Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) – Прогрессирующая Х-сцепленная нервно-мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и атрофия начинают распространяться, поражая туловище и предплечья, и постепенно вовлекают дополнительные мышцы тела. Оно проявляется отсутствием белка дистрофина в мышечных волокнах, что вызывает прогрессирующее повреждение, приводящее к смерти в третьем десятилетии жизни.
DMD — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, начинающаяся в детском возрасте, и ее распространенность оценивается в 1 случай на 3500 живорожденных. В первую очередь поражает мужчин, но в редких случаях может поражать и женщин.
В настоящее время лекарства оказались эффективными в замедлении прогрессирования респираторной дисфункции, дилатационной кардиомиопатии и сколиоза. Exondys 51 (этеплирсен; терапия пропуска экзона), фосфородиамидатный морфолиновый антисмысловой олигонуклеотид (PMO) является первым препаратом, который модулирует сплайсинг для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Он получил ускоренное одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в сентябре 2016 года. Emflaza (дефлазакорт) — это первое в истории одобрение FDA любого кортикостероида для лечения DMD в Соединенных Штатах. Согласно результатам исследований, глюкокортикоиды используются уже более двух десятилетий, и их преимущества хорошо известны. Это единственное лекарство, которое, как было доказано, увеличивает мышечную силу.
Затраты на здравоохранение для пациентов с DMD уже намного выше, чем для людей, не страдающих этим заболеванием. Новое исследование показало, что общие расходы на здравоохранение также выше для пожилых пациентов с DMD. Предполагаемое годовое бремя болезней, включая прямые медицинские и немедицинские, косвенные и неофициальные затраты на уход за DMD, составило 65 263 евро в 2017 году в Германии. Установлено, что по мере прогрессирования заболевания потребность в медицинской помощи и использование ресурсов здравоохранения возрастают. В Соединенных Штатах утверждается, что использование здравоохранения и медицинские расходы на DMD являются значительными и увеличиваются с возрастом. Увеличение выживаемости при DMD с вентиляцией легких и более эффективное лечение сердца, вероятно, связаны с увеличением медицинских расходов.
Некоторые из ключевых игроков, участвующих в разработке терапевтических средств для лечения DMD, включают Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat) и Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).
Sarepta Therapeutics, один из ключевых игроков в развитии рынка, объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, Отдел неврологии (Отдел), приняло ее заявку на новый лекарственный препарат (NDA), в которой запрашивается ускоренное одобрение Golodirsen (SRP-4053; терапия пропуска экзона) и предоставило дату принятия решения по регулированию 19 августа 2019 г. Компания завершила свою NDA в конце 2018 года в рамках текущей подачи и запросила приоритетное рассмотрение, которое было удовлетворено. Ранее компания получила статус орфанного препарата для Golodirsen.