Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) – Прогрессирующая Х-сцепленная нервно-мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышц и слабостью. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и атрофия начинают распространяться, поражая туловище и предплечья, и постепенно переходят на дополнительные мышцы тела. Она проявляется отсутствием белка дистрофина в мышечных волокнах, что вызывает прогрессирующее повреждение, приводящее к смерти в третьем десятилетии жизни.
DMD является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, начинающейся в детстве, и распространенность оценивается в 1 случай на 3500 живорождений. В основном поражает мужчин, но в редких случаях может также поражать и женщин.
В настоящее время лекарства оказались эффективными в замедлении прогрессирования респираторной дисфункции, дилатационной кардиомиопатии и сколиоза. Exondys 51 (eteplirsen; терапия пропуска экзона), Phosphorodiamidate Morpholino antisense Oligonucleotide (PMO) — первый препарат, модулирующий сплайсинг для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Он получил ускоренное одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в сентябре 2016 года. Emflaza (deflazacort) — первое в истории одобрение FDA любого кортикостероида для лечения DMD в Соединенных Штатах. Согласно результатам исследований, глюкокортикоиды используются уже более двух десятилетий, и их преимущества хорошо известны. Это единственное лекарство, которое, как было показано, увеличивает мышечную силу.
Расходы на здравоохранение для пациентов с DMD уже намного выше, чем для людей без этого заболевания. Новое исследование показало, что общие расходы на здравоохранение также выше для пожилых пациентов с DMD. Предполагаемое ежегодное бремя болезни, включая прямые медицинские и немедицинские, косвенные и неформальные расходы на уход за DMD, в 2017 году в Германии составило 65 263 евро. Установлено, что по мере прогрессирования заболевания потребность в медицинской помощи и использовании ресурсов здравоохранения усиливается. В Соединенных Штатах заявляется, что использование здравоохранения и медицинские расходы на DMD являются значительными и увеличиваются с возрастом. Увеличение выживаемости DMD с вентиляцией легких и более эффективное лечение сердца, вероятно, связаны с увеличением медицинских расходов.
Некоторые из ключевых игроков, участвующих в разработке терапевтических средств для лечения DMD, включают Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) и Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, один из ключевых игроков в развитии рынка, объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, Отдел неврологии (Отдел), приняло ее заявку на новый препарат (NDA), добиваясь ускоренного одобрения Golodirsen (SRP-4053; терапия пропуска экзона) и предоставила дату регулирующего решения 19 августа 2019 года. Компания завершила свою NDA в конце 2018 года в рамках скользящей подачи и запросила приоритетное рассмотрение, которое было удовлетворено. Ранее компания получила статус орфанного препарата для Golodirsen.