뒤셴 근이영양증 (DMD) – 진행성 X 연관 신경근 이영양증
뒤셴 근이영양증(DMD)은 진행성 근육 퇴행 및 쇠약이 특징인 유전 질환입니다. 질병이 진행됨에 따라 근력 약화 및 위축이 몸통과 팔뚝으로 퍼지기 시작하여 점차적으로 신체의 추가 근육에 영향을 미칩니다. 이는 근육 섬유에서 디스트로핀 단백질이 없어 나타나며, 이로 인해 진행성 손상이 발생하여 30대에 사망에 이르게 됩니다.
DMD는 가장 흔한 아동 발병 형태의 근이영양증이며 유병률은 출생아 3,500명당 1명으로 추정됩니다. 주로 남성에게 영향을 미치지만 드물게 여성에게도 영향을 미칠 수 있습니다.
현재까지 약물은 호흡 기능 장애, 확장성 심근병증 및 척추 측만증의 진행을 지연시키는 데 효과적인 것으로 나타났습니다. Exondys 51 (eteplirsen; 엑손 스키핑 요법)은 Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO)로, 뒤셴 근이영양증(DMD) 환자를 치료하기 위해 스플라이싱을 조절하는 최초의 약물입니다. 2016년 9월에 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신속 승인을 받았습니다. Emflaza (deflazacort)는 미국에서 DMD 치료제로 승인된 최초의 코르티코스테로이드 올리고뉴클레오티드 FDA입니다. 연구에 따르면 글루코코르티코이드가 20년 이상 사용되어 왔으며 그 효능은 현재 잘 알려져 있습니다. 근력을 증가시키는 것으로 입증된 유일한 약물입니다.
DMD 환자의 의료 비용은 이미 질병이 없는 개인보다 훨씬 높습니다. 새로운 연구에 따르면 총 의료 비용도 DMD를 앓고 있는 고령 환자의 경우 더 높습니다. 직접적인 의료 및 비의료, 간접, 비공식적 치료 비용을 포함한 연간 질병 부담은 2017년 독일에서 총 65263유로로 추정됩니다. 질병이 진행될수록 의학적 필요성과 의료 자원 활용이 심화되는 것으로 나타났습니다. 미국에서는 DMD의 의료 활용도와 의료 비용이 상당하며 나이가 들수록 증가한다고 명시되어 있습니다. 인공호흡기를 이용한 DMD 생존율 증가와 보다 효과적인 심장 관리는 의료 비용 증가와 관련이 있을 가능성이 높습니다.
DMD 치료제 개발에 관여하는 주요 업체로는 Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) 및 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)이 있습니다.
시장 개발의 핵심 업체 중 하나인 Sarepta Therapeutics는 식품의약국 신경과(Division)에서 Golodirsen (SRP-4053; 엑손 스키핑 요법)의 신약 신청서(NDA)를 접수하여 2019년 8월 19일에 규제 조치 날짜를 제공했다고 발표했습니다. 회사는 롤링 제출의 일환으로 2018년 말에 NDA를 완료하고 우선 심사를 요청하여 승인을 받았습니다. 회사는 이전에 Golodirsen에 대해 희귀 의약품 지정을 받았습니다.