重症肌無力 – 神經肌肉接頭 (NMJ) 的自體免疫疾病
重症肌無力 (MG) 是具有免疫學發病機制的原型神經肌肉疾病。它是一種後天性自體免疫疾病，主要由於骨骼肌肉突觸空間之間存在針對乙醯膽鹼受體 (AChR) 的自身抗體，從而影響通過神經肌肉接頭的突觸傳遞。最初的臨床症狀包括無痛性虛弱，隨後出現眼瞼下垂和複視。肌肉無法正常收縮，因為它們無法對神經衝動做出反應。由於缺乏衝動的正確傳遞，神經和肌肉之間的通信被阻斷，導致虛弱。
在美國，重症肌無力的患病率約為每 100,000 人中有 14-20 例。該疾病的頻率和識別率不斷提高，並且影響男性和女性。MG 最常見於年輕成年女性（40 歲以下）和老年男性（60 歲以上），但它可能發生在任何年齡，包括兒童時期。典型的臨床症狀可能包括眼部、延髓或全身虛弱和疲勞。在美國，每年平均醫療保健費用估計為每人 20,190 美元，這表明雖然 MG 很少見，但它可能會給攜帶該診斷的人帶來重大且長期的經濟負擔。攜帶診斷者的死亡率一直在下降，這可以歸因於持續的醫療進步，包括更好的治療選擇以及急性重症監護方面的改進。
目前推薦的 MG 治療包括用於每日或慢性症狀控制的抗乙醯膽鹼酯酶（吡啶斯的明）；免疫調節療法（靜脈注射免疫球蛋白 [IVIG] 和血漿置換），通常用於疾病的急性加重，但也已用於慢性症狀控制；以及免疫抑製劑（類固醇、硫唑嘌呤、環孢素、麥考酚酸酯和甲氨蝶呤），用於維持治療，通常需要數週到數月才能見效。
參與重症肌無力治療藥物開發的一些主要參與者包括Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (人正常免疫球蛋白 G (IgG)); 和 Grifols Therapeutics (IGIV-C)。有關此信息的更多見解可以從我們關於該主題的報告“重症肌無力 – 管道分析，2019”中獲得。
磷酸氨吡啶（Firdapse；Zenas）是一種電壓門控鉀通道阻滯劑。阻斷作用延長了神經動作電位的去極化。目前處於 III 期開發階段，用於治療重症肌無力。該公司預計在2019 年下半年獲得 III 期研究的頂線結果。它已獲得美國食品和藥物管理局授予的治療重症肌無力的孤兒藥資格。
作者：Yuktie