杜氏肌营养不良症 (DMD) – 一种进行性 X 连锁神经肌肉营养不良
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种以进行性肌肉退化和虚弱为特征的遗传性疾病。随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩开始扩散，影响躯干和前臂，并逐渐发展到累及身体的其他肌肉。它的表现是肌肉纤维中肌营养不良蛋白的缺失，这会导致进行性损伤，最终在人生的第三个十年死亡。
DMD 是最常见的儿童期发病的肌营养不良症，据估计患病率为每 3,500 名活产婴儿中有 1 例。它主要影响男性，但在极少数情况下，也会影响女性。
目前，迄今为止的药物已被证明可有效延缓呼吸功能障碍、扩张型心肌病和脊柱侧弯的进展。Exondys 51（eteplirsen；外显子跳跃疗法）是一种磷酸二酰胺吗啉代反义寡核苷酸 (PMO)，是第一个调节剪接以治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的药物。已于2016 年 9 月获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的加速批准。Emflaza（deflazacort）是美国第一个获得 FDA 批准的用于治疗 DMD 的皮质类固醇寡核苷酸。根据研究，糖皮质激素已经使用了二十多年，现在人们对其益处非常了解。它们是唯一被证明可以增加肌肉力量的药物。
DMD 患者的医疗保健成本已经远高于未患该疾病的个体。一项新的研究发现，患有 DMD 的老年患者的总医疗保健成本也更高。据估计，2017 年在德国，包括直接医疗和非医疗、间接和非正式护理费用在内的 DMD 年度疾病负担总计为 65263 欧元。研究发现，随着疾病的进展，医疗需求和医疗保健资源利用率也在加强。在美国，据称 DMD 的医疗保健利用率和医疗费用非常高，并且随着年龄的增长而增加。DMD 通过通气和更有效的心脏管理来提高生存率可能与医疗费用的增加有关。
参与 DMD 治疗药物开发的一些主要参与者包括 Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) 和 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)。
市场开发的主要参与者之一 Sarepta Therapeutics 宣布，食品和药物管理局神经病学部门（该部门）已接受其新药申请 (NDA)，寻求加速批准 Golodirsen（SRP-4053；外显子跳跃疗法），并提供了 2019 年 8 月 19 日的监管行动日期。该公司于 2018 年底完成了 NDA，作为滚动提交的一部分，并要求优先审查，该请求已获得批准。该公司此前获得了 Golodirsen 的孤儿药资格。