重症肌无力 – 神经肌肉接头 (NMJ) 的自身免疫性疾病
重症肌无力 (MG) 是一种具有免疫学发病机制的原型神经肌肉疾病。它是一种获得性自身免疫性疾病，主要由于骨骼肌突触间隙之间存在抗乙酰胆碱受体 (AChR) 的自身抗体，从而影响神经肌肉接头的突触传递。首发临床症状包括无痛性虚弱，随后出现眼睑下垂和复视。肌肉无法正常收缩的原因是它们无法对神经冲动做出反应。由于冲动无法正常传递，神经和肌肉之间的通讯受阻，导致虚弱。
在美国，重症肌无力的患病率约为每 10 万人中有 14-20 例。这种疾病的发生频率和识别率都在增加，并且会影响男性和女性。MG 最常影响年轻成年女性（40 岁以下）和老年男性（60 岁以上），但它可能发生在任何年龄，包括儿童时期。典型的临床症状可能包括眼部、延髓或全身虚弱和易疲劳。据估计，美国每年的人均医疗保健费用为 20,190 美元，这表明虽然 MG 很少见，但它可能会给携带该诊断的人带来沉重而长期的经济负担。携带该诊断的人的死亡率一直在下降，这可以归因于持续的医疗进步，包括更好的治疗选择以及急症重症监护的改进。
目前推荐的 MG 治疗方法包括用于日常或慢性症状控制的抗乙酰胆碱酯酶（吡啶斯的明）；免疫调节疗法（静脉注射免疫球蛋白 [IVIG] 和血浆置换），通常用于疾病的急性加重，但也已用于慢性症状控制；以及免疫抑制药物（类固醇、硫唑嘌呤、环孢菌素、麦考酚酯和甲氨蝶呤），用于维持治疗，通常需要数周到数月才能见效。
参与重症肌无力治疗药物开发的一些主要参与者包括：Catalyst Pharmaceuticals（磷酸阿米法地啶）；Argenx（依加莫德）；CSL Behring（人正常免疫球蛋白 G (IgG)）和Grifols Therapeutics (IGIV-C)。有关此信息的更多见解，请访问我们关于该主题的报告“重症肌无力——管道分析，2019”。
磷酸阿米法地啶（Firdapse；Zenas）是一种电压门控钾通道阻滞剂。阻断作用延长了神经动作电位的去极化。目前，它正处于治疗重症肌无力的 III 期开发阶段。该公司预计2019 年下半年将获得 III 期研究的顶线结果。它已获得美国食品和药物管理局授予的治疗重症肌无力的孤儿药资格认定。
作者：Yuktie