Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Прогрессирующая Х-сцепленная нервно-мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и атрофия начинают распространяться, поражая туловище и предплечья, и постепенно вовлекают дополнительные мышцы тела. Это проявляется отсутствием белка дистрофина в мышечных волокнах, что вызывает прогрессирующее повреждение, приводящее к смерти в третьем десятилетии жизни.
МДД является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии с началом в детстве, и ее распространенность оценивается в 1 на 3500 живорожденных. В основном это заболевание поражает мужчин, но в редких случаях может поражать и женщин.
В настоящее время лекарственное средство показало свою эффективность в замедлении прогрессирования респираторной дисфункции, дилатационной кардиомиопатии и сколиоза.Exondys 51 (этеплирсен; терапия экзон-скиппинга),Фосфородиамидат морфолино антисенс олигонуклеотид (PMO) - это первый препарат, который модулирует сплайсинг для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Он получил ускоренное одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) всентябре 2016 г..Эмфлаза (дефлазакорт)является первым в истории одобренным FDA олигонуклеотидом для любого кортикостероида для лечения МДД в Соединенных Штатах. Согласно результатам исследований, глюкокортикоиды используются уже более двух десятилетий, и их преимущества хорошо известны. Это единственное лекарство, которое, как было показано, увеличивает мышечную силу.
Затраты на здравоохранение для пациентов с МДД уже намного выше, чем для людей без этого заболевания. Новое исследование показало, что общие расходы на здравоохранение также выше для пожилых пациентов с МДД. По оценкам, ежегодное бремя болезни, включая прямые медицинские и немедицинские, косвенные и неофициальные затраты на уход за больными МДД, составило 65 263 евро в 2017 году в Германии. Установлено, что по мере прогрессирования заболевания потребность в медицинской помощи и использовании ресурсов здравоохранения возрастает. В Соединенных Штатах заявляется, что использование медицинских услуг и медицинские расходы на МДД являются существенными и увеличиваются с возрастом. Увеличение выживаемости при МДД с вентиляцией легких и более эффективное лечение сердечно-сосудистых заболеваний, вероятно, связаны с увеличением медицинских расходов.
Некоторые из ключевых игроков, участвующих в разработке терапевтических средств для лечения МДД, включаютSarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)иSanthera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, один из ключевых игроков в развитии рынка, объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, Отдел неврологии (Отдел) приняло ее заявку на новый лекарственный препарат (NDA), запросив ускоренное одобрение дляGolodirsen (SRP-4053; терапия экзон-скиппинга)и предоставило дату принятия решения по регулированию19 августа 2019 г.Компания завершила свою NDA в конце 2018 года в рамках поэтапной подачи и запросила приоритетное рассмотрение, которое было предоставлено. Ранее компания получилаОрфанный статусдля Golodirsen.