尼曼匹克症C型 (NPC) – 一種罕見的兒童疾病
尼曼匹克症C型 (NPC) 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，屬於溶酶體儲積症，其特徵為肝脾腫大、間質性肺病、共濟失調、肌張力障礙和精神疾病。 這些缺陷是由於脂質對細胞的運輸所致。 此外，溶酶體被脂質的積累所淹沒。 這會導致膜功能障礙，並可能導致細胞凋亡。 NPC1或NPC2基因的突變是該疾病的主要原因。 然而，95%的患者受到NPC1基因突變的影響。
NPC的發病可能發生在任何年齡。 NPC也根據發病年齡進行分類，包括圍產期、嬰兒早期、嬰兒晚期、青少年期和成年期。 相關的神經系統症狀會隨著年齡而變化。 在美國，估計每10萬至12萬名活產嬰兒中就有1人患有此病。 該疾病的發生率在男性和女性中是相等的。
由於缺乏認識，NPC的檢測是另一個挑戰。 一旦檢測到，就可以控制該疾病的症狀。 然而，目前的主要目標是開發治療方法，以最大限度地減少由於缺乏批准的療法而引起的一般症狀和神經退化。 Actelion Pharmaceuticals開發的Miglustat (Zavesca) 是歐洲、加拿大和日本唯一批准用於該疾病的特定藥物。 其目標是緩解疾病症狀，同時減輕神經退化。 在美國，FDA於2010年拒絕批准該藥物，並要求提供更多數據。 目前，美國沒有批准的療法，因為FDA於2010年拒絕批准該藥物，並要求提供更多數據。
目前，一些公司正在該領域努力開發強大的活性產品管線，以治療這種罕見的適應症。 參與NPC治療藥物開發的主要公司包括Orphazyme; CTD Holdings; Mallinckrodt Pharmaceuticals; IntraBio等。 環糊精和小分子是目前用於藥物開發的主要分子類型。 Arimoclomol是由Orphazyme開發的一種藥物，用於保護神經元免受蛋白質聚集和毒性的影響。 它已獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 的罕見兒科疾病認定（2019年1月）、快速通道認定（2016年6月）和孤兒藥認定（2015年1月），以及歐盟 (EU) 於2014年11月批准的孤兒藥認定。
開發的藥物可以口服、靜脈注射或腰椎鞘內注射。 預計這些藥物將在2021年至2024年之間上市。 基因治療是另一種正在研究的新型療法，儘管處於早期發現開發階段。 這些療法的開發和上市預計將改善尼曼匹克症C型患者的治療效果並延長其壽命。
作者：Surbhi Bafna
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