重症肌無力 – 神經肌肉接頭 (NMJ) 的自體免疫疾病
重症肌無力 (MG) 是具有免疫學發病機制的典型神經肌肉疾病。它是一種後天性自體免疫疾病，主要由於骨骼肌肉突觸空間之間的乙醯膽鹼受體 (AChR) 的自體抗體存在，影響通過神經肌肉接頭的突觸傳遞。首發臨床症狀包括無痛性虛弱，隨後出現眼瞼下垂和複視。肌肉無法正常收縮是因為它們無法對神經衝動做出反應。由於衝動的傳遞不暢，神經和肌肉之間的交流受阻，導致虛弱。
在美國，重症肌無力的患病率約為每 10 萬人中有 14-20 例。這種疾病的頻率和認知度不斷提高，並且影響男性和女性。MG 最常見於年輕成年女性（40 歲以下）和老年男性（60 歲以上），但它可能發生在任何年齡，包括兒童時期。典型的臨床症狀可能包括眼部、延髓或全身性虛弱和疲勞。在美國，每年平均醫療保健費用估計為每人 20,190 美元，這表明儘管 MG 很罕見，但它可能會給攜帶診斷的人帶來重大且長期的經濟負擔。攜帶診斷的人的死亡率一直在下降，這可以歸因於持續的醫療進步，包括更好的治療選擇以及急重症護理的改進。
目前推薦的 MG 治療包括用於每日或慢性症狀控制的抗乙醯膽鹼酯酶（吡斯的明）；免疫調節療法（靜脈注射免疫球蛋白 [IVIG] 和血漿置換），通常用於疾病的急性發作，但也已用於慢性症狀控制；以及免疫抑製劑藥物（類固醇、硫唑嘌呤、環孢素、麥考酚酸酯和甲氨蝶呤），用於維持治療，通常需要數週至數月才能見效。
參與重症肌無力治療藥物開發的一些主要參與者包括Catalyst Pharmaceuticals (磷酸阿米法吡啶)；Argenx (Efgartigimod)；CSL Behring (人正常免疫球蛋白 G (IgG))；和Grifols Therapeutics (IGIV-C)。有關此信息的更多見解可以從我們關於該主題的報告“重症肌無力 – 管道分析，2019”中獲取。
磷酸阿米法吡啶 (Firdapse; Zenas)是一種電壓門控鉀通道阻滯劑。阻斷作用延長了神經動作電位的去極化。它目前處於治療重症肌無力的 III 期開發階段。該公司預計頂線結果將在 2019 年下半年從 III 期研究中得出。它已獲得美國食品和藥物管理局的孤兒藥認定，用於治療重症肌無力。
作者：Yuktie