尼曼-匹克症C型 (NPC) – 一種罕見的兒童疾病
尼曼-匹克症C型 (NPC) 是一種罕見的體染色體隱性遺傳溶酶體儲積症，其特徵為肝脾腫大、間質性肺病、共濟失調、肌張力障礙和精神疾病。這些缺陷是由於細胞通過脂質運輸而產生的。此外，溶酶體被脂質的積累所淹沒。這會導致膜功能障礙，並可能導致細胞凋亡。NPC1 或 NPC2 基因的突變是導致該疾病的主要原因。然而，95% 的患者受到 NPC1 基因突變的影響。
NPC 的發病可能發生在任何年齡。NPC 也根據發病年齡進行分類，包括圍產期、嬰兒早期、嬰兒晚期、青少年和成人。相關的神經系統症狀會隨著年齡的增長而變化。據估計，在美國，每 100,000-120,000 名活產嬰兒中，有 1 人受到該疾病的影響。該疾病的發生頻率在男性和女性中是相等的。
由於缺乏認識，NPC 的檢測是另一個挑戰。一旦檢測到，就可以控制疾病的症狀。然而，目前的主要目標是開發治療方法，以盡量減少由於缺乏批准的療法而導致的一般症狀和神經退化。Actelion Pharmaceuticals 開發的 Miglustat (Zavesca) 是歐洲、加拿大和日本唯一批准用於治療該疾病的特定藥物。它的目標是基於減輕疾病症狀，同時減輕神經退化。在美國，FDA 拒絕在 2010 年批准該藥物，並要求提供更多數據。目前，美國沒有批准的療法，因為 FDA 拒絕在 2010 年批准該藥物，並要求提供更多數據。
目前，多家公司正在該領域努力，以開發針對這種罕見適應症的活性產品的強大管道。參與 NPC 治療藥物開發的主要參與者包括 Orphazyme；CTD Holdings；Mallinckrodt Pharmaceuticals；IntraBio 等。環糊精和小分子是目前用於藥物開發的主要分子類型。Arimoclomol 是 Orphazyme 正在開發的一種藥物，用於保護神經元免受蛋白質聚集和毒性的影響。它已獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 的罕見兒科疾病認定（2019 年 1 月）、快速通道認定（2016 年 6 月）和孤兒藥認定（2015 年 1 月），以及歐洲聯盟 (EU) 於 2014 年 11 月批准的孤兒藥認定。
開發的藥物可以口服、靜脈注射或腰椎鞘內注射。預計這些藥物將在 2021 年至 2024 年之間上市。基因治療是另一種正在研究的新療法，儘管處於發現開發的初始階段。這些療法的開發和上市預計將改善尼曼-匹克症 C 型患者的治療效果並延長其壽命。
作者：Surbhi Bafna
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