니만-픽 C형 (NPC) – 희귀 소아 질환
니만-픽 C형 (NPC)은 간비종대, 간질성 폐 질환, 운동실조, 근육긴장 이상 및 정신 질환을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 리소좀 축적 질환입니다. 이러한 결함은 지질에 의한 세포 수송의 결과로 발생합니다. 또한, 리소좀은 지질 축적으로 인해 범람합니다. 이는 막 기능 장애로 이어져 세포 사멸을 유발할 수 있습니다. NPC1 또는 NPC2 유전자 돌연변이는 이 질환의 주요 원인입니다. 그러나 환자의 95%는 NPC1 유전자 돌연변이에 의해 영향을 받습니다.
NPC의 발병은 어느 연령에서나 발생할 수 있습니다. NPC는 발병 연령을 기준으로 분류되며, 여기에는 주산기, 초기 영아기, 후기 영아기, 소아기 및 성인이 포함됩니다. 관련된 신경학적 증상은 연령에 따라 다릅니다. 미국에서는 출생아 100,000~120,000명 중 1명이 이 질환에 걸릴 것으로 추정됩니다. 이 질환의 빈도는 남성과 여성 모두에게 동일합니다.
NPC의 감지는 인식 부족으로 인한 또 다른 과제입니다. 일단 질병의 증상이 감지되면 관리할 수 있습니다. 그러나 현재 주요 목표는 승인된 치료법이 부족하기 때문에 일반적인 증상과 신경 퇴행을 최소화하기 위한 치료법을 개발하는 것입니다.Actelion Pharmaceuticals에서 개발한 Miglustat (Zavesca)이 질환에 대해 승인된 최초이자 유일한 특정 약물입니다.유럽, 캐나다,및일본.그 목적은 신경 퇴행을 완화하면서 질병 증상을 완화하는 것입니다. 미국에서는 FDA가 2010년에 이 약물 승인을 거부하고 더 많은 데이터를 요구했습니다. 현재 미국에서는 2010년에 이 약물 승인을 거부하고 더 많은 데이터를 요구했기 때문에 FDA가 승인한 치료법이 없습니다.
현재 여러 회사가 이 희귀 적응증 치료를 위한 강력한 활성 제품 파이프라인을 개발하기 위해 이 분야에서 노력하고 있습니다. NPC 치료를 위한 치료제 개발과 관련된 주요 기업은 다음과 같습니다.Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio외.사이클로덱스트린과 소분자는 약물 개발에 사용되는 주요 유형의 분자입니다. Arimoclomol은 Orphazyme에서 단백질 응집 및 독성으로부터 뉴런을 보호하기 위해 개발 중인 약물입니다. 이 약물은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀 소아 질환 지정(2019년 1월), 패스트 트랙 지정(2016년 6월) 및 희귀 의약품 지정(2015년 1월)을 받았으며, 유럽 연합(EU)에서 2014년 11월에 희귀 의약품 지정을 받았습니다.
개발된 약물은 경구 투여, 정맥 내 투여 또는 요추강 내 투여할 수 있습니다. 이 약물은 2021년과 2024년 사이에 출시될 것으로 예상됩니다. 유전자 치료법은 개발 초기 단계에 있지만, 개발 중인 또 다른 새로운 치료법입니다. 이러한 치료법의 개발 및 출시는 니만-픽 C형 환자의 더 나은 치료와 더 긴 수명으로 이어질 것으로 예상됩니다.
저자:Surbhi Bafna
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