尼曼匹克病C型 (NPC) – 一种罕见的儿科疾病
尼曼匹克病C型 (NPC) 是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，其特征为肝脾肿大、间质性肺病、共济失调、肌张力障碍和精神疾病。这些缺陷是由于脂质对细胞的转运引起的。此外，溶酶体被脂质的积累所淹没。这导致膜功能障碍，并可能导致细胞凋亡。NPC1 或 NPC2 基因的突变是该疾病的主要原因。然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突变的影响。
NPC 的发病可能发生在任何年龄。NPC 也根据发病年龄进行分类，包括围产期、婴儿早期、婴儿晚期、青少年和成人。相关的神经系统症状会随着年龄而变化。据估计，在美国，每 100,000-120,000 名活产婴儿中就有 1 人患有这种疾病。该疾病在男性和女性中的发病率相同。
由于缺乏认识，NPC 的检测是另一个挑战。一旦检测到，该疾病的症状可以得到控制。然而，目前的主要目标是开发治疗方法，以尽量减少由于缺乏批准的疗法而导致的一般症状和神经退行性变。Actelion Pharmaceuticals 开发的 Miglustat (Zavesca) 是欧洲、加拿大和日本唯一批准用于治疗该疾病的特定药物。它的目标是缓解疾病症状，同时减缓神经退行性变。在美国，FDA 于 2010 年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。目前，美国尚未批准任何疗法，因为 FDA 于 2010 年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。
目前，多家公司正在该领域努力，为治疗这种罕见适应症开发强大的活性产品线。参与 NPC 治疗药物开发的主要企业包括 Orphazyme；CTD Holdings；Mallinckrodt Pharmaceuticals；IntraBio 等。环糊精和小分子是用于药物开发的主要分子类型。Arimoclomol 是 Orphazyme 正在开发的一种药物，用于保护神经元免受蛋白质聚集和毒性的侵害。它已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的罕见儿科疾病认定（2019 年 1 月）、快速通道认定（2016 年 6 月）和孤儿药认定（2015 年 1 月），以及欧盟（EU）于 2014 年 11 月批准的孤儿药认定。
开发的药物可以口服、静脉注射或腰椎鞘内注射。预计这些药物将在 2021 年至 2024 年之间上市。基因疗法是另一种正在研究的新疗法，尽管它处于发现开发的初始阶段。这些疗法的开发和推出预计将改善尼曼匹克病 C 型患者的治疗效果并延长其寿命。
作者：Surbhi Bafna
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