尼曼匹克病C型 (NPC) – 一种罕见的儿童疾病
尼曼匹克病C型 (NPC) 是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，其特征是肝脾肿大、间质性肺病、共济失调、肌张力障碍和精神疾病。这些缺陷是由于脂质对细胞的运输造成的。此外，溶酶体被脂质的积累所淹没。这会导致膜功能障碍，并可能导致细胞凋亡。NPC1或NPC2基因的突变是该疾病的主要原因。然而，95%的患者受到NPC1基因突变的影响。
NPC可能在任何年龄段发生。NPC也根据发病年龄进行分类，包括围产期、婴儿早期、婴儿晚期、青少年和成人。相关的神经系统症状会随着年龄的变化而变化。据估计，在美国，每10万至12万名活产婴儿中就有1人患有此病。该疾病在男性和女性中的发病率相同。
由于缺乏认识，NPC的检测是另一个挑战。一旦检测到，该疾病的症状就可以得到控制。然而，目前的主要目标是开发治疗方法，以尽量减少由于缺乏批准的疗法而导致的一般症状和神经退行性变。Actelion Pharmaceuticals开发的Miglustat (Zavesca)是欧洲、加拿大和日本唯一批准用于治疗该疾病的特定药物。其目的是缓解疾病症状，同时减缓神经退行性变。在美国，FDA于2010年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。目前，美国尚未批准任何疗法，因为FDA于2010年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。
目前，多家公司正在该领域努力开发强大的活性产品管线，用于治疗这种罕见疾病。参与NPC治疗药物开发的主要企业包括Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio等。环糊精和小分子是用于药物开发的主要分子类型。Arimoclomol是Orphazyme正在开发的一种药物，用于保护神经元免受蛋白质聚集和毒性。它已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 颁发的罕见儿科疾病认定（2019 年 1 月）、快速通道认定（2016 年 6 月）和孤儿药认定（2015 年 1 月），以及欧洲联盟 (EU) 于 2014 年 11 月批准的孤儿药认定。
开发的药物可以通过口服、静脉注射或腰椎鞘内注射给药。这些药物预计将在2021年至2024年间上市。基因疗法是另一种正在研究的新型疗法，尽管仍处于早期发现阶段。这些疗法的开发和上市预计将改善尼曼匹克病C型患者的治疗效果并延长其寿命。
作者：Surbhi Bafna
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