物の開発に使用されている主要な種類の分子です。アリモクロモールは、Orphazymeによって開発されている、タンパク質の凝集と毒性からニューロンを保護するための薬の1つです。これは、米国食品医薬品局（FDA）から希少小児疾患指定（2019年1月）、ファストトラック指定（2016年6月）、およびオーファンドラッグ指定（2015年1月）を受け、2014年11月に欧州連合（EU）によって承認されたオーファンドラッグ指定とともに受けました。
開発された薬は、経口、静脈内、または腰椎くも膜下腔内投与することができます。これらの薬は、2021年から2024年の間に発売されると予想されています。遺伝子治療は、発見開発の初期段階ではありますが、取り組んでいるもう1つの新しい治療法です。これらの治療法の開発と発売は、ニーマン・ピック病C型に苦しむ患者のより良い治療とより長い寿命につながると予想されます。
著者：スルビ・バフナ
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