ニーマン・ピック病C型 (NPC) – まれな小児疾患
ニーマン・ピック病C型 (NPC) は、肝脾腫、間質性肺疾患、運動失調、ジストニア、および精神疾患を特徴とする、リソソーム蓄積症のまれな常染色体劣性疾患です。これらの欠陥は、脂質による細胞輸送の結果として生じます。さらに、リソソームは脂質の蓄積によって満たされます。これにより、膜機能不全が生じ、アポトーシスにつながる可能性があります。NPC1またはNPC2遺伝子の変異が、この疾患の主な原因です。ただし、患者の95％はNPC1遺伝子の変異の影響を受けています。
NPCの発症はどの年齢でも起こる可能性があります。NPCは、周産期、早期乳児期、後期乳児期、青年期、および成人期を含む、発症年齢に基づいて分類することもできます。関連する神経学的症状は、年齢によって異なります。米国では、出生10万～12万人に1人がこの病気の影響を受けていると推定されています。この疾患の頻度は、男性と女性で同等です。
NPCの検出は、認識不足に起因するもう1つの課題です。いったん検出されると、病気の症状を管理できます。ただし、現在、承認された治療法がないため、主な目標は、一般的な症状と神経変性の両方を最小限に抑えるための治療法を開発することです。Actelion Pharmaceuticals社が開発したミグルスタット（Zavesca）は、ヨーロッパ、カナダ、および日本でこの疾患に対して承認された最初で唯一の特定の薬です。その目的は、神経変性を軽減しながら、疾患の症状を軽減することに基づいています。米国では、FDAは2010年にこの薬を承認することを拒否し、より多くのデータを求めました。現在、米国ではFDAが2010年にこの薬を承認することを拒否し、より多くのデータを求めたため、承認された治療法はありません。
現在、いくつかの企業がこの分野で、このまれな適応症の治療のためのアクティブな製品の強力なパイプラインを開発するために取り組んでいます。NPCの治療のための治療法の開発に関与する主要なプレーヤーには、Orphazyme、CTD Holdings、Mallinckrodt Pharmaceuticals、IntraBioなどが含まれます。シクロデキストリンと低分子は、医薬品の開発に使用されている主な種類の分子です。アリモクロモルは、タンパク質凝集と毒性からニューロンを保護するためにOrphazymeによって開発されているそのような薬の1つです。これは、米国食品医薬品局（FDA）から、希少小児疾患指定（2019年1月）、ファストトラック指定（2016年6月）、およびオーファンドラッグ指定（2015年1月）と、2014年11月に欧州連合（EU）によって承認されたオーファンドラッグ指定を受けています。
開発された薬剤は、経口、静脈内、または腰椎くも膜下腔内投与できます。これらの薬は、2021年から2024年の間に発売されると予想されています。遺伝子治療は、発見開発の初期段階にありますが、取り組まれているもう1つの新しい治療法です。これらの治療法の開発と発売は、ニーマン・ピック病C型に苦しむ患者のより良い治療とより長い寿命につながると予想されます。
著者：Surbhi Bafna
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