杜氏肌营养不良症 (DMD) – 进行性 X 连锁神经肌肉营养不良症

杜氏肌营养不良症 (DMD) – 进行性 X 连锁神经肌肉营养不良症

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种以进行性肌肉变性和无力为特征的遗传性疾病。随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩开始蔓延，影响躯干和前臂，并逐渐进展到累及身体的其他肌肉。其表现为肌肉纤维中缺乏肌营养不良蛋白，导致进行性损伤，最终在第三个十年导致死亡。

DMD 是最常见的儿童期发病型肌营养不良症，患病率估计为每 3,500 例活产婴儿中就有 1 例。它主要影响男性，但在极少数情况下，也会影响女性。

目前，到目前为止，该药物已被证明可以有效延缓呼吸功能障碍、扩张型心肌病和脊柱侧弯的进展。Exondys 51 (eteplirsen; 外显子跳跃疗法)一种磷酰二酰胺吗啉反义寡核苷酸 (PMO) 是首个调节剪接以治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的药物。它已于2016 年 9 月获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的加速批准。Emflaza (地夫可特)是美国首个获得 FDA 批准的治疗 DMD 的皮质类固醇寡核苷酸。根据研究表明，糖皮质激素已被使用了二十多年，其益处现已广为人知。它们是唯一被证明能增强肌肉力量的药物。

DMD 患者的医疗保健费用已经远高于未患有该疾病的个体。一项新的研究发现，患有 DMD 的老年患者的总医疗保健费用也较高。2017 年，德国的 DMD 估计年度疾病负担，包括直接医疗和非医疗、间接和非正式护理费用，总计为 65263 欧元。研究发现，随着疾病的进展，医疗需求和医疗资源利用率不断增加。在美国，据称 DMD 的医疗保健利用率和医疗费用很高，并且随着年龄的增长而增加。DMD 通过通气和更有效的心脏管理的生存率提高，可能与医疗费用的增加有关。

参与 DMD 治疗药物开发的某些关键参与者包括Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)和Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).

Sarepta Therapeutics，作为市场开发的关键参与者之一，宣布食品药品监督管理局神经病学部门（该部门）已接受其新药申请 (NDA)，寻求加速批准Golodirsen (SRP-4053; 外显子跳跃疗法)并提供了监管行动日期2019 年 8 月 19 日。该公司于 2018 年底完成了其 NDA，作为滚动提交的一部分，并请求了优先审查，该请求已获得批准。该公司此前已获得孤儿药资格认定用于 Golodirsen。