杜顯內肌肉營養不良症 (DMD) – 一種漸進式 X 染色體關聯神經肌肉營養不良症
杜顯內肌肉營養不良症 (DMD) 是一種以進行性肌肉退化和無力為特徵的遺傳性疾病。隨著疾病的進展，肌肉無力和萎縮開始蔓延，影響軀幹和前臂，並逐漸發展為累及身體的其他肌肉。它的表現是肌肉纖維中肌營養不良蛋白的缺失，這會導致進行性損傷，最終在生命的第三個十年死亡。
DMD 是最常見的兒童期發病的肌肉營養不良症，據估計患病率為每 3,500 名活產嬰兒中有 1 人。它主要影響男性，但在極少數情況下，也會影響女性。
目前，到目前為止，該藥物已證明可有效延緩呼吸功能障礙、擴張型心肌病和脊柱側彎的進展。Exondys 51 (eteplirsen; 外顯子跳躍療法) 是一種磷酸二酰胺嗎啉代反義寡核苷酸 (PMO)，是第一種調節剪接以治療杜顯內肌肉營養不良症 (DMD) 患者的藥物。它已於2016 年 9 月獲得食品和藥物管理局 (FDA) 的加速批准。Emflaza (deflazacort) 是有史以來第一種寡核苷酸 FDA 批准的用於治療美國 DMD 的皮質類固醇。根據研究，糖皮質激素已使用超過 20 年，現在其益處已廣為人知。它們是唯一一種被證明可以增強肌肉力量的藥物。
DMD 患者的醫療保健成本已經遠高於沒有該疾病的個體。一項新的研究發現，患有 DMD 的老年患者的總體醫療保健成本也更高。據估計，2017 年德國 DMD 的年度疾病負擔，包括直接醫療和非醫療、間接和非正式護理成本，總計為 65263 歐元。研究發現，隨著疾病的進展，醫療需求和醫療保健資源利用率會加劇。在美國，據說 DMD 的醫療保健利用率和醫療成本很高，並且隨著年齡的增長而增加。DMD 通過通氣和更有效的心臟管理提高生存率可能與醫療成本的增加有關。
參與 DMD 治療藥物開發的一些主要參與者包括 Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) 和 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)。
市場開發的主要參與者之一 Sarepta Therapeutics 宣布，食品和藥物管理局神經病學部門 (the Division) 已接受其新藥申請 (NDA)，尋求加速批准 Golodirsen (SRP-4053; 外顯子跳躍療法)，並提供了 2019 年 8 月 19 日 的監管行動日期。該公司在 2018 年底完成了其 NDA，作為滾動提交的一部分，並要求優先審查，該請求已獲得批准。該公司此前已獲得 Golodirsen 的孤兒藥資格。