重症肌無力症 – 神經肌肉接頭 (NMJ) 的自體免疫疾病
重症肌無力症 (MG) 是具有免疫學發病機制的典型神經肌肉疾病。它是一種後天性自體免疫疾病，主要由於骨骼肌突觸空間之間存在針對乙醯膽鹼受體 (AChR) 的自體抗體，從而影響通過神經肌肉接頭的突觸傳遞。最初的臨床體徵包括無痛性虛弱，隨後出現眼瞼下垂和複視。肌肉無法正常收縮是因為它們無法對神經衝動做出反應。由於缺乏衝動的正確傳遞，神經和肌肉之間的通訊被阻斷，導致虛弱。
在美國，重症肌無力症的患病率約為每 100,000 人中有 14-20 例。該疾病的頻率和識別率不斷提高，並且影響男性和女性。MG 最常見於年輕成年女性（40 歲以下）和老年男性（60 歲以上），但它可能發生在任何年齡，包括兒童時期。典型的臨床症狀可能包括眼部、延髓或全身性虛弱和疲勞。在美國，每年的平均醫療保健費用估計為每人 20,190 美元，這表明儘管 MG 很罕見，但它可能會給那些攜帶診斷的人帶來重大的慢性經濟負擔。攜帶診斷的人的死亡率一直在下降，這可以歸因於持續的醫療進步，包括更好的治療選擇以及急症重症監護的改進。
目前推薦的 MG 治療方法包括用於每日或慢性症狀控制的抗乙醯膽鹼酯酶（吡啶斯的明）；免疫調節療法（靜脈注射免疫球蛋白 [IVIG] 和血漿置換），通常用於疾病的急性加重，但也已用於慢性症狀控制；以及免疫抑製劑藥物（類固醇、硫唑嘌呤、環孢素、麥考酚酸酯和甲氨蝶呤），用於維持治療，通常需要數週至數月才能看到效果。
參與開發重症肌無力症治療方法的的主要參與者包括 Catalyst Pharmaceuticals (Amifampridine Phosphate); Argenx (Efgartigimod); CSL Behring (Human normal immunoglobulin G (IgG)); 和 Grifols Therapeutics (IGIV-C)。 有關此資訊的更多見解可從我們關於該主題的報告 “重症肌無力症 – 管道分析，2019” 中獲取。
Amifampridine Phosphate (Firdapse; Zenas) 是一種電壓門控鉀通道阻滯劑。阻斷作用延長了神經動作電位的去極化。目前處於治療重症肌無力症的 III 期開發階段。該公司預計在 2019 年下半年 獲得 III 期研究的 頂線結果。它已獲得 美國食品和藥物管理局 授予的 孤兒藥資格，用於治療重症肌無力症。
作者：Yuktie