Болезнь Ниманна-Пика, тип C (NPC) – Редкое педиатрическое заболевание
Болезнь Ниманна-Пика, тип C (NPC) – это редкое аутосомно-рецессивное нарушение лизосомального накопления, характеризующееся гепатоспленомегалией, интерстициальным заболеванием легких, атаксией, дистонией и психическими расстройствами. Эти дефекты возникают в результате транспортировки клеткой липидов. Более того, лизосомы затопляются из-за накопления липидов. Это приводит к дисфункции мембран и может привести к апоптозу. Мутации в генах NPC1 или NPC2 являются основными причинами этого заболевания. Однако 95% пациентов страдают от мутации в гене NPC1.
Начало NPC может произойти в любом возрасте. NPC также классифицируется на основе возраста начала, который включает перинатальный, ранний младенческий, поздний младенческий, ювенильный и взрослый. Неврологические симптомы, связанные с заболеванием, подвержены изменениям с возрастом. По оценкам, в Соединенных Штатах этим заболеванием страдает 1 из 100 000–120 000 живорожденных детей. Частота заболевания одинакова как у мужчин, так и у женщин.
Выявление NPC — еще одна проблема, связанная с недостаточной осведомленностью. После обнаружения симптомы заболевания можно контролировать. Однако в настоящее время основная цель состоит в разработке методов лечения, позволяющих свести к минимуму как общие симптомы, так и нейродегенерацию из-за отсутствия утвержденных методов лечения.Миглустат (Zavesca), разработанный Actelion Pharmaceuticalsявляется первым и единственным специфическим препаратом, одобренным для этого заболевания вЕвропе, Канаде,иЯпонии.Его цель основана на облегчении симптомов заболевания при одновременном ослаблении нейродегенерации. В США FDA отказалось одобрить этот препарат в 2010 году и потребовало больше данных. В настоящее время в США нет одобренных методов лечения, поскольку FDA отказалось одобрить этот препарат в 2010 году и запросило больше данных.
В настоящее время несколько компаний работают в этой области над разработкой мощного портфеля активных продуктов для лечения этого редкого показания. Ключевые игроки, участвующие в разработке терапевтических средств для лечения NPC, включаютOrphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBioсреди прочих.Циклодекстрины и малые молекулы являются основными типами молекул, которые используются для разработки лекарств. Аримокломол — один из таких препаратов, разрабатываемых Orphazyme для защиты нейронов от агрегации и токсичности белков. Он получил статус редкого педиатрического заболевания (январь 2019 г.), статус ускоренного рассмотрения (июнь 2016 г.) и статус орфанного препарата (январь 2015 г.) от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) наряду со статусом орфанного препарата, который был одобрен Европейским Союзом (ЕС) в ноябре 2014 г.
Разработанные лекарства можно вводить перорально, внутривенно или люмбально интратекально. Ожидается, что эти препараты будут запущены в период с 2021 по 2024 год. Генная терапия — еще один новый метод лечения, над которым ведется работа, хотя и на начальной стадии разработки. Ожидается, что разработка и запуск этих методов лечения приведут к улучшению лечения и увеличению продолжительности жизни пациентов, страдающих болезнью Ниманна-Пика типа C.
Автор:Сурбхи Бафна
Для получения более подробной информации обращайтесь:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
По вопросам, связанным с продажами, обращайтесь к нам по адресу;