중증근무력증 – 신경근 접합부(NMJ)의 자가면역 질환
중증근무력증(MG)은 면역학적 병인을 가진 원형 신경근 질환입니다. 이는 주로 골격근의 시냅스 공간 사이의 아세틸콜린 수용체(AChR)에 대한 자가 항체의 존재로 인해 신경근 접합부를 통한 시냅스 전달에 영향을 미치는 후천성 자가면역 질환입니다. 첫 번째 임상 징후로는 통증이 없는 쇠약과 그 후 안검하수 및 복시가 있습니다. 근육이 정상적으로 수축하지 못하는 것은 신경 자극에 반응할 수 없기 때문입니다. 자극의 적절한 전달 부족으로 인해 신경과 근육 사이의 통신이 차단되어 쇠약이 발생합니다.
중증근무력증은 미국에서 개인 100,000명당 약 14-20건의 유병률을 보입니다. 이 질환은 빈도와 인지도가 증가하고 있으며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. MG는 주로 젊은 성인 여성(40세 미만)과 노인 남성(60세 이상)에게 가장 흔하게 영향을 미치지만, 어린이를 포함하여 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 특징적인 임상 증상에는 눈, 연수 또는 전신 쇠약 및 피로감이 포함될 수 있습니다. 미국의 연간 평균 의료 비용은 1인당 20,190달러로 추정되며, 이는 MG가 드물지만 진단을 받은 사람들에게 상당하고 만성적인 재정적 부담을 줄 수 있음을 보여줍니다. 진단을 받은 사람들의 사망률은 감소하고 있으며, 이는 더 나은 치료 옵션과 급성 중환자 치료의 개선을 포함한 지속적인 의학 발전 덕분이라고 할 수 있습니다.
현재 MG에 권장되는 치료법에는 매일 또는 만성 증상 조절을 위한 항아세틸콜린에스테라제(피리도스티그민); 면역 조절 요법(정맥 면역글로불린[IVIG] 및 혈장 교환)이 포함되며, 이는 일반적으로 질병의 급성 악화에 사용되지만 만성 증상 조절에도 사용되었습니다. 유지 요법에 사용되며 효과가 나타나기까지 일반적으로 몇 주에서 몇 달이 걸리는 면역억제제(스테로이드, 아자티오프린, 사이클로스포린, 마이코페놀레이트 및 메토트렉세이트).
중증근무력증 치료를 위한 치료제 개발에 관여하는 주요 업체로는 Catalyst Pharmaceuticals(Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (인간 정상 면역글로불린 G (IgG)); 및 Grifols Therapeutics (IGIV-C)가 있습니다. 이 정보에 대한 자세한 내용은 “중증근무력증 – 파이프라인 분석, 2019”라는 주제에 대한 보고서에서 확인할 수 있습니다.
Amifampridine Phosphate(Firdapse; Zenas)는 전압 개폐 칼륨 채널 차단제입니다. 차단 작용은 신경 활동 전위의 탈분극을 연장합니다. 현재 중증근무력증 치료를 위해 3상 개발 단계에 있습니다. 회사는 2019년 하반기에 3상 연구에서 최고 수준의 결과를 예상하고 있습니다. 중증근무력증 치료를 위해 미국 식품의약국으로부터 희귀 의약품 지정을 받았습니다.
작성자: Yuktie