Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – 진행성 X 연관 신경근 이영양증
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)는 진행성 근육 퇴행과 쇠약을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 쇠약과 위축이 몸통과 팔뚝에 영향을 미치기 시작하여 점차적으로 신체의 추가 근육으로 진행됩니다. 이는 근육 섬유에서 디스트로핀 단백질이 없기 때문에 나타나며, 이는 진행성 손상을 일으켜 30대에 사망에 이르게 합니다.
DMD는 가장 흔한 소아 발병 근이영양증 형태이며 유병률은 출생아 3,500명당 1명으로 추정됩니다. 주로 남성에게 영향을 미치지만 드물게 여성에게도 영향을 미칠 수 있습니다.
현재까지 약물은 호흡 기능 장애, 확장성 심근병증 및 척추 측만증의 진행을 지연시키는 데 효과적인 것으로 나타났습니다. Exondys 51 (eteplirsen; 엑손 스킵핑 요법)은 Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO)로, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 환자를 치료하기 위해 스플라이싱을 조절하는 최초의 약물입니다. 식품의약국(FDA)으로부터 2016년 9월에 가속 승인을 받았습니다. Emflaza (deflazacort)는 미국에서 DMD 치료를 위해 FDA 승인을 받은 최초의 코르티코스테로이드 올리고뉴클레오티드입니다. 연구에 따르면 글루코코르티코이드는 20년 이상 사용되어 왔으며 그 효능은 이제 잘 알려져 있습니다. 근력을 증가시키는 것으로 입증된 유일한 약물입니다.
DMD 환자의 의료 비용은 이미 질병이 없는 개인보다 훨씬 높습니다. 새로운 연구에 따르면 총 의료 비용은 DMD가 있는 노인 환자에게서도 더 높습니다. 직접적인 의료 및 비의료, 간접, 비공식적 간병 비용을 포함한 DMD의 추정 연간 질병 부담은 2017년 독일에서 총 65263유로였습니다. 질병이 진행됨에 따라 의료 요구와 의료 자원 활용이 강화되는 것으로 나타났습니다. 미국에서는 DMD의 의료 이용 및 의료 비용이 상당하며 나이가 들수록 증가한다고 명시되어 있습니다. 환기 및 보다 효과적인 심장 관리를 통한 DMD 생존율 증가는 의료 비용 증가와 관련이 있을 가능성이 높습니다.
DMD 치료를 위한 치료제 개발에 관여하는 주요 업체로는 Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) 및 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)이 있습니다.
시장에서의 개발의 주요 업체 중 하나인 Sarepta Therapeutics는 식품의약국 신경과 (Division)가 Golodirsen (SRP-4053; 엑손 스킵핑 요법)에 대한 가속 승인을 구하는 새로운 의약품 신청서 (NDA)를 수락했으며 2019년 8월 19일의 규제 조치 날짜를 제공했다고 발표했습니다. 회사는 회전 제출의 일환으로 2018년 말에 NDA를 완료했으며 우선 심사를 요청하여 승인되었습니다. 회사는 이전에 Golodirsen에 대해 희귀 의약품 지정을 받았습니다.