重症肌无力 – 神经肌肉接头 (NMJ) 的自身免疫性疾病

重症肌无力——神经肌肉接头 (NMJ) 的自身免疫性疾病

重症肌无力 (MG) 是具有免疫学发病机制的原型神经肌肉疾病。它是一种获得性自身免疫性疾病，主要由于骨骼肌突触间隙中存在抗乙酰胆碱受体 (AChR) 的自身抗体，从而影响通过神经肌肉接头的突触传递。首发临床症状包括无痛性无力，随后出现上睑下垂和复视。肌肉无法正常收缩是因为它们无法对神经冲动做出反应。由于冲动传递不畅，神经和肌肉之间的沟通受阻，导致无力。

在美国，重症肌无力的患病率约为每 10 万人中有 14-20 例。该疾病的发生频率和认知度不断提高，并且影响男性和女性。MG 最常见于年轻成年女性（40 岁以下）和老年男性（60 岁以上），但它可能发生在任何年龄段，包括儿童期。其特征性临床症状可能包括眼部、延髓或全身性无力和易疲劳。据估计，美国每年的人均医疗保健成本为 20,190 美元，这表明虽然 MG 很少见，但它可能会给携带诊断的人带来巨大的慢性经济负担。携带诊断的人的死亡率一直在下降，这可以归因于持续的医疗进步，包括更好的治疗选择以及急症重症监护的改进。

目前推荐的 MG 治疗方法包括：抗乙酰胆碱酯酶（吡斯的明），用于日常或慢性症状控制；免疫调节疗法（静脉注射免疫球蛋白 [IVIG] 和血浆置换），通常用于疾病的急性加重，但也已用于慢性症状控制；以及免疫抑制剂药物（类固醇、硫唑嘌呤、环孢菌素、麦考酚酸酯和甲氨蝶呤），用于维持治疗，通常需要数周到数月才能见效。

参与重症肌无力治疗药物开发的一些主要参与者包括：Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate)；Argenx (Efgartigimod)；CSL Behring (人正常免疫球蛋白 G (IgG))；和Grifols Therapeutics (IGIV-C)。有关此信息的更多见解可以从我们关于该主题的报告“重症肌无力 – 管道分析，2019 年”中获得。

Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) 是一种电压门控钾通道阻滞剂。阻断作用延长了神经动作电位的去极化。它目前处于治疗重症肌无力的 III 期开发阶段。该公司预计在 2019 年下半年获得 III 期研究的顶线结果。它已获得美国食品和药物管理局授予的孤儿药资格，用于治疗重症肌无力。

作者：Yuktie