尼曼匹克症候群 C 型 (NPC) – 一種罕見的兒科疾病
尼曼匹克症候群 C 型 (NPC) 是一種罕見的體染色體隱性溶酶體貯積症，其特徵為肝脾腫大、間質性肺病、共濟失調、肌張力障礙和精神疾病。這些缺陷是由脂質對細胞的運輸引起的。此外，溶酶體會因脂質積累而氾濫。這會導致膜功能障礙，並可能導致細胞凋亡。NPC1 或 NPC2 基因的突變是這種疾病的主要原因。然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突變的影響。
NPC 的發病可能發生在任何年齡。NPC 也根據發病年齡進行分類，其中包括圍產期、早嬰期、晚嬰期、青少年期和成年期。相關的神經系統症狀會隨著年齡的變化而變化。據估計，美國每 100,000-120,000 例活產兒中就有 1 例受到這種疾病的影響。這種疾病的發生率在男性和女性中是相等的。
由於缺乏認識，NPC 的檢測是另一個挑戰。一旦檢測到，就可以控制這種疾病的症狀。然而，目前的主要目標是開發治療方法，以最大限度地減少一般症狀和由於缺乏已批准的療法而引起的神經退行性變。Actelion Pharmaceuticals 開發的 Miglustat (Zavesca)是第一款也是唯一一款針對此疾病的特定藥物，已獲批准在歐洲、加拿大和日本使用。其目標是緩解疾病症狀，同時減輕神經退行性變。在美國，FDA 於 2010 年拒絕批准該藥物，並要求提供更多數據。目前，美國沒有批准的療法，因為 FDA 於 2010 年拒絕批准該藥物，並要求提供更多數據。
目前，有幾家公司正在該領域努力開發針對這種罕見適應症的強大活性產品線。參與 NPC 治療藥物開發的主要參與者包括Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio等等。環糊精和小分子是正在用於藥物開發的主要分子類型。Arimoclomol 就是 Orphazyme 開發的這樣一種藥物，用於保護神經元免受蛋白質聚集和毒性。它已獲得美國食品藥品監督管理局 (FDA) 頒發的罕見兒科疾病認定 (2019 年 1 月)、快速通道認定 (2016 年 6 月) 和孤兒藥認定 (2015 年 1 月)，以及歐洲聯盟 (EU) 於 2014 年 11 月批准的孤兒藥認定。
開發的藥物可以口服、靜脈注射或鞘內注射。預計這些藥物將於 2021 年至 2024 年之間上市。基因治療是另一種正在研究的新型療法，儘管仍在發現開發的初始階段。這些療法的開發和推出有望改善患有尼曼匹克症候群 C 型患者的治療效果，並延長其壽命。
作者：Surbhi Bafna
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