杜顯內肌肉萎縮症 (DMD) – 一種進行性 X 染色體相關的神經肌肉萎縮症
杜顯內肌肉萎縮症 (DMD) 是一種遺傳性疾病，其特徵是進行性肌肉退化和無力。隨著疾病的進展，肌肉無力和萎縮開始蔓延，影響軀幹和前臂，並逐漸發展到影響身體的其他肌肉。它的表現是肌肉纖維中肌萎縮蛋白的缺失，這會導致進行性損傷，從而導致在生命的第三個十年死亡。
DMD 是最常見的兒童期發病的肌肉萎縮症形式，據估計，每 3,500 名活產嬰兒中就有 1 例。它主要影響男性，但在極少數情況下，也會影響女性。
目前，到目前為止，藥物已顯示可有效延緩呼吸功能障礙、擴張型心肌病和脊柱側彎的進展。Exondys 51 (eteplirsen; 外顯子跳躍療法)，一種磷酰二胺嗎啉代反義寡核苷酸 (PMO) 是第一種調節剪接以治療杜顯內肌肉萎縮症 (DMD) 患者的藥物。它已於2016 年 9 月獲得食品和藥物管理局 (FDA) 的加速批准。Emflaza (deflazacort) 是美國有史以來第一個 FDA 批准用於治療 DMD 的皮質類固醇寡核苷酸。根據研究，糖皮質激素已經使用了二十多年，其益處現在已廣為人知。它們是唯一被證明可以增強肌肉力量的藥物。
DMD 患者的醫療保健費用已經遠高於沒有該疾病的個體。一項新的研究發現，年長的 DMD 患者的總醫療保健費用也更高。據估計，2017 年德國 DMD 的年度疾病負擔（包括直接醫療和非醫療、間接和非正式護理成本）總計 65263 歐元。人們發現，隨著疾病的進展，醫療需求和醫療保健資源的利用會加劇。在美國，據稱 DMD 的醫療保健利用率和醫療費用很高，並且隨著年齡的增長而增加。DMD 在通風和更有效的心臟管理方面的生存率提高可能與醫療費用的增加有關。
參與 DMD 治療藥物開發的一些主要參與者包括 Sarepta Therapeutics (Golodirsen)、Italfarmaco (Givinostat) 和 Santhera Pharmaceuticals (Idebenone)。
市場開發的主要參與者之一 Sarepta Therapeutics 宣布，食品和藥物管理局神經內科部門（該部門）已接受其新藥申請 (NDA)，尋求加速批准 Golodirsen (SRP-4053；外顯子跳躍療法)，並提供了 2019 年 8 月 19 日的監管行動日期。該公司在 2018 年底完成了 NDA，作為滾動提交的一部分，並要求優先審查，該請求已獲批准。該公司之前已獲得 Golodirsen 的孤兒藥資格。