尼曼-匹克病C型 (NPC) – 一种罕见的儿童疾病
尼曼-匹克病C型 (NPC) 是一种罕见的溶酶体贮积症常染色体隐性遗传病，其特征是肝脾肿大、间质性肺病、共济失调、肌张力障碍和精神疾病。 这些缺陷是由于脂质的细胞运输引起的。 此外，溶酶体因脂质积累而泛滥。 这会导致膜功能障碍并可能导致细胞凋亡。 NPC1 或 NPC2 基因的突变是导致这种疾病的主要原因。 然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突变的影响。
NPC 的发病可能发生在任何年龄。 NPC 也根据发病年龄进行分类，包括围产期、早婴儿期、晚婴儿期、幼年期和成人期。 相关的神经系统症状会随着年龄而变化。 据估计，在美国，每 100,000-120,000 次活产中就有 1 例受到这种疾病的影响。 这种疾病在男性和女性中的发病频率相同。
由于缺乏认识，NPC 的检测是另一个挑战。 一旦检测到疾病症状，就可以进行管理。 然而，目前，主要目标是开发治疗方法，以最大限度地减少一般症状和神经退行性变，因为缺乏已批准的疗法。Actelion Pharmaceuticals 开发的 Miglustat (Zavesca)是首个也是唯一一个获批用于治疗这种疾病的特异性药物，在欧洲、加拿大，和日本。其目标是减轻疾病症状，同时减弱神经退行性变。 在美国，FDA 在 2010 年拒绝批准这种药物并要求更多数据。 目前，由于 FDA 在 2010 年拒绝批准这种药物并要求更多数据，美国没有获批的疗法。
目前，有几家公司正在该领域开展工作，以开发用于治疗这种罕见适应症的强大产品线。 参与 NPC 治疗药物开发的重点企业包括Orphazyme；CTD Holdings；Mallinckrodt Pharmaceuticals；IntraBio等等。环糊精和小分子是用于药物开发的主要分子类型。 Arimoclomol 就是一种由 Orphazyme 开发的药物，用于保护神经元免受蛋白质聚集和毒性侵害。 它已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的罕见儿科疾病认定 (2019 年 1 月)、快速通道认定 (2016 年 6 月) 和孤儿药认定 (2015 年 1 月)，以及欧盟 (EU) 于 2014 年 11 月批准的孤儿药认定。
开发的药物可以通过口服、静脉注射或腰椎鞘内给药。 这些药物预计将在 2021 年至 2024 年之间上市。 基因疗法是另一种正在研究的新型疗法，尽管尚处于发现开发的初始阶段。 这些疗法的开发和推出预计将带来更好的治疗效果和尼曼-匹克病 C 型患者更长的寿命。
作者：Surbhi Bafna
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