Болезнь Ниманна-Пика типа C (NPC) – редкое педиатрическое заболевание
Болезнь Ниманна-Пика типа C (NPC) – это редкое аутосомно-рецессивное нарушение лизосомального накопления, характеризующееся гепатоспленомегалией, интерстициальным заболеванием легких, атаксией, дистонией и психическими расстройствами. Эти дефекты возникают в результате нарушения транспорта клеток липидами. Более того, лизосомы переполняются из-за накопления липидов. Это приводит к дисфункции мембран и может привести к апоптозу. Мутации в генах NPC1 или NPC2 являются основными причинами этого заболевания. Однако 95% пациентов страдают от мутации в гене NPC1.
Начало NPC может произойти в любом возрасте. NPC также классифицируется по возрасту начала, который включает перинатальный, ранний младенческий, поздний младенческий, ювенильный и взрослый. Связанные с этим неврологические симптомы могут варьироваться в зависимости от возраста. По оценкам, в Соединенных Штатах этим заболеванием страдает 1 из 100 000–120 000 живорожденных. Частота заболевания одинакова как у мужчин, так и у женщин.
Выявление NPC – еще одна проблема, связанная с недостаточной осведомленностью. После выявления можно справиться с симптомами заболевания. Однако в настоящее время основная цель состоит в разработке методов лечения для минимизации как общих симптомов, так и нейродегенерации из-за отсутствия одобренных методов лечения. Миглустат (Zavesca), разработанный Actelion Pharmaceuticals, является первым и единственным специфическим препаратом, одобренным для этого заболевания в Европе, Канаде и Японии. Его цель основана на облегчении симптомов заболевания при одновременном ослаблении нейродегенерации. В США FDA отказалось одобрить этот препарат в 2010 году и потребовало больше данных. В настоящее время в США нет одобренной терапии, поскольку FDA отказалось одобрить этот препарат в 2010 году и потребовало больше данных.
В настоящее время несколько компаний работают в этой области над разработкой надежной линейки активных продуктов для лечения этого редкого показания. Ключевые игроки, участвующие в разработке терапевтических средств для лечения NPC, включают Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio и другие. Циклодекстрины и малые молекулы являются основными типами молекул, которые используются для разработки лекарств. Аримокломол – один из таких препаратов, разрабатываемых компанией Orphazyme для защиты нейронов от агрегации и токсичности белков. Он получил статус редкого педиатрического заболевания (январь 2019 г.), статус ускоренного рассмотрения (июнь 2016 г.) и статус орфанного препарата (январь 2015 г.) от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) вместе со статусом орфанного препарата, который был одобрен Европейским Союзом (ЕС) в ноябре 2014 года.
Разработанные препараты можно вводить перорально, внутривенно или люмбально интратекально. Ожидается, что эти препараты будут запущены в период с 2021 по 2024 год. Генная терапия – еще одна новая терапия, над которой ведется работа, хотя и на начальном этапе разработки. Ожидается, что разработка и запуск этих методов лечения приведут к улучшению лечения и увеличению продолжительности жизни пациентов, страдающих болезнью Ниманна-Пика типа C.
Автор: Surbhi Bafna
Для получения более подробной информации обращайтесь:
UnivDatos Market Insights
E-14B, Sector-8, Noida,
Uttar Pradesh 201301
По вопросам, связанным с продажами, обращайтесь к нам по адресу;