杜馨氏肌肉萎縮症 (DMD) – 一種進行性 X 染色體關聯神經肌肉萎縮症

杜馨氏肌肉萎縮症 (DMD) – 一種進行性 X 染色體關聯神經肌肉萎縮症

杜馨氏肌肉萎縮症 (DMD) 是一種遺傳性疾病，其特徵為進行性肌肉退化和無力。隨著疾病的進展，肌肉無力和萎縮開始蔓延，影響軀幹和前臂，並逐漸發展到涉及身體的其他肌肉。它的表現是肌肉纖維中肌萎縮蛋白的缺失，這會導致進行性損傷，最終在 30 多歲時死亡。

DMD 是最常見的兒童期發病型肌肉萎縮症，其盛行率估計為每 3,500 名活產嬰兒中有 1 例。它主要影響男性，但在極少數情況下，也會影響女性。

目前，到目前為止，該藥物已被證明可有效延緩呼吸功能障礙、擴張型心肌病和脊柱側彎的進展。Exondys 51 (eteplirsen；外顯子跳躍療法),磷酸二胺嗎啉代反義寡核苷酸 (PMO) 是第一種調節剪接以治療杜馨氏肌肉萎縮症 (DMD) 患者的藥物。它已獲得食品藥物管理局 (FDA) 的加速批准，時間為2016 年 9 月.Emflaza (deflazacort)是 FDA 首次批准用於治療美國 DMD 的任何皮質類固醇的寡核苷酸。根據研究，糖皮質激素已使用了二十多年，其益處現在已廣為人知。它們是唯一一種已被證明可以增加肌肉力量的藥物。

DMD 患者的醫療保健成本已經遠高於沒有該疾病的個體。一項新的研究發現，DMD 老年患者的總醫療保健成本也更高。據估計，2017 年德國 DMD 的年度疾病負擔，包括直接醫療和非醫療、間接和非正式照護成本，總計 65263 歐元。研究發現，隨著疾病的進展，醫療需求和醫療保健資源的利用會加劇。在美國，據稱 DMD 的醫療保健利用率和醫療費用很高，並且隨著年齡的增長而增加。使用呼吸器和更有效的心臟管理來提高 DMD 的存活率可能與醫療費用的增加有關。

參與 DMD 治療藥物開發的一些主要參與者包括Sarepta Therapeutics (Golodirsen), Italfarmaco (Givinostat)和Santhera Pharmaceuticals (Idebenone).

Sarepta Therapeutics 是市場開發的關鍵參與者之一，它宣布食品藥物管理局神經內科 (the Division) 已接受其新藥申請 (NDA)，尋求加速批准Golodirsen (SRP-4053；外顯子跳躍療法)並提供了法規行動日期2019 年 8 月 19 日。該公司於 2018 年底完成了其 NDA，作為滾動提交的一部分，並要求優先審查，該要求已獲得批准。該公司之前已獲得孤兒藥認定用於 Golodirsen。