基因携带者筛查是一种用于确定健康个体是否为隐性遗传疾病携带者的基因检测。它提供关于个体生育风险及其生育患有遗传疾病孩子的可能性的持久信息。遗传疾病被认为是终身疾病，这些疾病可能由突变或从家族中继承的缺陷基因引起。遗传疾病患病率的上升以及人们对这些疾病对孩子的影响的认识的提高是推动基因携带者筛查市场发展的因素。例如，世界卫生组织估计，每1000人中就有10人受到影响。这意味着世界上有7000万到8000万人患有其中一种疾病。
该基因携带者筛查市场预计将以约15％的稳定速度增长，这归功于体外受精和冷冻保存的日益普及。冷冻保存和体外受精需要对父母进行基因筛查，以了解遗传疾病的风险。例如，根据各种研究报告，全球每年有超过250万次IVF周期由临床医生进行。
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根据类型，市场被分为扩大基因携带者筛查和靶向疾病基因携带者筛查。其中，扩大基因携带者筛查细分市场在2021年占据市场主导地位。扩大基因携带者筛查测试是涵盖一系列遗传疾病测试的测试。这些测试用于评估最常发生的遗传疾病的可能性，例如泰-萨克斯病。各公司正在扩大其在该类别的产品发布是该细分市场获得可观份额的重要因素。例如，2020年2月，赛默飞世尔科技公司推出了基于NGS的扩大基因携带者筛查研究解决方案。用于Ion GeneStudio S5系统的Ion Torrent CarrierSeq ECS试剂盒将多平台方法整合到扩大基因携带者筛查（ECS）的单一解决方案中，扩展了该公司生殖健康研究产品组合，其中包括产前、产后、体外受精和新生儿筛查分析的工具。
根据医疗状况，市场被分为囊性纤维化、泰-萨克斯病、戈谢病、镰状细胞病、脊髓性肌萎缩症和其他疾病。其中，镰状细胞病在2021年占据了相当大的份额。镰状细胞性贫血是其中一种最常见的遗传疾病，在这种疾病中，人体的红细胞会从圆形变为镰刀形，变得僵硬，这使得它们无法携带足够的氧气。这会导致贫血、视力丧失、免疫力下降和其他状况。这种疾病在较弱经济体中的高患病率导致该细分市场占据重要份额。例如，根据世界卫生组织的数据，在一些非洲国家，高达40％的人具有镰状细胞性状。
根据技术，市场被分为DNA测序、聚合酶链反应、微阵列和其他技术。其中，DNA测序细分市场在2021年占据市场主导地位。这主要是由于该技术的技术进步，以及基于DNA测序的产品类别的扩大和产品的推出，这归功于该细分市场的增长。例如，2022年12月，Bio-Techne和牛津纳米孔技术公司宣布共同开发用于生殖健康和基因携带者筛查的测序分析。
根据最终用户，市场被分为医院、实验室、诊所和其他机构。其中，实验室细分市场在2021年占据主导份额。这主要是由于实验室在诊断各种遗传疾病方面的专业知识，增加了实验室中用于诊断的患者群体。
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为了更好地理解基因携带者筛查行业市场的采用情况，市场是根据其在全球各国家/地区的业务情况进行分析的，例如北美（美国、加拿大、北美其他地区）、欧洲（德国、英国、法国、西班牙、意大利、欧洲其他地区）、亚太地区（中国、日本、印度、亚太地区其他地区）、世界其他地区。预计北美将在2021年占据主导市场份额。主要市场参与者的存在以及对早期检测遗传状况的需求不断增长是导致该地区基因携带者筛查占据主导份额的原因。此外，遗传和罕见疾病发病率的增加是该地区市场增长的促成因素。例如，根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，大约有7000种罕见疾病影响着2500万到3000万美国人。
一些在该市场中运营的主要参与者包括Myriad Genetics, Inc.; Cepheid; Illumina, Inc; Thermo Fisher Scientific; F. Hoffmann-La Roche Ltd; Laboratory Corporation of America Holdings; Otogenetics; T MedGenome; Genentech, Inc; 和 CENTOGENE N.V.
全球基因携带者筛查市场细分
市场洞察，按类型
· 扩大基因携带者筛查
· 靶向疾病基因携带者筛查
市场洞察，按医疗状况
· 囊性纤维化
· 泰-萨克斯病
· 戈谢病
· 镰状细胞病
· 脊髓性肌萎缩症
· 其他
市场洞察，按技术
· DNA测序
· 聚合酶链反应
· 微阵列
· 其他
市场洞察，按最终用户
· 医院
· 实验室
· 诊所
· 其他
市场洞察，按地区
· 北美洲
o 美国
o 加拿大
o 北美洲其他地区
· 欧洲
o 德国
o 英国
o 法国
o 意大利
o 西班牙
o 欧洲其他地区
· 亚太地区
o 中国
o 日本
o 印度
o 亚太地区其他地区
· 世界其他地区
主要公司概况
· Myriad Genetics, Inc.
· Cepheid
· Illumina, Inc
· Thermo Fisher Scientific
· F. Hoffmann-La Roche Ltd
· Laboratory Corporation of America Holdings
· Otogenetics
· MedGenome
· Genentech, Inc
· CENTOGENE N.V.
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