니만-피크병 C형 (NPC) – 희귀 소아 질환
니만-피크병 C형 (NPC)은 간비대, 간질성 폐질환, 운동 실조, 근긴장 이상 및 정신 질환을 특징으로 하는 리소좀 축적의 희귀 상염색체 열성 장애입니다. 이러한 결함은 지질에 의한 세포 이동의 결과로 발생합니다. 더욱이, 리소좀은 지질 축적으로 인해 넘쳐납니다. 이는 막 기능 장애로 이어지고 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. NPC1 또는 NPC2 유전자의 돌연변이가 이 질병의 주요 원인입니다. 그러나 환자의 95%는 NPC1 유전자의 돌연변이에 의해 영향을 받습니다.
NPC의 발병은 어느 연령에서나 발생할 수 있습니다. NPC는 또한 주산기, 조기 영아기, 후기 영아기, 청소년기 및 성인을 포함하는 발병 연령을 기준으로 분류됩니다. 관련된 신경학적 증상은 연령에 따라 다릅니다. 미국에서 100,000~120,000명의 출생아 중 1명이 이 질병에 걸린 것으로 추정됩니다. 질병의 빈도는 남성과 여성 모두에서 동일합니다.
NPC 감지는 인식 부족으로 인해 또 다른 과제입니다. 일단 질병 증상이 감지되면 관리할 수 있습니다. 그러나 현재 주요 목표는 승인된 치료법이 부족하여 일반적인 증상과 신경 퇴행을 모두 최소화하기 위해 치료법을 개발하는 것입니다. Actelion Pharmaceuticals에서 개발한 Miglustat (Zavesca)는 유럽, 캐나다 및 일본에서 이 질병에 대해 승인된 최초이자 유일한 특정 약물입니다. 그 목표는 신경 퇴행을 완화하면서 질병 증상을 완화하는 것을 기반으로 합니다. 미국에서 FDA는 2010년에 이 약물 승인을 거부하고 더 많은 데이터를 요구했습니다. 현재 FDA가 2010년에 이 약물 승인을 거부하고 더 많은 데이터를 요구했기 때문에 미국에서 승인된 치료법은 없습니다.
현재 여러 회사에서 이 희귀 적응증 치료를 위한 강력한 활성 제품 파이프라인을 개발하기 위해 이 분야에서 노력하고 있습니다. NPC 치료제 개발에 참여하는 주요 업체로는 Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio 등이 있습니다. Cyclodextrins 및 소분자는 약물 개발에 사용되는 주요 유형의 분자입니다. Arimoclomol은 Orphazyme에서 단백질 응집 및 독성으로부터 뉴런을 보호하기 위해 개발 중인 약물 중 하나입니다. 미국 식품의약국 (FDA)으로부터 희귀 소아 질환 지정 (2019년 1월), 신속 심사 지정 (2016년 6월) 및 희귀 의약품 지정 (2015년 1월)과 함께 2014년 11월 유럽 연합 (EU)에서 승인한 희귀 의약품 지정을 받았습니다.
개발된 약물은 경구, 정맥 내 또는 요추 내강 내로 투여할 수 있습니다. 이러한 약물은 2021년에서 2024년 사이에 출시될 것으로 예상됩니다. 유전자 치료는 초기 발견 개발 단계에 있지만 연구 중인 또 다른 새로운 치료법입니다. 이러한 치료법의 개발 및 출시는 니만-피크병 C형 환자의 더 나은 치료 및 더 긴 수명으로 이어질 것으로 예상됩니다.
저자: Surbhi Bafna
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