ニーマンピック病C型（NPC）– 稀な小児疾患
ニーマンピック病C型（NPC）は、肝脾腫、間質性肺疾患、運動失調、ジストニア、精神疾患を特徴とする、リソソーム蓄積症の稀な常染色体劣性遺伝性疾患です。これらの欠陥は、脂質による細胞の輸送の結果として生じます。さらに、リソソームは脂質の蓄積によって溢れています。これは膜機能不全を引き起こし、アポトーシスにつながる可能性があります。 NPC1またはNPC2遺伝子の変異がこの病気の主な原因です。ただし、患者の95％はNPC1遺伝子の変異の影響を受けています。
NPCの発症はどの年齢でも起こりえます。 NPCは、発症年齢に基づいて分類され、周産期、早期乳児期、後期乳児期、若年期、成人が含まれます。関連する神経症状は、年齢によって異なります。米国では、出生10万～12万人に1人の割合でこの病気の影響を受けると推定されています。この病気の発生頻度は、男性と女性で同じです。
NPCの検出は、認識不足に起因する別の課題です。一度病気の症状が検出されると、管理することができます。しかし、現在、主な目標は、承認された治療法がないため、一般的な症状と神経変性の両方を最小限に抑えるための治療法を開発することです。アステリオン製薬が開発したミグルスタット（Zavesca）は、この病気に対して承認された最初で唯一の特定の薬剤です。ヨーロッパ、カナダ、そして日本。その目的は、神経変性を抑制しながら、病気の症状を緩和することに基づいています。米国では、FDAは2010年にこの薬の承認を拒否し、より多くのデータを要求しました。現在、米国では、FDAが2010年にこの薬の承認を拒否し、より多くのデータを要求したため、承認された治療法はありません。
現在、いくつかの企業が、この稀な適応症の治療のための強力な有効製品のパイプラインを開発するために、この分野で取り組んでいます。 NPCの治療法開発に関与する主な企業には、オルファザイム; CTDホールディングス; マリンクロット製薬; IntraBioその他.シクロデキストリンと低分子は、薬剤の開発に使用されている主要な種類の分子です。アリモクロモルは、ニューロンをタンパク質凝集と毒性から保護するためにオルファザイムによって開発されているそのような薬剤の1つです。これは、米国食品医薬品局（FDA）から希少小児疾患指定（2019年1月）、ファストトラック指定（2016年6月）、オーファン・ドラッグ指定（2015年1月）を受け、2014年11月には欧州連合（EU）によってオーファン・ドラッグ指定が承認されました。
開発された薬剤は、経口、静脈内、または腰椎くも膜下腔内に投与できます。これらの薬剤は、2021年から2024年の間に発売されると予想されています。遺伝子治療は、まだ発見開発の初期段階ですが、別の新しい治療法として取り組まれています。これらの治療法の開発と発売は、ニーマンピック病C型に苦しむ患者のより良い治療とより長い寿命につながると予想されています。
著者:Surbhi Bafna
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E-14B、セクター-8、ノイダ、
ウッタルプラデーシュ201301
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