杜氏肌营养不良症 (DMD) – 一种进行性 X 连锁神经肌肉营养不良症

杜氏肌营养不良症 (DMD) – 一种进行性 X 连锁神经肌肉营养不良症

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种以进行性肌肉变性和虚弱为特征的遗传性疾病。随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩开始蔓延，影响躯干和前臂，并逐渐发展到累及身体的其他肌肉。它的表现是肌肉纤维中抗肌萎缩蛋白的缺失，这会导致进行性损伤，最终在生命的第三个十年死亡。

DMD 是最常见的儿童期发病型肌营养不良症，据估计患病率为每 3,500 名活产婴儿中有 1 人。它主要影响男性，但在极少数情况下，也会影响女性。

目前，到目前为止，药物已证明可有效延缓呼吸功能障碍、扩张型心肌病和脊柱侧弯的进展。Exondys 51 (eteplirsen; 外显子跳跃疗法)，一种磷酰二胺吗啉代反义寡核苷酸 (PMO)，是第一种调节剪接以治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的药物。它已于2016 年 9 月获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的加速批准。Emflaza (deflazacort) 是第一个获得 FDA 批准用于治疗美国 DMD 的任何皮质类固醇的寡核苷酸。根据研究，糖皮质激素已使用了二十多年，其益处现在已广为人知。它们是唯一被证明可以增强肌肉力量的药物。

DMD 患者的医疗保健费用已经远高于未患该疾病的个体。一项新的研究发现，DMD 老年患者的总医疗保健费用也更高。据估计，2017 年德国 DMD 的年度疾病负担（包括直接医疗和非医疗、间接和非正式护理费用）总计 65263 欧元。研究发现，随着疾病的进展，医疗需求和医疗保健资源利用会加剧。在美国，声明称 DMD 的医疗保健利用率和医疗费用很高，并且随着年龄的增长而增加。通过通气和更有效的心脏管理来提高 DMD 的生存率可能与医疗费用的增加有关。

参与开发治疗 DMD 疗法的一些主要参与者包括 Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) 和 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)。

市场开发的主要参与者之一 Sarepta Therapeutics 宣布，食品和药物管理局神经病学部门（该部门）已接受其新药申请 (NDA)，寻求加速批准 Golodirsen (SRP-4053；外显子跳跃疗法)，并提供了 2019 年 8 月 19 日的监管行动日期。该公司于 2018 年底完成了其 NDA，作为滚动提交的一部分，并要求优先审查，该请求已获得批准。该公司此前已获得 Golodirsen 的 孤儿药资格。