尼曼匹克症C型 (NPC) – 一種罕見的兒童疾病
尼曼匹克症C型 (NPC) 是一種罕見的體染色體隱性溶酶體儲積症，其特徵為肝脾腫大、間質性肺病、運動失調、肌張力障礙和精神疾病。 這些缺陷是由於脂質對細胞的運輸所引起。 此外，溶酶體因脂質的積累而氾濫。 這會導致膜功能障礙，並可能導致細胞凋亡。 NPC1 或 NPC2 基因的突變是該疾病的主要原因。 然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突變的影響。
NPC 的發病可能發生在任何年齡。 NPC 也根據發病年齡進行分類，包括圍產期、嬰兒早期、嬰兒晚期、青少年和成人。 相關的神經系統症狀會隨著年齡的變化而變化。 美國每 100,000-120,000 名活產嬰兒中，估計有 1 人受到該疾病的影響。 該疾病的發生頻率在男性和女性中是相同的。
由於缺乏認識，NPC 的檢測是另一個挑戰。 一旦檢測到，就可以控制疾病的症狀。 然而，目前，主要目標是開發治療方法，以盡量減少一般症狀和神經退化，因為缺乏批准的療法。 Miglustat (Zavesca)，由 Actelion Pharmaceuticals 開發，是歐洲、加拿大和日本唯一批准用於該疾病的特定藥物。 其目標是減輕疾病症狀，同時減輕神經退化。 在美國，FDA 拒絕在 2010 年批准該藥物，並要求提供更多數據。 目前，美國沒有批准的療法，因為 FDA 拒絕在 2010 年批准該藥物，並要求提供更多數據。
目前，多家公司正在該領域努力開發用於治療這種罕見適應症的強大活性產品線。 參與 NPC 治療藥物開發的主要參與者包括 Orphazyme；CTD Holdings；Mallinckrodt Pharmaceuticals；IntraBio 等。 環糊精和小分子是正在用於藥物開發的主要分子類型。 Arimoclomol 是 Orphazyme 正在開發的一種藥物，用於保護神經元免受蛋白質聚集和毒性的影響。 它已獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 的罕見兒科疾病指定（2019 年 1 月）、快速通道指定（2016 年 6 月）和孤兒藥指定（2015 年 1 月），以及歐洲聯盟 (EU) 於 2014 年 11 月批准的孤兒藥指定。
開發的藥物可以口服、靜脈注射或腰椎鞘內注射。 預計這些藥物將在 2021 年至 2024 年之間上市。 基因療法是另一種正在研究的新療法，儘管處於發現開發的初始階段。 這些療法的開發和上市預計將改善尼曼匹克症 C 型患者的治療效果並延長其壽命。
作者：Surbhi Bafna
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