Адренолейкодистрофия, или АЛД, – это смертельное генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 18 000 человек.

Адренолейкодистрофия – это Х-сцепленное заболевание, возникающее в результате дефекта пероксисомного бета-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA). Присутствие VLCFA в миелине вызывает нестабильность миелина, что приводит к иммуноопосредованному процессу, при котором представление липидного антигена может привести к существенному разрушению миелина.

Наиболее распространенной формой АЛД является Х-сцепленная форма, возникающая в результате мутации ABCD1, кодирующего транспортер очень длинноцепочечных жирных кислот. Она клинически гетерогенна, причем церебральная форма является наиболее тяжелой. Обычно ее диагностируют у мальчиков в возрасте от 4 до 8 лет. Симптомы быстро прогрессируют, проявляясь снижением когнитивных функций, способности к обучению и изменением поведения, переходя в паралич и, в конечном итоге, в вегетативное состояние и смерть. Спектр клинических особенностей, связанных с мутацией ALDP, широк и варьируется от надпочечниковой недостаточности до медленно прогрессирующей миелопатии и церебральной демиелинизации.

Для подробного анализа содержания отчетов просмотрите: https://univdatos.com/report/global-adrenoleukodystrophy-pipeline-analysis-2019

Существует только два доступных метода лечения церебральной X-АЛД в детском возрасте: масло Лоренцо (пищевая добавка) и трансплантация стволовых клеток. Первый существенно не улучшает клинические симптомы заболевания, а второй имеет серьезные ограничения. Текущим терапевтическим вариантом для наиболее тяжелых случаев АЛД является трансплантация костного мозга; однако сама процедура сопряжена со значительным риском и не всегда успешна. Варианты лечения детей на более поздних стадиях X-АЛД или взрослой формы заболевания очень ограничены.

Некоторые из ключевых игроков, участвующих в разработке терапевтических средств для лечения адренолейкодистрофии, включают Minoryx Therapeutics; Bluebird bio; MedDay Pharmaceuticals; ReceptoPharm; Magenta Therapeutics; Orpheris; SOM Biotech; Applied Genetic Technologies Corporation и Viking Therapeutics, среди прочих.

Анализ перспектив лечения адренолейкодистрофии

Сегментация отчета

Продукты, охваченные фазой

• Фаза III
• Фаза II
• Фаза I
• Доклиническая
• Прекращено

Оценка терапевтических средств по стадиям

• Тип продукта
• Путь введения
• Тип молекулы

Анализ ведущих компаний

• Applied Genetic Technologies Corporation
• Bluebird bio
• Magenta Therapeutics
• MedDay Pharmaceuticals
• Minoryx Therapeutics
• NeuroVia
• Orpheris
• ReceptoPharm
• SOM Biotech
• Viking Therapeutics