Niemann Pick Type-C (NPC) – 一种罕见的儿科疾病
Niemann Pick Type-C (NPC) 是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积症，其特征为肝脾肿大、间质性肺病、共济失调、肌张力障碍和精神疾病。这些缺陷是由于脂质对细胞的运输造成的。此外，溶酶体被脂质的积累所淹没。这会导致膜功能障碍并可能导致细胞凋亡。NPC1 或 NPC2 基因的突变是该疾病的主要原因。然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突变的影响。
NPC 的发病可能发生在任何年龄。NPC 还根据发病年龄进行分类，包括围产期、婴儿早期、婴儿晚期、青少年和成人。相关的神经系统症状会随着年龄而变化。据估计，美国每 100,000-120,000 名活产婴儿中就有 1 名受到该疾病的影响。该疾病在男性和女性中的发病率相同。
由于缺乏意识，NPC 的检测是另一个挑战。一旦检测到，就可以控制疾病的症状。然而，目前，由于缺乏批准的疗法，主要目标是开发治疗方法，以尽量减少一般症状和神经退行性变。Miglustat (Zavesca)，由 Actelion Pharmaceuticals 开发是欧洲、加拿大和日本唯一批准用于该疾病的特定药物。其目标是基于缓解疾病症状，同时减轻神经退行性变。在美国，FDA 于 2010 年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。目前，美国没有批准的疗法，因为 FDA 于 2010 年拒绝批准该药物，并要求提供更多数据。
目前，多家公司正在该领域努力，为治疗这种罕见适应症开发强大的活性产品线。参与 NPC 治疗药物开发的主要参与者包括Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio等。环糊精和小分子是用于药物开发的主要分子类型。Arimoclomol 是 Orphazyme 正在开发的一种药物，用于保护神经元免受蛋白质聚集和毒性。它已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的罕见儿科疾病认定（2019 年 1 月）、快速通道认定（2016 年 6 月）和孤儿药认定（2015 年 1 月），以及欧盟 (EU) 于 2014 年 11 月批准的孤儿药认定。
开发的药物可以口服、静脉注射或腰椎鞘内给药。预计这些药物将在 2021 年至 2024 年之间上市。基因疗法是另一种正在研究的新疗法，尽管处于发现开发的初始阶段。这些疗法的开发和上市预计将改善 Niemann Pick Type C 患者的治疗效果并延长其寿命。
作者：Surbhi Bafna
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